連接蛋白26突變是先天性 感覺神經性聽力損失的最常見原因。 連接蛋白26實際上是在間隙連接β2（GJB2）基因中發現的蛋白質。 需要這種蛋白質才能讓細胞相互溝通。 如果沒有足夠的Connexin 26蛋白質，內耳中的鉀水平會變得過高並且會損害聽力。
每個人都有這個基因的兩個拷貝，但是如果每個親生父母都有GJB2 / Connexin26基因的缺陷拷貝，那麼這個嬰兒可能會出生時聽力損失。 換句話說，這是一種常染色體隱性突變 。
哪些人群更容易發生Connexin 26突變？
連接蛋白26突變最常出現在高加索人和德系猶太人群體中。 白俄羅斯人的攜帶率為1/30，阿什肯納茲猶太人後裔的攜帶率為1/20。
測試連接蛋白26突變
人們可以進行測試，看看他們是否是該基因的缺陷版本的攜帶者。 另一個基因，CX 30也已被確認，並導致一些聽力損失。 可以進行類似的測試以確定已經出生的兒童的聽力損失是否與連接蛋白26相關。可以用血液樣本或面頰拭子進行測試。 目前，測試結果需要大約28天的時間才能完成。
遺傳諮詢師或遺傳學家可以根據家族史，體格檢查和聽力損失類型，最好地指導您進行什麼樣的檢測。
是否還有其他與Connexin 26突變有關的健康問題？
連接蛋白26突變被認為是聽力喪失的非綜合徵原因。
這意味著沒有其他醫療問題與這種特定的突變有關。
Connexin 26相關的聽力損失如何治療？
與連接蛋白26突變有關的聽力損失通常在中等至深度範圍內，但可能存在一些變異。 早期干預對於為發育中的大腦提供聲音至關重要，並通過使用助聽器或人工耳蝸植入物來實現。
目前正在研究基因治療的可能性，以減少連接蛋白26突變引起的聽力損失或消除它。 這項測試主要在老鼠身上進行，距離實際的人體試驗還有很多年。
資料來源：
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由Melissa Karp，Au.D.更新