導致缺乏身體控制的一組疾病
發作性共濟失調是一組不常見的疾病，會導致一個人無法控制身體運動（ 共濟失調 ）。 有八種類型的偶發性共濟失調，但前兩種是最為人所知的。
連續性共濟失調1型
由1型發作性共濟失調（EA1）引起的不穩定的咒語一次只能持續數分鐘。 這些時期往往是由運動，咖啡因或壓力帶來的。
有時可能會出現伴隨共濟失調的肌肉波動（肌無力）。 症狀通常在青春期開始。
1型突發性共濟失調是由鉀離子通道中的突變引起的。 該通道通常允許在神經細胞中發出電信號，並且當通道由於基因突變而改變時，這些信號可能變得異常。測試EA1的最簡單方法是進行基因測試。 可以進行核磁共振檢查以排除其他潛在的共濟失調的原因，但在EA1的情況下，MRI將僅顯示稱為蚓部的小腦中部的輕度萎縮。
連續性共濟失調2型
2型（EA2）發作性行為性共濟失調與嚴重眩暈的發作有關 ，有時甚至會持續數小時至數天的噁心和嘔吐。 眼球運動是一種眼睛重複不受控制地移動的狀態，不僅可以在攻擊期間發生，也可以在兩次攻擊之間發生。 與EA1不同，偶發性共濟失調2型可導緻小腦損傷，小腦是負責協調的大腦部分。
由於這種緩慢惡化的傷害，EA2的人可能會在周期性的攻擊之間失去對肌肉的自主控制。 與EA1一樣，EA2患者通常首先在青春期時感覺到症狀。
2型行為性共濟失調是由鈣通道中的突變引起的。 同樣的鈣通道在其他疾病如6型脊髓小腦性共濟失調和家族性偏癱性偏頭痛中也發生了突變。
EA2的一些人也有症狀，讓人聯想到其他疾病。
其他情節愛好者
其餘的發作性共濟失調，EA3至EA8型非常罕見。 許多不太常見的發作性共濟失調在外觀上與EA1和EA2非常相似，但是具有不同的基因突變作為原因。 每個這些亞型僅在一個或兩個家族中報導。
- EA3有短暫的發作，缺乏肌肉協調和控制，頭暈和肌肉波動。
- EA4更像EA2，即使在沒有主動攻擊的情況下，眼球運動也會像眼球震顫一樣持續存在，儘管攻擊相對較短。 EA4的獨特之處在於它對用於其他發作性共濟失調的治療反應不佳。
- EA5的攻擊像EA2一樣持續數小時。 據報導，這是一個法國加拿大家庭。
- EA6是由與癲癇發作 ， 偏頭痛和偏癱相關的突變引起的，也是EA2。
- EA7僅在一個家庭中發現，與EA2非常相似，只是神經系統檢查在兩次攻擊之間是正常的。
- EA8在嬰兒早期顯示其症狀，持續數分鐘至一整天的攻擊。 它在一個家庭內被發現並且對氯硝西泮有所反應。
連續性共濟失調症的診斷
在診斷出發作性共濟失調等相對罕見的疾病之前，應檢查其他更常見的共濟失調原因。 但是，如果有明確的共濟失調家族史，則可能需要進行基因檢測。
大多數醫生建議在尋求這種測試時與遺傳諮詢師一起工作。 雖然基因測試的結果可能看起來很簡單，但通常可能會忽略重要的細微差別。 了解基因測試不僅對你而且對你的家人意義重大。
治療
乙酰唑胺可改善EA1和EA2的症狀，乙酰唑胺通常用作利尿劑或幫助改變血液中的酸度水平。
達氟吡啶也被證明對2型發作性共濟失調有效。 物理治療可能有助於控制共濟失調的存在。
雖然偶發性共濟失調並不常見，但診斷對患者及其家屬都有影響。 當有家族史的笨拙時，神經科醫生和患者要考慮發作性共濟失調是很重要的。
資料來源：
> Choi KD，Choi JH。 Episodic Ataxias：臨床和遺傳學特徵。 運動障礙雜誌 。 2016; 9（3）：129-135。 DOI：10.14802 / jmd.16028。
> Strupp M，Kalla R，Claassen J等， EA2和相關家族性發作性共濟失調中的4-氨基吡啶隨機試驗。 神經病學2011; 77：269。