在2004年確定
1989年，一個孩子來到猶他大學凱瑟琳W.蒂莫西博士的辦公室。 蒂莫西博士指出，這個孩子心臟節律紊亂，手指和腳趾都是蹼狀的。 這個孩子後來被稱為蒂莫西綜合症，是為了紀念蒂莫西博士傑出的職業生涯，他是一名調查不規則心臟節律起因的科學家。
2004年，一個國際研究小組的研究人員在一個名為CACNA1C的基因中確定了負責蒂莫西綜合症的基因突變，並在醫學文獻中正式確定了該綜合徵。 導致該綜合症的突變自發發生並且不被遺傳。
目前還不知道有多少兒童受到蒂莫西綜合徵的影響。 研究人員確定了17名兒童，並相信其他患有該綜合症的兒童將被診斷為醫學界了解該疾病。
症狀
蒂莫西綜合症患兒身體細胞中的鈣流動有問題。 鈣是人體內最重要的分子之一，擾動其流動可引起多種症狀。 這些可能包括：
診斷
任何出生時出現蹼指或腳趾的小孩都會接受檢查，看他或她是否患有遺傳疾病 。 心電圖（ECG）將檢測任何異常的心臟節律。 超聲心動圖（心臟超聲波）將檢測到任何心臟缺陷。 自閉症是一種複雜的疾病，可能很難察覺。
蹼狀手指和腳趾的組合以及異常心律將提示診斷為蒂莫西綜合徵。
治療
好消息是體內鈣的異常流動可以用鈣通道阻斷藥物如卡拉（維拉帕米）或Procardia（硝苯地平）來治療。 研究人員正在用這種藥物治療患有蒂莫西綜合症的兒童，希望藥物能夠減少不規則的心律並改善認知功能。
研究繼續
研究人員正在繼續他們的工作，評估鈣通道阻滯藥物如何影響Timothy綜合徵患者。 他們還將繼續尋找導致心臟節律不規則的基因，以及體內鈣流量異常與自閉症的關係。
資料來源：
>“罕見的兒童遺傳綜合徵確定。” 新聞稿。 2004年9月30日。波士頓兒童醫院。
>“蒂莫西綜合徵”。 罕見疾病指數。 2007年4月4日。國家罕見疾病組織。