先天性皮膚缺乏症是一種皮膚疾病，可導致兒童出生時缺少一片皮膚。 先天性發育不全可能自身發生，也可能是其他疾病的症狀，如Johanson-Blizzard綜合徵和Adams-Oliver綜合徵。 先天性皮膚缺乏症可能是遺傳性的，或者沒有任何家族病史。 這種疾病影響到所有種族背景的男性和女性，發生率約為1萬分之一。
研究人員不確定哪些基因會導致先天性皮膚發育不良，但他們懷疑影響皮膚生長的基因可能會發生突變。 在某些情況下，這種情況可能是由甲巰咪唑，一種用於治療甲亢的藥物所致。 其他情況也可能是由懷孕期間的病毒或任何對嬰兒的傷害引起的。 如果條件是繼承的 ，通常只能由一個父代傳遞。
體徵和症狀
一個出生於先天性皮膚缺乏症的小孩會失去一片皮膚，通常在頭皮上（70％的人）。 軀幹，手臂或腿部也會發生缺損。 大多數孩子只有一片失踪的皮膚; 但是，多個補丁可能會丟失。 受影響的區域通常覆蓋著一層薄薄的透明膜，界限清晰，沒有發炎。 開放區域可能看起來像潰瘍或開放傷口。 有時，在孩子出生前，失踪的皮膚片會癒合。
缺失的貼片通常是圓形的，但也可以是橢圓形，矩形或星形。 修補程序的大小有所不同。
如果頭皮發育不良先天性發育不良，缺失斑塊下可能存在顱骨缺損。 在這種情況下，貼片周圍經常會出現扭曲的頭髮生長，即頭髮標誌。
如果骨骼受到影響，感染的風險就會增加。 如果骨骼嚴重受損，腦部覆蓋物可能會暴露，出血風險增加。
獲得診斷
根據嬰兒皮膚的外觀診斷先天性皮膚缺損。 出生後可立即發現缺陷。 如果在孩子出生之前該貼片已癒合，受影響的區域將失去頭髮。 不需要特定的實驗室測試來診斷病症。 應該調查非常大的頭皮缺損，尤其是那些帶有頭髮標誌的頭皮缺陷，以檢查潛在的骨骼或軟組織缺陷。
治療
大多數情況下，先天性皮膚腺發育不良所需的唯一治療方法是溫和清潔患處，並應用磺胺嘧啶銀防止貼劑乾燥。 大多數受影響的地區會在數週內自行癒合，導致無毛疤痕的發展。 在生命的第一年內，小骨缺陷通常也會自行關閉。 通常可以避免手術，除非皮膚的缺失區域很大，或者頭皮的幾個區域受到影響。
資料來源：
Crowe，M。（2005）。 先天性皮膚異常。 eMedicine
全國罕見疾病組織。 Aplasia Cutis Congenita