CCHS是一種早年開始的呼吸障礙
先天性中樞性低通氣綜合徵（CCHS），也稱為Ondine綜合徵，是一種影響你呼吸能力的疾病。 患有CCHS的人呼吸困難，特別是在睡覺時。 CCHS患者通氣不足（淺呼吸），而不是經常呼吸，這會減少血液中的氧氣含量並增加二氧化碳水平。
據估計，CCHS將影響約1,000人。 然而，這個數字可能會更高，因為研究人員認為一些嬰兒猝死綜合徵（SIDS）病例可能未被診斷為CCHS。 基因缺陷（PHOX2B）與先天性中樞低通氣綜合徵有關。 該基因促進神經系統中的神經元形成。 這個基因的一個缺陷可以解釋為什麼有CCHS的人難以調節呼吸。
CCHS是遺傳病 。 只有一位父母必須將基因傳給他們的孩子才能受到影響。 然而，90％的病例都是由新突變引起的 - 意味著它們沒有被傳下來。
CCHS的症狀
出生時患有CCHS症狀的嬰兒可以是輕度到重度，可能包括：
- 呼吸不暢或完全缺乏自主呼吸，尤其是在睡眠期間
- 異常的學生（70％的個人）
- 由於酸反流引起的餵養困難和腸動力下降
- 先天性巨結腸症是一種使大便難以通過的腸道疾病（20％的人）
- 減少感覺疼痛的能力
- 出汗增加的情節
- 體溫低
- 一個短而寬的盒形臉
- 認知困難
獲得診斷
為了被診斷患有先天性中樞性低通氣綜合徵，必須出現以下症狀：
- 持續的睡眠中呼吸不暢的證據
- 在生命的第一年開始的症狀
- 沒有其他可能導致呼吸困難的呼吸或肌肉疾病
- 沒有心髒病的證據。
有些CCHS嬰兒可能被誤認為有心臟缺陷或有其他類型的呼吸問題。 通過PHOX2B缺陷的基因檢測可以做出明確的診斷。
治療CCHS
如果懷疑CCHS，睡眠研究可以幫助確定呼吸困難的嚴重程度，以及需要進行哪些治療。 其他特殊的呼吸功能測試也可以進行。 完整的心臟和神經系統檢查可排除任何其他類型的呼吸或肌肉疾病。 早期診斷和治療對於防止由於低氧或無氧期間引起的嚴重並發症是重要的。
治療側重於提供呼吸支持，通常通過使用呼吸機（呼吸機）。 大多數CCHS患者需要進行氣管切開術 。 一些CCHS兒童每天需要24小時呼吸機。 其他人在睡覺時可能只需要呼吸幫助。 在一些個體中，膈肌中的外科植入物可允許電刺激肌肉以控制呼吸。
CCHS兒童能夠過上積極的生活。 但是，他們確實需要在游泳或在水池中玩耍時進行密切監督，因為他們的身體可能在水下時忘記呼吸。 CCHS是一種終身疾病，需要頻繁監測並嚴格遵守治療。 通過早期捕捉疾病狀態並遵循治療方案，患有這種疾病的人可以獲得平均的預期壽命。
資料來源：
Gozal，D。（2002）。 Ondine詛咒。 eMedicine。
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遺傳學家庭參考。 先天性中樞性低通氣綜合徵。 （2008年）