聖誕節疾病和血友病

遺傳性血液病

血友病 - 男性出血的遺傳傾向 - 是一種在過去50年左右才受到控制的古老疾病。 公元二世紀的猶太教文獻指男孩在割禮後流血死亡,阿拉伯醫生阿爾布卡西斯(Albucasis,1013-1106)也描述了一個家庭中的男性在輕傷後死亡。

在最近的歷史中,英國的利奧波德的維多利亞女王有血友病,她的兩個女兒愛麗絲和比阿特麗斯是該基因的攜帶者。

通過他們,血友病傳給了西班牙和俄羅斯的皇室,導致了沙皇尼古拉二世獨生子阿列克謝這個疾病中最著名的年輕男性之一。

10,000人中約有1人出生血友病A.約5萬人中有1人出生血友病B.

原因和類型

雖然這種疾病是眾所周知的,但過去的年輕人只是因為醫生不知道是什麼原因或如何治療而死亡。 在19世紀,醫生認為出血是因為血管脆弱。 1937年,在正常血液中發現了一種物質,它會形成血友病血凝塊,被稱為“抗血友病球蛋白”。

1944年,研究人員在一個案例中發現,當來自兩個不同血友病患者的血液混合時,兩者都能夠凝結。 直到1952年,沒有人能夠解釋這一點,當時英國的研究人員意識到有2种血友病。

他們一直在研究一名血友病患者,名為斯蒂芬聖誕節的一名10歲男孩,他似乎沒有“典型”疾病。 他們稱自己的血友病B型或“聖誕病”,以及更普遍的血友病A或“經典血友病”。 聖誕節疾病只影響15-20%的血友病患者。

凝血因子

隨著A型和B型的發現實現了在凝血過程中必須存在不同類型的“抗血友病球蛋白”。 1962年,國際委員會將這些不同的“凝血因子”命名為血友病。血友病A缺乏因子VIII,而血友病B缺乏因子IX。

治療

一旦明確血友病是由於凝血因子缺乏引起的,則缺失因子的替換成為治療方法。 在20世紀50年代初,使用了動物血漿。 到20世紀70年代,人類血漿製成的凝血因子濃縮液可用。 不幸的是,科學家們現在知道那些濃縮液攜帶了諸如肝炎和HIV等病毒,許多血友病患者都感染了這些疾病。

今天,產生了重組(基因工程)版本的凝血因子,消除了病毒的風險。 血友病兒童被給予凝血因子作為預防性治療,以減少慢性出血並幫助他們過長期,健康和積極的生活。

資料來源:

“出血性疾病史”。 什麼是出血性疾病? 2006.國家血友病基金會。

2008年12月17日

Shord,SS和CM Lindley。 “凝血產品及其用途”。 Am J Health-Syst Pharm 57(2000):1403-1417。