對了解我們的基因可以告訴我們什麼是我們自己有很大的興趣。 難道你不想知道你是否有一個不規則的基因（“基因變體”），導致天空高膽固醇或使血液凝塊變得更容易，然後才能通過標準的血液檢測來檢測嗎？ 如果您在年輕時發生未來心髒病的風險，是否會有所幫助，那麼您可以開始治療以預防它嗎？
對基因組測序的承諾以及它如何被用來為個體創造更有效的治療 - 實質上是為了個性化護理有很大的興趣。 癌症醫生已經開始利用人類腫瘤的遺傳信息來選擇他們認為最有效的藥物。 但個性化醫療仍處於起步階段，尚未廣泛應用於心髒病學領域。 為什麼？ 因為我們學得越多，我們的問題就越多。
學習什麼基因必須說
我們的DNA非常複雜。 我們每個人都有三百萬個基因對。 要知道哪些基因對異常，我們首先必須了解正常基因的外觀。 幸運的是，專門的遺傳學家能夠在強大的計算機幫助下繪製DNA圖譜。 複雜的機器可以非常快速地讀取這些複雜的代碼 - 並且花費13年完成的過程現在可以在一天左右完成。
接下來，這些科學家開始尋找出現在患有某些疾病的人身上的不規則基因，因此他們可以在突變和病情之間建立聯繫。 這就像在一本書的頁面上發現錯別字 - 每個人在他們的DNA中都有幾個錯別字。
但是我們知道這種關聯並不總是直截了當的。
例如，我們發現了幾種導致肥厚型心肌病的基因變異，這種疾病導致心肌變厚，擴大並最終失敗。 很長一段時間，我們已經知道不是每個攜帶這種基因變體的人都會發生這種疾病。 這也適用於其他基因變體。
此外，科學家最近發現肥厚型心肌病的基因變異可能影響一些種族，但不影響其他種族。 例如，具有基因變體的高加索人可能發展成疾病，而具有相同基因變體的黑人可能不會。 我們不知道為什麼。 所以在某些人群中存在基因變異可能與其他人有不同的含義 - 這意味著其他因素可能在發揮作用。
此外，還有很多疾病似乎有遺傳原因，因為它們在家庭中流行，但我們無法確定導致它們的基因變異。 可能涉及多種基因變體。
取得進展
從心臟的角度來看，我們從罕見的突變中學到了最多。 這些發現使人們更好地理解大自然如何糾正這些問題。 我們有很多希望能夠利用這種見解開發治療這些疾病的新藥。
例如，十年前發現的一種基因變體與肝臟無法從血流中清除膽固醇有關。 有這種突變的人有非常高的血液膽固醇水平。 這一發現被用於開發一類新的膽固醇藥物，稱為PCSK9抑製劑，幫助突變患者代謝膽固醇。
藥物阻止一種叫做PCSK9的蛋白質乾擾肝臟中正常的膽固醇清除機制。 從發現PCSK9途徑到生產可用於患者的藥物，花了不到十年的時間。
沒有遺傳密碼的知識，這是不可能的。
遺傳學研究使我們更接近尋找治療肥厚型心肌病的方法。 已經開發了一種利用小分子靶向基因變體所在位置的創新療法。 當這種疾病易發生的貓被給予這種藥物時，它們會發展成心臟增大的機會下降。
下一步是測試有關該疾病風險人群的公式。 如果治療有效，這將是預防肥厚型心肌病的突破。 目前沒有治療方法可用於那些發生這種疾病的可能性較高的人，因為他們攜帶了基因變體。 像這些發展是非常令人興奮的，因為他們將我們的方法從病人護理轉變為積極主動。
我們不知道的
當我們接近理解基因突變與疾病之間的關係時，第三個因素就會使事情複雜化 - 我們的基因如何與環境和我們的日常生活發生相互作用。 收集這些知識將採取系統的方法進行臨床研究，並在數十年內得出答案。
然而，最終我們希望他們能幫助我們理解一些基本問題，例如為什麼有些吸煙， 呼吸受污染的空氣 ，或者吃不好的飲食會導致心臟疾病，而另一些則不會。 好消息是，最近的研究也表明，健康的習慣，例如經常鍛煉和飲食健康，可能會克服發生心血管疾病的風險，這些疾病是通過基因變異“遺傳”的。
填補空白
有很多遺漏的DNA難題。 幸運的是，正在進行幾項巨大的努力來收集和分析基因組數據。 最終目標是讓醫生了解他們需要治療患有某種疾病的患者的知識。
一項努力被稱為精準醫學倡議，或“我們所有人”。 這是一個旨在識別基因，環境和生活方式的個體差異的獨特項目。 該項目將招募全國百萬或更多的參與者，他們同意通過他們的電子醫療記錄與研究人員分享生物樣本，基因數據，飲食和生活方式信息。 希望通過此計劃收集的信息能夠為許多疾病提供更精確的治療。
更便宜的測試
DNA測序的成本已從數千美元降至數百美元，並且持續下降。 由於較低的價格使得普通人可以進行DNA測試，因此我們可能會看到更多直接面向消費者的營銷，這將允許家庭識別一些遺傳疾病風險，類似於您已經可以使用DNA測試來發現您的祖先。 我們仍在了解如何獲取疾病風險信息可能會影響人們的健康和幸福。
在醫學界，我們正試圖弄清楚如何使用DNA測試來獲取我們無法通過其他類型測試獲得的信息。 一旦我們獲得了信息，我們需要知道如何處理它。 一個很好的例子是家族性高膽固醇血症 。 脫氧核糖核酸測試顯示，百分之三的人在這種情況下導致危險的高血膽固醇水平的風險增加。 所以：
- 每個人都應該進行測試以找到這三個百分點？
- 這比使用標準的血液膽固醇測試和謹慎的家族史更好嗎？
- 如果DNA測試發現您患有不同形式的心髒病的風險增加5％，該怎麼辦？
- 這是否增加了風險，以至於你應該接受治療？
像這些問題需要回答之前，我們可以使用DNA測試來證明我們的治療方法。
向前進
我們剛剛開始摸索表面，但我們預計遺傳學最終會改變心髒病學家如何評估患有心臟疾病（如心力衰竭）的患者及其家屬。 每五名成人中就有一人出現心力衰竭。 這種疾病影響每四名心力衰竭患者中的一名患兒。 我們希望在發生心力衰竭之前識別這些人。
值得慶幸的是，許多令人興奮的知識和技術新發展使我們能夠解決這個極其複雜的難題。 確定基因檢測的潛力是一項艱鉅的任務，但令人激動。 每個人都期待看到進步。
唐博士是克利夫蘭診所心臟和血管研究所的心髒病專家，該研究是美國新聞與世界報導排名第一的心髒病和心臟手術項目。 他還是臨床基因組學中心主任。
>來源：
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