血友病是一種遺傳性出血性疾病 。 血友病患者缺少血液凝血因子，導致過度出血。
症狀
血友病患者有時被稱為“自由流血者”，這意味著他們容易流血。 根據嚴重程度，出血可能自發發生（無傷）或手術或創傷後。
症狀包括：
- 長時間流鼻血
- 牙齦出血
- 大挫傷
- 手術或射擊後出血，包括包皮環切術
- 大關節（肩膀，肘部，膝蓋，腳踝）因出血而腫脹到關節中
- 出血導致關節或肌肉疼痛
誰有風險？
出生在其他親屬有血友病史家庭的男性面臨風險。 要了解血友病的遺傳，我們需要談一點遺傳學。 男性的母親有X染色體，父親有Y染色體。 女性從父母身上繼承X染色體。 血友病的缺陷在X染色體上發現，這意味著母親（患病的攜帶者）將這種遺傳缺陷傳給他們的兒子; 這被稱為X連接繼承。 因為他們有兩條X染色體，女兒一般不會受到影響（但在極少數情況下）。
診斷
當男孩或男人出血似乎過度時，懷疑血友病。
它通過測量凝血因子（血液凝結所需的蛋白質）來診斷。
您的醫生可能會開始進行實驗室測試以評估整個凝血系統。 這些被稱為凝血酶原時間（PT）和部分凝血活酶時間 （PTT）。 在血友病中，PTT延長。
如果PTT延長（高於正常範圍），凝血因子的缺乏可能是原因。 然後你的醫生會訂購凝血因子（血液中的止血蛋白）8,9和11.除非有明確的家族史，通常所有3個因素同時進行測試。 這些測試為您的醫生提供每個血友病因子低的活性百分比。 診斷可以通過基因檢測來確認。
類型
血友病可以通過特定的凝血因子缺失來分類。
- 血友病A是由於因子8缺乏所致。
- 血友病B（也稱聖誕節疾病）是由於因子9缺乏所致。
- 血友病C（也稱為羅森塔綜合徵）是由於因子11缺乏所致。
血友病也可以通過發現凝血因子的量來分類。 你擁有的凝血因子越少，出血的可能性就越大。
- 輕度：6 - 40％
- 中等：1-5％
- 嚴重：<1％
治療
血友病用濃縮因子治療。 這些濃縮因子通過靜脈注入（IV）。 血友病可以用兩種不同的方法治療：僅按需（出血發生時）或預防（每週接受一次，兩次或三次以防止出血事件）。
你的治療方式取決於多種因素，包括血友病的嚴重程度。 一般來說，輕度血友病患者更容易接受治療，因為他們的出血明顯較少。 幸運的是，大多數血友病治療是在家中進行的。 家長可以學習如何通過家裡的靜脈或家庭健康護士管理該因子給他們的孩子。 患有血友病的兒童也可以學習如何在成為青少年之前給他們自己灌輸凝血因子。
雖然因子濃縮是首選治療方法，但這種治療在所有國家都不適用。
血友病也可以用血製品治療。 因子8缺陷可以用冷沉澱（濃縮形式的血漿）治療。 新鮮冷凍血漿可用於治療因子8和工廠9缺陷。
在輕度患者中，稱為醋酸去氨加壓素（DDAVP）的藥物可以通過靜脈或鼻腔噴霧劑給藥。 它刺激身體釋放因子8的商店以協助停止出血。