皮埃爾·羅賓序列(或綜合徵)是一種先天性疾病,其結合出生時出現的以下特徵:
- 一個非常小的不發達的下頜(這被稱為micrognathia)
- 腭裂明顯缺少唇裂,通常為馬蹄形或U形
- 一個高拱形的味覺
- 一個放置在喉部非常靠後的舌頭,可以阻塞導致呼吸困難的呼吸道(光滑下垂)
- 在大約10-15%的病例中可能存在巨舌症(特別大的舌頭)或舌骨關節病(舌關節)
- 出生時存在牙齒和牙齒畸形
- 頻繁的耳部感染
- 耳廓異常(75%的病例)
- 聽力損失 (60%的病例 - 通常導電)
- 外耳道閉鎖(罕見)
- 其他耳內異常包括內耳骨, 半規管和前庭水管異常
- 鼻畸形(罕見)
出生時這些異常常常導致Pierre Robin序列患兒的言語障礙。 在10-85%的病例中可能發生其他系統性表現,包括:
- 眼睛問題(遠視,近視,散光,角膜硬化,鼻淚管狹窄)
- 5-58%的病例(良性心臟雜音,動脈導管未閉,卵圓孔未閉,房間隔缺損和肺動脈高壓)
- 經常注意到肌肉骨骼問題(70%-80%的病例),可能包括合併,多指,趾指畸形,拇指畸形,臀足,超伸肌關節,髖關節異常,膝關節異常,脊柱側凸,後凸畸形,脊柱前凸和其他脊柱異常
- 大約50%的病例發現中樞神經系統異常,可能包括:發育遲緩,語言延遲,肌張力低下和腦積水。
- 泌尿生殖器缺陷更罕見,但可能包括未降臨的睾丸,腎盂積水或鞘膜積液。
在8500名新生兒中,Pierre Robin序列的發病率約為1,同樣影響男性和女性。 Pierre Robin序列本身可能發生,但與許多其他遺傳疾病有關,包括:Stickler綜合徵,CHARGE綜合徵,Shprintzen綜合徵,莫比烏斯綜合徵,18三體綜合徵,11q綜合徵,4q綜合徵缺失等。
關於Pierre Robin序列的原因有三種理論。 首先是在懷孕7-11週期間發生下頜發育不全。 這導致舌頭在口腔中保持高位,從而防止腭架關閉並導致U形腭裂。 羊水量減少可能是一個因素。
第二個理論是,舌肌肉神經系統發育,咽支柱和上顎伴有延遲的舌下神經傳導延遲。 這個理論解釋了為什麼許多症狀在6歲左右就能解決。
第三個理論是在發展過程中出現一個主要問題,導致rhombencephalus(後腦 - 包含腦乾和小腦的大腦部分)的功能障礙。
Pierre Robin序列無法治愈。 病情管理涉及治療個人症狀。 在大多數情況下,下顎在生命的第一年迅速增長,並且通常在幼兒園中看起來正常。 自然生長也經常治愈可能存在的任何呼吸(氣道)問題。 有時需要在一段時間內使用人工氣道(例如鼻咽或口腔氣道)。 手術必須修復腭裂,因為它可能會導致餵養或呼吸困難。 許多Pierre Robin序列的孩子需要言語治療。
Pierre Robin序列的嚴重程度在個體之間差異很大,因為有些人可能只有一些與這種情況相關的症狀,而其他人可能有許多伴隨症狀。
心血管或中樞神經症狀也可能比皮埃爾羅賓序列相關的一些顱面異常更難以管理。 研究表明,孤立的皮埃爾羅賓序列(當病情發生時沒有其他相關綜合徵)通常不會增加死亡率風險,特別是在心血管或中樞神經系統問題不存在的情況下。
>來源:
>腭裂基礎。 Pierre Robin序列。 http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus。 皮埃爾羅賓序列。 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape。 皮埃爾羅賓綜合症。 http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4