自閉症至少有83％是由遺傳基因引起的
研究人員一直認為遺傳在自閉症中發揮重要作用，但許多人確信自閉症診斷的巨大增長是由環境問題引起的。 最近的研究表明，遺傳可能對多達90％的自閉症病例負責，環境問題扮演的角色要小得多。
自閉症研究人員認為“遺傳學”是什麼意思？
根據美國國立衛生研究院的資料：“基因是遺傳的基本物理和功能單位。
由DNA組成的基因充當說明製造蛋白質的分子。 在人類中，基因大小從幾百個DNA鹼基到兩百多萬個鹼基不等。 人類基因組計劃估計人類有2萬到2萬5千個基因“人類基因在人與人之間幾乎是相同的，事實上，只有約1％的基因決定了一個人與另一個人的不同。
基因對我們的身體和精神狀態有深遠的影響。 但是，雖然基因是從我們的父母遺傳的，但並非所有的遺傳差異都是可遺傳的。 這是因為遺傳變化（稱為突變）可能發生在單個個體中，與遺傳無關。 突變可以自發發生（沒有任何已知原因）或由於環境暴露而發生。
當自閉症研究人員研究遺傳學時，他們可能正在探索幾個不同的問題之一。 其中：
- 自閉症是從父母那裡繼承的？
- 自閉症是由什麼程度的自發性變化引起的，而這些自發性的變化並不是遺傳的？
- 哪些特定的基因或基因組決定一個人是否患有自閉症？
- 個別基因會發生什麼樣的變化會引發孤獨症？
- 孤獨症如何與已知的遺傳性疾病如脆性X病相關？
- 不同的基因是否對不同類型的自閉症負責？
- 是否會導致導致自閉症的基因改變？
我們對自閉症和遺傳學了解多少？
除極少數例外情況外，研究人員無法肯定地回答關於自閉症和遺傳學的問題。 例如，我們不知道哪些基因改變的組合可能導致自閉症。 我們不知道不同的基因改變是否導致自閉症高或低的功能。 我們不知道是否有可能改變遺傳自閉症的可能性。 我們不知道基因治療是否會對自閉症患者產生積極的影響。
根據美國國立衛生研究院的資料，這裡有一些我們所知道的：
- ASD傾向於在家庭中奔跑，但遺傳模式通常是未知的。 與ASD相關的基因改變的人通常會繼承增加的病情發展風險，而不是病情本身。
- 據報導超過1,000種基因的變化與ASD有關，但大量這些相關性尚未得到證實。 大多數基因變異只有很小的影響，許多基因的變異可以與環境風險因素（如父母年齡，出生並發症和其他尚未確定的因素）相結合，以確定個體發展這種複雜疾病的風險。
- 大約2％到4％的ASD患者，罕見的基因突變或染色體異常被認為是病情的原因，常常是綜合徵的一個特徵，也涉及到影響身體各個部位的額外體徵和症狀。
- 根據最近的一項研究，多達2500種不同的基因可能與自閉症有關。 這個龐大的數字是通過新技術發現的，意味著研究自閉症變得越來越複雜。
遺傳學與環境
毫無疑問，環境因素與遺傳學相互作用導致各種類型的自閉症。 但最近的研究清楚地表明，環境因素通常既微妙又復雜。
根據美國國家環境衛生科學研究所的資料，某些環境暴露可能增加自閉症的風險 ，但他們並不知道實際上會導致自閉症。 他們包括：
- 受孕時的高級育齡期
- 產前暴露於空氣污染
- 母親肥胖或糖尿病
- 極早產和極低出生體重
- 任何出生困難導致寶寶大腦產前缺氧的時期
- 產前暴露於某些農藥
- 產前暴露於丙戊酸鹽或沙利度胺
- 缺乏產前營養
這些暴露如何影響遺傳學？ 儘管研究正在進行，但答案尚不得而知。 我們知道，這些暴露都不是孤獨症的“食譜”; 許多孩子是由較年長的父母或早產兒出生的，或者在非自閉症狀的污染地區。 這表明一些患有自閉症遺傳風險的兒童在特定的環境暴露後會出現這種疾病。
什麼更重要：遺傳學還是環境？
2017年的研究探討了遺傳基因或環境是否是自閉症更重要的原因。 壓倒性的證據表明遺傳學。 實際上，根據一項研究：
研究發現，孤獨症譜系障礙（ASD）在家庭中聚集，雙生子研究估計由於遺傳因素（遺傳）導致的表型變異的比例約為90％。
在以前的研究中，ASD遺傳度估計為0.50，家庭環境影響為0.04。 為了確定是否存在ASD，該研究使用了一個創建的數據集來考慮數據中的時間 - 事件影響，這可能降低了遺傳力估計值。
另一項研究重新分析了1982至2006年在瑞典的一組兒童，包括雙胞胎，兄弟姐妹和半兄弟姐妹，他們發現“遺傳性自閉症的發生率約為83％，而非共享環境影響估計為17％ “。
換句話說，如果這些研究是正確的，絕大多數自閉症是遺傳的。 這一發現對於患有多個自閉症個體的家庭具有重大意義，並且可能對發現可能預防或治療自閉症的療法很重要。
一句話來自
這項研究對父母來說意味著什麼？ 儘管它沒有提供大量的可操作信息，但它確實清楚地表明環境因素在自閉症中發揮的作用不大。 這意味著父母不必擔心普通的生活選擇或行為是否會導致孩子的失調。 這意味著父母可以在情感上自由地集中註意力，而不是在孩子的產前過去，而是在他們的未來。
>來源：
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