帕金森病是繼承嗎?

遺傳學的作用在受影響的家庭中並不完全清楚

遺傳學很可能在所有類型的帕金森病中起作用。 然而,雖然遺傳學的特定組合可能會增加您患這種疾病的風險,但這並不一定意味著您會得到它。

大約百分之十五到二十五的帕金森氏症患者有家族病史 ,不管是直接還是二級關係。

擁有一個或多個這些親戚會使你的帕金森氏病的風險稍高,但仍不能保證你會發展出這種疾病。

相反,如果你有帕金森氏症,它不應該表明你的任何孩子或孫輩也會得病。 這僅表明他們的風險略高於沒有家族史的人。

最後,大多數帕金森病例沒有任何已知原因(我們稱之為特發性或散發性疾病)。 雖然有些表格似乎在家庭中出現,但這些表格只佔一小部分,大約為5%到10%。

與帕金森病相關的關鍵基因突變

有些形式的帕金森似乎受家族遺傳缺陷的影響。 我們傾向於看到這種疾病的早髮型,其症狀出現的時間遠遠早於平均發病年齡60歲

與家族性帕金森病有關的一種基因突變是在所謂的SNCA基因中 。 這是與產生α-突觸核蛋白相關的基因,這是一種可能導致神經細胞異常的生物分子。 雖然在普通人群中很少見,但在約2%受帕金森病影響的家庭中已經發現SNCA基因突變。

2004年,科學家在多個成員受到影響的許多家庭中發現了類似的基因突變。 今天,所謂的LRRK2突變與所有帕金森病例中的約百分之一至百分之二有關,其中大部分影響猶太人,德系猶太人,北非阿拉伯柏柏爾人或巴斯克血統的人。

另一個涉及GBA基因的突變已知會引起戈謝病(一種以瘀傷,疲勞,貧血和肝臟和脾臟擴大為特徵的遺傳性疾病)。 此後的研究表明,GBA突變存在於許多帕金森病患者中,表明突變與疾病之間存在因果關係。

遺傳學和環境因素

環境因素也是帕金森病發病的重要原因,並且在某些情況下,可能與遺傳學一起導致疾病 。 2004年的一項研究顯示,有CYP2D6基因突變並且接觸過殺蟲劑的人患帕金森氏症的可能性增加兩倍。

就其本身而言,農藥,金屬,溶劑和其他有毒物質都與帕金森病鬆散地相關。 但有趣的是,那些發生CYB2D6突變且未暴露於農藥的人沒有發現發生該疾病的高風險。

一句話來自

儘管目前可能對您沒有直接的益處,但基因檢測的結果可以幫助科學家進一步了解這種疾病並開發新的治療方法,進一步幫助帕金森氏病的研究。 雖然測試的選擇是個人的選擇,但如果多個家庭成員受到影響,或者基於種族特點而處於高風險狀態,這可能會有好處。

資料來源:

> Lesage,S.和Brice,A。“帕金森病:從單基因形式到遺傳易感性因素。”。 人類分子遺傳學 2009年; 18(R1):R48-59。

> Stewart,A .; 因子,D。 威廉J等人。 帕金森病:診斷和臨床管理 (第二版)。 紐約:Demos醫學出版社; 2008; ISBN-10:1933864001。