由於半乳糖血症是一種罕見的遺傳性疾病，其症狀和治療對於大眾來說是廣泛不熟悉的。 它在美國約有65,000名新生兒中發生。 通過這次審查，提高你對兒童無法分解和使用糖半乳糖的情況的理解。
什麼是半乳糖？
雖然許多父母從來沒有聽說過半乳糖，但它實際上是一種非常普通的糖，因為它與葡萄糖一起構成了乳糖。
大多數父母都聽說過乳糖，在母乳，牛奶和其他形式的動物奶中發現的糖。
半乳糖在體內被半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（GALT）分解。 如果沒有GALT，半乳糖和半乳糖的分解產物（包括半乳糖-1-磷酸半乳糖醇和半乳糖酸）會在細胞內聚集並變得有毒。
半乳糖血症症狀
如果給予牛奶或奶製品，具有半乳糖血症的新生兒或嬰兒可以出現體徵和症狀，包括：
- 餵養不良
- 嘔吐
- 黃疸
- 體重增加不佳
- 未能恢復出生體重，這通常發生在新生兒兩週齡時
- 昏睡
- 易怒
- 癲癇發作
- 白內障
- 肝腫大（肝腫大）
- 低血糖 （低血糖症）
對於經典半乳糖血症的新生兒，這些症狀可能在開始母乳喂養或喝牛奶基嬰兒配方奶粉的幾天內開始。 幸運的是，如果診斷提前做好，這些早期半乳糖血症症狀通常在孩子開始使用無半乳糖飲食後就會消失。
半乳糖血症的診斷
大多數患有半乳糖血症的兒童在發生許多半乳糖血症症狀之前都會被診斷出來，因為在孩子出生時進行的新生兒篩查測試中發現了這種情況。 美國所有50個州都在測試新生兒是否患有半乳糖血症。
如果基於新生兒篩查試驗懷疑半乳糖血症，則將進行半乳糖-1-磷酸（gal-1-p）和GALT水平的確認測試。
如果嬰兒患有半乳糖血症，gal-1-p將會很高，GALT會很低。
使用絨毛膜絨毛活組織檢查或羊膜腔穿刺測試也可以在產前診斷半乳糖血症。 如果沒有經過新生兒篩查試驗診斷並出現症狀的兒童，如果他們的尿液中含有“還原性物質”，可能懷疑患有半乳糖血症。
半乳糖血症類型
實際上有兩種類型的半乳糖血症，這取決於孩子的GALT水平。 兒童可出現典型的半乳糖血症，GALT完全或接近完全缺乏。 他們也可能有部分或變異的半乳糖血症，部分GALT缺乏。
與典型半乳糖血症的嬰兒不同，變異型半乳糖血症的嬰兒，包括Duarte變體，通常沒有任何症狀。
半乳糖血症治療
經典半乳糖血症無法治愈; 相反，兒童接受特殊的無半乳糖飲食治療，盡可能避免所有含牛奶和含牛奶的產品。 這包括：
- 母乳
- 基於牛奶的嬰兒配方奶粉
- 牛奶，羊奶或奶粉
- 人造黃油，黃油，奶酪，冰淇淋，牛奶巧克力或酸奶
- 在成分列表中列出脫脂奶粉固體，酪蛋白，酪蛋白酸鈉，乳清，乳清固體，凝乳，乳糖或半乳糖的食品
相反，新生兒和嬰兒應該喝大豆嬰兒配方奶粉，如Enfamil Prosobee Lipil，Similac Isomil Advance或雀巢Good Start Soy Plus。 如果您的寶寶不接受大豆配方，可以使用元素配方，如Nutramigen或Alimentum。 但是，這些配方確實含有少量的半乳糖。
年齡較大的孩子可以喝分離的大豆蛋白（Vitamite）或大米飲料（Rice Dream）製成的牛奶代用品。 患有半乳糖血症的兒童也必須避免使用半乳糖含量高的其他食物，包括肝臟，一些水果和蔬菜以及某些干豆類，特別是鷹嘴豆。
如果您的小孩患有半乳糖血症，註冊營養師或兒科新陳代謝專家可以幫助您找出避免哪些食物。 這位專家還可以確保你的孩子獲得足夠的鈣和其他重要的礦物質和維生素。 此外，可以遵循gal-1-p水平來查看小孩的飲食中是否含有過多的半乳糖。
有爭議的飲食限制
變形半乳糖血症兒童的飲食限制更具爭議性。 一種方案涉及在生命的第一年限制牛奶和含牛奶的產品，包括母乳。 在那之後，一旦孩子一歲時，飲食中會允許一些半乳糖。
另一種選擇是允許不受限制的飲食，並觀察gal-1-p水平的升高。 儘管目前仍在研究哪種方法是最好的，但父母可能會放心，一項小型研究顯示，Duarte變異型半乳糖血症兒童的臨床和發育結果在一年內是好的，在那些實行飲食的人中限制和那些沒有。
你需要知道什麼
由於半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳疾病，如果兩個父母是半乳糖血症的攜帶者，他們將有25％的機會患有半乳糖血症的孩子，50％的機會患有半乳糖血症的攜帶者，並有25％的機會有沒有任何半乳糖血症基因的孩子。 如果孩子計劃生育更多的孩子，通常會給患有半乳糖血症兒童的父母提供遺傳諮詢。
未經治療的患有半乳糖血症的新生兒的大腸桿菌敗血症風險增加，這是一種危及生命的血液感染。 此外，患有經典半乳糖血症的兒童可能面臨身材矮小，學習障礙，步態和平衡問題，震顫，言語和語言障礙以及卵巢早衰的風險。
來源
Ficicioglu，C. Duarte（DG）半乳糖血症：通過新生兒篩查檢測的兒童生化和神經發育評估的初步研究。 Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95（4）：206-12。
Kliegman：納爾遜小兒科教科書，第18版。
Ridel，KR。 最新的半乳糖血症長期神經影響的綜述。 Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33（3）：153-61。