厄舍爾綜合徵可能是你為什麼認識的人既失聰又失明的原因
Usher綜合徵是一種通常導致視力和聽力喪失的疾病。 這種遺傳性疾病被認為是常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方都必須傳遞特徵，讓您的孩子出生時患有這種疾病。 換句話說，父母雙方都有這種疾病，或者是這種疾病的攜帶者（有一位父母因為這種特性而通過，但仍然處於休眠狀態）。
雖然這種情況非常罕見，但每10萬人中只有大約4至5人出現，但它被認為是導致失明和耳聾的最常見原因，並且佔這些病例的約50％。 有三種不同類型的Usher綜合徵。 類型I和II不幸是最嚴重和最常見的形式。 III型是Usher綜合徵不同類型中最不嚴重的，除非你是芬蘭血統，否則它只佔100例中的2例，然後它可佔高達40％的病例。
基因突變
Usher綜合徵被認為是一種先天性疾病，這意味著疾病是由DNA在發育過程中引起的。 即使Usher綜合徵直到晚年才表現出來，它仍然與出生前的發育有關。 DNA基因中有11種已知的變化影響可引起Usher綜合徵的蛋白質。 但最常見的變化是：
- MYO7A - 類型I.
- CDH23 - 類型I.
- USH2A - II型
- CLRN1 - III型
與遺傳改變有關的大多數問題與內耳（纖毛）中發育特化毛細胞所必需的蛋白質以及眼中的棒狀和錐狀光感受器有關。 如果沒有適當的纖毛（在內耳中，平衡和聽力機制會受到損害）。
棒狀感光器是光敏的，可以在光線不足的情況下繼續使用。 錐形感光器可以讓你看到顏色和光線明亮的時候。
Usher綜合徵的症狀
Usher綜合徵的主要症狀是感覺神經性聽力損失和一種稱為視網膜色素變性 （RP）的視力喪失。 色素性視網膜炎的特點是夜間視力下降，其後是影響周邊視力的盲點。 這可能最終導致隧道視力和白內障的發展。 症狀取決於個人擁有的Usher綜合徵的類型。
類型I
- 通常在出生時雙耳完全或大部分耳聾
- 平衡問題 - 這往往會導致運動發育遲緩（坐著，走路等）
- RP視力問題在10歲時開始發展，並迅速發展直至完全失明
類型II
- 出生時伴有中度至重度耳聾
- 天生平衡
- RP - 視力下降比I型慢
III型
- 出生時正常聽力
- 聽力損失可能會在以後發生
- 出生時正常或接近正常的平衡
- 可能在以後的生活中出現平衡問題
- 通常會在某個時候發展視力問題 - 個體之間的嚴重程度有所不同
診斷Usher綜合徵
如果您有聽力損失，視力下降和/或平衡問題的組合，您的醫生可能會懷疑Usher綜合徵。 包括視野檢查，視網膜檢查和視網膜電圖（ERG）在內的各種視覺檢查有助於診斷Usher綜合徵以及聽力檢查。 electronstagmogram（ENG）可能有助於檢測平衡問題。
許多不同的基因（大約11種，有可能被發現的潛力更大）與Usher綜合徵有關。 有這麼多的基因牽涉到這種特殊的綜合徵，基因檢測在幫助診斷病情方面並不是特別有用。
治療Usher綜合徵
Usher綜合徵無法治愈。 但是，您可以針對Usher綜合徵治療症狀。 症狀的治療可以根據您的偏好以及您的醫生的協作以及您擁有的Usher綜合徵的類型進行。 在整個個體生活的不同時間點，可能需要各種醫療專業人員和類型的治療，並可能包括聽力學家， 語言治療師 ，身體和職業治療師，眼科醫生等等。 以下治療方法可以有效治療Usher綜合徵。
類型I
助聽器在這種Usher綜合徵中通常不是有益的。 人工耳蝸植入可能是一種選擇，可能會顯著改善生活質量。 早期診斷很重要，可以教授諸如美國手語（ASL）等其他形式的交流方式。 在選擇溝通形式時應該特別考慮，例如對於嚴重視力下降的患者，ASL可能不是一個好的選擇。
平衡和前庭康復可能有助於管理內耳的影響，包括失去平衡或頭暈。 視力問題的治療可能包括盲文指導，夜視輔助裝置或白內障手術。 根據具體情況，服務動物（如導盲犬）也可能有所幫助。
類型II
助聽器可能有益於其他聽力學治療，如人工耳蝸植入。 一些研究表明補充維生素A可能有助於減緩Ⅱ型和Ⅲ型Usher綜合徵的RP進展。 但是，您應該在嘗試此操作之前諮詢您的醫生，並確保您：
- 沒有懷孕或計劃懷孕，因為高劑量的維生素A會導致出生缺陷
- 不要補充β胡蘿蔔素
- 不要超過15,000 IU
III型
根據症狀的嚴重程度，用於I型和II型的治療組合。
Usher綜合徵的持續研究仍在繼續，未來的治療方法可能會出現。
資料來源：
美國語言語言聽力協會。 了解Usher綜合症。 訪問日期：2016年8月26日，來自http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
遺傳學家庭參考。 厄舍綜合症。 訪問時間：2016年8月26日，來自https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling，WJ＆Lindenmuth，A.（2006）。 亞瑟綜合徵。 聽力研討會，27（3）：182-192。
國家耳聾和其他交流障礙研究所。 厄舍綜合症。 訪問日期：2016年8月26日，來自https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
全國罕見疾病組織。 厄舍綜合症。 訪問日期：2016年8月26日，來自http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/