先天性巨核細胞血小板減少症（CAMT）是一組較大的遺傳性骨髓衰竭綜合徵，如範可尼貧血或先天性角化不良。 儘管這個詞很含糊，但最好通過查看每個詞的名字來理解。 先天性意味著這個人出生時的狀況。 血小板減少症是低血小板計數的醫學術語。
Amegakaryocytic描述了血小板減少症的原因。 巨核細胞在骨髓中製備血小板。 Amegakaryocytic血小板減少症意味著低血小板計數繼發於缺乏巨核細胞。
先天性巨核細胞血小板減少症的症狀
大多數CAMT患者都是在嬰儿期發現的，通常在出生後不久。 與其他血小板減少症相似，出血往往是首發症狀。 出血通常發生在皮膚（稱為聲音），口腔，鼻腔和胃腸道中。 幾乎所有診斷為CAMT的兒童都有一些皮膚發現。 最關心的出血是顱內（腦）出血，但幸好這並不經常發生。
大多數遺傳性骨髓衰竭綜合徵如Fanconi貧血或先天性角化不良具有明顯的先天缺陷。 CAMT嬰兒沒有與之相關的特定出生缺陷。
這有助於區分CAMT與另一種出生時稱為血小板減少症缺血半syndrome綜合徵（TARS）的血小板減少症。 這種情況有嚴重的血小板減少症，但特點是前臂縮短。
診斷
全血細胞計數 （CBC）是在有人因不明原因出血時繪製的常見血液測試。
在CAMT中，CBC顯示嚴重的血小板減少症，血小板計數通常低於80,000個細胞/微升，沒有貧血（低紅細胞計數）或白細胞計數變化。 新生兒出現血小板減少的原因很多，因此可能包括排除多種感染，如風疹，鉅細胞病毒（CMV）和膿毒症（嚴重細菌感染）。 血小板生成素（也稱為巨核細胞生長和發育因子）是刺激血小板生成的蛋白質。 CAMT患者血小板生成素水平升高。
在排除更常見的血小板減少症原因後，可能需要進行骨髓活檢以評估血小板的產生。 CAMT中的骨髓活檢將揭示幾乎完全缺乏巨核細胞（即產生血小板的血細胞）。 CAMT診斷為嚴重低血小板計數和無巨核細胞的組合。 CAMT是由MPL基因（血小板生成素受體）突變引起的。 它是以常染色體隱性方式遺傳的，這意味著父母雙方都必須承擔孩子發育狀況的特徵。 如果父母雙方都是攜帶者，他們有1/4的機會擁有CAMT的孩子。
如果需要，可以發送基因檢測以尋找MPL基因的突變，但是這種檢測不需要做出診斷。
治療
最初的治療是針對停止或防止血小板輸血出血。 血小板輸注可能是非常有效的，但應仔細權衡風險和益處，因為一些接受多次血小板輸注的人可以開發血小板抗體，降低這種治療的有效性。 雖然某些形式的血小板減少症可以用血小板生成素治療，但因為CAMT患者沒有足夠的巨核細胞來充分製造血小板，所以他們對這種治療無效。
雖然最初只有血小板受到影響，但隨著時間的推移，貧血症和白細胞減少症（低白細胞計數）可能會發展。 所有這三种血細胞類型的降低稱為全血細胞減少症，並可能導致嚴重再生障礙性貧血的發展。 這通常發生在3 - 4歲之間，但可能在某些患者年齡較大時發生。
目前唯一的治療性療法是乾細胞（或骨髓）移植。 該程序使用來自緊密匹配供體（通常是同胞，如果可用）的干細胞恢復骨髓中的血細胞產生。
一句話來自
在出生後不久，發現寶寶患有慢性疾病可能會造成嚴重後果。 幸運的是，血小板輸注可以用來預防出血事件，幹細胞移植可以治愈。 與您的孩子的醫生討論您的疑慮，並確保您了解所有治療方案。
>來源：
> Olson TS。 兒童和青少年繼承再生障礙性貧血。 在：UpToDate，Post，TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。
>是的DL。 兒童血小板減少的原因。 在：UpToDate，Post，TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。