Sturge-Weber綜合徵是皮膚和神經系統的紊亂。 它最引人注目的症狀是臉上有淺粉色到深紫色的胎記,稱為葡萄酒色斑。 然而,並不是所有有葡萄酒色斑的人都有Sturge-Weber綜合徵。 出生時出現Sturge-Weber綜合徵,但不知道是什麼引起的,或者確切發生的頻率。
它影響到所有種族背景的男性和女性。
有三種類型的Sturge-Weber綜合徵:
- I型 - 最常見的類型,包括葡萄酒色斑和腦血管瘤
- II型 - 葡萄酒色斑但無腦血管瘤
- III型 - 腦血管瘤,但沒有葡萄酒色斑
症狀
Sturge-Weber綜合徵的症狀包括:
- 葡萄酒色斑 - 臉上的這個胎記大小可以不同,但通常至少包括一個上眼瞼和前額。 它可以從淡粉色到深紫色,並且由皮膚表面下的微小血管(毛細血管)過度生長而引起。 深色皮膚的人可能難以看到葡萄酒色斑。
- 癲癇發作 - 大約75%至90%的Sturge-Weber綜合徵患者出現癲癇發作,通常為一歲。 癲癇發作是由於腦表面血管過度生長(血管瘤)引起的,通常在與葡萄酒色斑同一側的大腦背面。
- 虛弱 - 大約25%至56%的人通常在葡萄酒色斑對面的一側出現身體一側(偏癱)的虛弱或失去使用。
- 發育遲緩和精神發育遲滯影響大約50-60%的個體。
- 頭痛
- 眼壓升高(青光眼) - 約70%的人在葡萄酒色斑附近的眼睛中出現青光眼。
診斷
Sturge-Weber綜合徵的診斷可能由於一隻眼睛和額頭上存在葡萄酒色斑而提示。 計算機斷層掃描 (CT)掃描或磁共振成像 (MRI)可以檢查大腦是否存在一個或多個血管瘤,這將確認診斷。 Sturge-Weber綜合徵患兒將進行神經系統檢查,以檢查腦血管瘤的並發症,如癲癇或虛弱。
治療
治療Sturge-Weber綜合症的重點在於症狀。 如果發生癲癇發作,則給予抗癲癇藥物,如卡馬西平(Tegretol),苯妥英(Dilantin)或丙戊酸(Depakote,Depakene)。 藥物用於減少和控制青光眼和頭痛。 激光治療可以減輕或消除臉上的葡萄酒色斑。 可能需要多種治療。
資源:
>“什麼是Sturge-Weber綜合徵?” 關於SWS / KT / PWS。 斯特奇 - 韋伯基金會。 2007年5月10日