帕金森病的遺傳學檢測可以在診斷中發揮重要作用
帕金森病的基因檢測可以在診斷疾病中發揮重要作用。 科學家希望遺傳學提供的知識最終有助於減緩或阻止其進展。
基因攜帶在我們的DNA中，遺傳單位決定了父母之間傳遞的特徵。 我們從母親和父親那裡繼承了約30億對基因。
它們決定了我們眼睛的顏色，我們可能有多高，在某些情況下，我們有發展某些疾病的風險。
作為一名醫生，我知道遺傳因素在確定我們的健康方面所起的作用。 我們的基因影響程度因疾病而異，但環境因素和遺傳因素在某種程度上都會對疾病的發展產生影響。
遺傳學檢測帕金森病
在帕金森病中，絕大多數病例是我們所說的偶發性而無可識別原因。 這些“非家族”病例意味著沒有其他家庭成員擁有帕金森病。 然而，大約百分之十四的受帕金森氏症影響的人有一名親屬（父母，兄弟姐妹或小孩）也患有這種疾病。 在這些家族病例中，引起這種疾病的突變基因可以以顯性模式或隱性模式遺傳。
許多受感染的親屬在不同世代中通常在具有顯性帕金森氏症基因的家族中發現。 這種類型的遺傳的一個例子是遺傳突變SNCA，其導致產生稱為α-突觸核蛋白的蛋白質。 這種蛋白質構成了在帕金森病患者大腦中發現的路易體。
其他突變 - LRRK2，VPS35和EIF4G1 - 也是主要遺傳。
相反，作為帕金森病發病風險因素的隱性突變在同一代內與兄弟姐妹相同。 基因突變PARKIN，PINK1和DJ1基因就是這種類型的遺傳的例子。
這些是已知的一些突變，但還有更多是在持續發現的基因上發現的。 然而，請記住，大多數遺傳形式的表達率或外顯率很低，這基本上意味著僅僅因為你擁有該基因並不意味著你會得到帕金森病。 即使在本質上是主要的LRRK2突變的情況下，該基因的存在也不等於該疾病的發展。
何時應該進行帕金森氏症的基因檢測？
如果您的帕金森氏病的診斷年齡小（40歲以下），如果您的家族史中有多名親屬也被診斷為相同，或者如果您因家族性帕金森氏病而患上高風險，您的醫生可能會建議您種族（具有德系猶太人或北非背景的人）。
但是，目前進行測試有什麼好處？
這些信息可能對某些人的計劃生育很重要，但正如我所說，即使基因被傳遞，也不一定等於疾病的發展。 但是，顯性遺傳突變與隱性遺傳突變相比，風險更高，平均而言，如果一個人與帕金森氏症有一級親屬（即父母或兄弟姐妹），則他們患這種疾病的風險高於4％至9％普通人群。
請記住，目前對於被測試者來說，基於遺傳發現的帕金森病治療沒有變化。 然而，在未來，如果有治療方法可以減緩疾病的發作或根本不發展，那麼識別處於危險中的人將非常重要。
帕金森病的遺傳學檢測與研究
儘管目前可能對您沒有直接的益處，但基因檢測的結果可以幫助帕金森進一步研究，讓科學家更好地了解這種疾病，從而開發新的治療方法。 例如，編碼蛋白質α-突觸核蛋白（SNCA）的基因中的突變導致特定類型的家族性帕金森病。 雖然這種突變僅佔病例的很小比例，但對這種突變的了解具有更廣泛的影響。 對這種基因突變的研究導致發現α-突觸核蛋白聚集在一起形成路易體，所述路易體在所有帕金森病個體的大腦中不斷發現，而不僅僅是那些具有SNCA突變的個體。 因此，一個基因突變導致了帕金森氏症研究領域的一個重要發現。
遺傳學檢測是一個非常個人的決定，但值得注意的是：無論何時考慮基因檢測，特別是在基於遺傳發現的治療沒有變化的疾病情況下，我建議看遺傳諮詢師討論影響這些信息會讓病人和你的家人知道。
參考文獻：
貝克，詹姆斯博士 “帕金森的見解：基因測試和你。” 帕金森的見解：基因測試和你 。 帕金森病基金會（PDF），2013年3月26日。網頁。 2014年3月29日。http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer，Matthew，MD。 “遺傳學：未來帕金森治療的基礎。” - 帕金森病基金會（PDF） 。 帕金森病基金會，2012年冬季。 2014年3月29日。http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann，Andreas。 “帕金森遺傳學。” 帕金森遺傳學 。 歐洲帕金森病協會和網絡。 2014年3月29日。http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons