馮維勒布蘭德氏病是最常見的遺傳性出血性疾病 ，影響約1％的人口。
什麼是馮維勒布蘭德因素？
馮維勒布蘭德因子是與因子VIII（凝血因子）結合的血液蛋白。 當因子VIII不與馮維勒布蘭德病結合時，它容易分解。 馮維勒布蘭德氏病也幫助血小板粘附在受傷部位。
什麼是症狀？
有些患者從未出現任何明顯的出血。 馮維勒布蘭德氏病與以下相關：
- 容易瘀傷
- 長時間流鼻血
- 牙齦出血
- 拔牙或受傷後長時間出血
- 大便中的血液
- 血尿（尿液中的血液）
- 月經過多（月經過多出血）
- 與血友病相似的嚴重形式可能會出現關節出血或軟組織出血
馮維勒布蘭德病的類型
- 類型1：這是最常見的形式，發生在約75％的患者中。 它以常染色體顯性方式傳給家庭，這意味著只有一位父母需要受到影響才能傳播疾病。 這是由於Von Willebrand因子水平低於正常水平。 出血可以是輕度至重度。
- 類型2：類型2發生在馮維勒布蘭德因子無法正常工作時。
- 2A型：以常染色體顯性方式通過。 中度至中度嚴重出血。
- 2B型：以常染色體顯性方式通過。 中度至中度嚴重出血。 血小板減少症 （低血小板計數）並不少見。
- 類型2M：罕見類型以常染色體顯性方式傳遞。
- 2N型：罕見類型以常染色體隱性方式傳遞。 這意味著受影響的患者接受兩個突變基因拷貝，每個父母一個。 因子VIII水平可能非常低。 出血可能很嚴重，可能會與血友病A混淆。
- 3型：這是一種罕見的馮維勒布蘭德氏病。 它以常染色體顯性方式傳遞。 出血可能很嚴重。 這種類型的患者血管性血友病因子的數量極低或缺乏。 這又導致因子VIII缺乏和顯著的出血。
- 獲得性：這種形式的馮維勒布蘭德氏病是由癌症，自身免疫性疾病，心臟異常（如室間隔缺損，主動脈瓣狹窄），藥物或甲狀腺功能減退等引起的。
馮維勒布蘭德病如何診斷？
首先，您的醫生必須懷疑您因上述症狀而出現了出血性疾病。 其他有類似症狀的家庭成員會增加對馮維勒布蘭德氏症的懷疑，特別是如果男性和女性都受到影響（與主要影響男性的血友病相反）。
馮維勒布蘭德氏病通過執行一組血液工作來診斷，該血液工作檢查血液中馮維勒布蘭德因子的量以及其功能（瑞斯托黴素輔因子活性）。 由於幾種類型的馮維勒布蘭德氏病可導致因子VIII減少，所以還發送了這種凝血蛋白的水平。 馮維勒布蘭德多聚體研究Von WIllebrand因子的結構及其如何分解，對於診斷2型疾病尤其重要。
什麼是治療血管性血友病？
輕微受影響的患者可能永遠不需要治療。
- DDAVP：DDAVP（也稱為去氨加壓素）是一種通過鼻腔噴霧劑（或偶爾通過IV）給藥的合成激素。 這種激素有助於身體釋放存儲在血管中的馮維勒布蘭德因子。
- 馮維勒布蘭德因子替代：與血友病中使用的替代因子類似，可以輸注馮維勒布蘭德因子來預防或治療出血。 這些產品也含有因子VIII。
- 抗纖維蛋白溶解藥：這些藥物（品牌名稱Amicar和Lysteda）通常口服，有助於穩定血塊形成。 這些對於流鼻血，口腔出血和月經出血特別有用。
- 避孕藥：對於婦女患有馮維勒布蘭德氏病和嚴重月經出血， 荷爾蒙避孕藥如避孕藥或宮內節育器可用於減少/停止出血。