簡要回顧症狀，診斷測試和治療
Shwachman鑽石綜合徵（SDS）是與嗜中性白血球減少症和胰腺功能障礙相關的遺傳性骨髓衰竭綜合徵之一。 它有時被稱為Shwachman Bodian Diamond或Shwachman Diamond Oski綜合症。 它以常染色體隱性方式遺傳; 受影響的孩子必須從父母雙方繼承突變基因。
呈現症狀是什麼？
它如何診斷？
SDS可能難以診斷，因為所有體徵和症狀不必同時發生。 脂肪瀉可能是數月後出現中性粒細胞減少症的第一個症狀。 患者可能會看到幾位專家（胃腸道，血液科，內分泌科）以獲得正確的診斷。
脂肪瀉和無力增加體重（也稱為失敗）是這種情況的首要症狀並不罕見。 此演示與囊性纖維化非常相似，因此可以進行汗液測試。
與囊性纖維化相比，在SDS中，汗液測試將是陰性的。 另外的測試可能包括糞便彈性蛋白酶（糞便上的實驗室測試）和胰蛋白酶（血液功），兩者都測量胰腺功能。 這種類型的胰腺功能障礙被稱為外分泌胰腺功能障礙（與糖尿病相比，即內分泌胰腺功能障礙）。
中性粒細胞減少症將在全血計數（CBC）上確定 。 一般情況下，只有中性粒細胞計數較低。 然而，隨著時間的推移，一些患者可能出現全血細胞減少症 （除了嗜中性白細胞減少症之外的貧血和血小板減少症）。 骨髓穿刺和活檢將需要排除中性粒細胞減少症的其他原因。 SDS患者有發生骨髓增生異常綜合徵或急性髓細胞白血病（ AML ）的風險，因此將定期進行骨髓評估以監測這些情況。
SDS具有基於血細胞減少症（嗜中性粒細胞減少症，貧血症或血小板減少症）和胰腺功能障礙的臨床診斷。 可以發送基因檢測以確認診斷，但不是必需的。
什麼是治療？
治療重點是受影響的兩個主要身體系統：胰腺和骨髓。
胰腺功能障礙的治療與囊性纖維化相似。
- 口服胰酶與膳食（有時為零食）一起服用以改善飲食中營養素的吸收。 隨著患者年齡增長，胰腺功能可能會改善，胰腺酶可能不再需要。
- 此外， 脂溶性維生素 （A，D，E，K）水平可能較低，需要更換。
骨髓衰竭：
- 抗生素：與其他嗜中性粒細胞減少症的醫療條件類似，發燒是一種醫療緊急情況。 發熱需要醫學專業人員進行評估，血液工作（至少需要全血計數和血培養）和至少一劑靜脈注射（IV）抗生素。 如果嗜中性粒細胞減少症是嚴重的（絕對嗜中性粒細胞計數<500），排除靜脈注射抗生素直至感染為止。
- 非格司亭（粒細胞集落刺激因子）：這可以每天注射皮下（皮下）注射以增加ANC並預防感染。
- 輸血：對於發生貧血和/或血小板減少症的患者，可以給予紅細胞或血小板輸注。
- 骨髓移植：如果中性粒細胞減少症進展為全血細胞減少症，則骨髓移植是唯一可用的治療性療法。 最佳的是，骨髓移植應在AML發展之前發生，因為如果AML發展，預後顯著下降。
資源：
羅傑斯ZR。 Shwachman-Diamond綜合症。 In：UpToDate，Post TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。