貓眼綜合症患者有一個非常獨特的外觀
貓眼綜合徵（CES，也稱為Schmid-Fraccaro綜合徵）是一種由染色體異常引起的疾病，以其引起的貓樣眼睛形狀命名。 CES是22號染色體遺傳缺陷的結果，它導致了額外的染色體片段。
貓眼綜合症的發病率
貓眼綜合徵影響男性和女性，估計在150,000個人中有1萬人發生在1萬人中。
如果你有CES，那麼你很有可能是你家裡唯一患有這種疾病的人，因為它是染色體異常而不是基因。
貓眼綜合症的症狀
如果您或您的孩子患有CES，您可能會遇到各種各樣的症狀。 大約百分之八十到百分之九十九的貓眼綜合症患者有以下三種共同症狀：
- 外耳皮膚（標籤）的小生長
- 外耳皮膚凹陷（凹陷）
- 肛門閉鎖或肛門阻塞（肛門閉鎖）
Schmid-Fraccaro綜合徵的其他更常見的症狀包括：
- 單眼或雙眼有色部分組織缺失（虹膜結節瘤）
- 先天性心臟缺陷
- 肋骨異常
- 上眼瞼和下眼瞼之間向下傾斜的開口
- 尿道或腎臟的缺陷
- 身材矮小
- 腭裂
- 廣泛的眼睛
- 智力殘疾
還有其他不常見的出生缺陷，這些缺陷也被視為病症的一部分。
貓眼綜合徵的原因
根據國家罕見疾病組織（NORD）的報告，貓眼綜合症的確切病因尚未完全了解。 在某些情況下，由於父母生殖細胞分裂的錯誤，染色體異常似乎隨機出現。 在這些情況下，你的父母有正常的染色體。
在其他情況下，這似乎是由你父母之一的平衡易位造成的。
易位發生在某些染色體部分斷裂並重新排列時，導致遺傳物質和一組改變的染色體移位。 如果染色體重排是平衡的 - 意味著它由一組改變但平衡的基因組成 - 它通常對載體無害。 但是，如果您有CES，您的染色體重排可能會增加您將異常染色體發育傳遞給您的孩子的風險。
在某些情況下，受影響兒童的父母在某些身體細胞中可能具有標記染色體，並且在某些情況下，可能表現出該疾病的某些可能輕微的特徵。 有證據表明，這種染色體異常可能在一些家庭中通過幾代傳播; 然而，如上所述，相關特徵的表達可能是可變的。 因此，只有那些具有多個或嚴重特徵的人才能被識別出來。
可能建議受影響兒童的父母進行染色體分析和遺傳諮詢，以幫助確認或排除22號染色體某些異常的存在並評估復發風險。
診斷和治療貓眼綜合徵
如果你有貓眼綜合症，那意味著你是與它一起出生的。 通常情況下，您的醫生會根據您的症狀診斷您或您的孩子。 基因檢測，例如核型，可以確認染色體中存在特定的遺傳缺陷22染色體三倍或染色體部分四倍與CES相關。
CES如何治療是基於你或你的孩子的症狀。 有些孩子可能需要手術修復肛門或心臟的出生缺陷。 大多數貓眼綜合症患者的平均預期壽命除非他們有生命危險的身體問題，如嚴重的心臟缺陷。
>來源：
>遺傳與罕見疾病信息中心。 貓眼綜合症。 國家推進轉化科學中心。 美國衛生和人類服務部。 國立衛生研究院。 2015年4月13日更新。
>國家罕見疾病組織（NORD）。 貓眼綜合症。 2017年出版。