卟啉症包括岡瑟氏病和至少七種其他病症
卟啉指至少八種由化學卟啉積聚引起的不同條件。 患有卟啉症的人沒有足夠的製造血紅素的酶，這種物質存在於骨髓， 紅血細胞和肝臟中。 這種酶缺陷使卟啉通常在全身產生，以有毒的量積累。
卟啉症通常分為兩類 - 急性和非急性。 這些情況通常會影響神經系統或皮膚。 每種情況都有自己的一套症狀和治療方法。 急性卟啉症會產生嚴重且迅速出現的疼痛和神經影響的發作。 急性類型包括急性間歇性卟啉症，ALAD缺乏性卟啉病，variegate卟啉症和遺傳性糞卟啉症。 非急性類型是遲發性皮膚卟啉病，肝造血和先天性紅細胞生成性卟啉病。
紫紺是罕見的疾病。 它們共同影響了美國不到20萬人。
急性間歇性卟啉症
急性間歇性卟啉症（AIP）是最嚴重的一種卟啉病，其發作持續數小時或數天。 大多數繼承AIP基因的個體絕不會出現症狀。 已知某些藥物會導致或惡化攻擊，以及飲酒，節食和激素變化。
一次發作通常包括嚴重的腹痛和便秘 ，可能包括噁心，嘔吐，背部疼痛，手臂和腿部疼痛，肌肉無力，甚至心跳加快，精神錯亂和癲癇發作。
很多時候，第一次AIP攻擊可能會被誤診，給予的藥物可能會使病情變得更糟。
治療應該包括高熱量飲食，但為什麼這有助於緩解科學家們不太確定的攻擊。 血紅素療法可以靜脈給藥。 症狀通常在發作後消失，但有些患者會出現神經損傷。
其他急性卟啉病的症狀與AIP相似。 ALAD缺乏性卟啉病極為罕見。 在遺傳性糞便中，可能發生皮膚光敏性。
卟啉鐮刀菌（PCT）
Porphyria cutanea tarda（PCT）是最常見的卟啉病。 PCT被收購，這意味著它由於外部因素在個人中發展。 這些因素可能包括鐵，酒精，丙型肝炎病毒，雌激素（如避孕藥）和吸煙 - 所有這些都可能導致肝臟酶缺乏，導致PCT。
當暴露在陽光下時，皮膚水泡和皮膚可能會變厚變暗。 PCT被認為是最可治療的卟啉症。 一旦症狀開始顯現，每隔一到兩週（最多5或6品脫的血液）從患者體內取出一品脫血液，可從肝臟中清除鐵並提供緩解。 治療後PCT通常不會復發。
岡瑟氏病
先天性紅細胞生成性卟啉症（CEP），也稱為岡瑟氏病，非常罕見。
岡瑟氏病的皮膚症狀可能很嚴重。 日曬可能導致起泡，疤痕和頭髮生長增加。 受影響的皮膚可能含有細菌，面部特徵和手指可能因陽光傷害和感染而丟失。 肝紅細胞生成性卟啉症也非常罕見，並引起與Gunther's相似的皮膚起泡。
紅細胞生成性原卟啉症
與卟啉症有關的病症是紅細胞生成性原卟啉症（EPP）。 在EPP中，原卟啉在骨髓，紅細胞和肝臟中積累。 暴露在陽光下後會出現症狀。 這些包括腫脹，灼熱，瘙癢和發紅。
起皰和疤痕比其他卟啉症患者少見。
卟啉基因鑑定
染色體作圖已經鑑定了卟啉病中缺陷酶所涉及的所有基因。 DNA測試可以識別攜帶這些缺陷基因之一的人。 然而，很少有實驗室提供這種類型的測試。 先天性紅細胞生成性卟啉症的產前診斷已經完成，以及CEP和EPP的成功基因治療。
資料來源：
美國Porphyria基金會（2015）
Keung，YK，Chuahirun，T.，＆Cobos，E。（2000）。 產褥期急性間歇性卟啉症伴癲癇和癱瘓。 J Am Board Fam Pract，vol。 13，沒有。 1，76-79。
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