結節性硬化症 （TSC）是一種罕見的內科疾病。 很少有人提及自閉症，但事實上，大多數患有TSC的人實際上可以被診斷為自閉症譜系障礙。 根據美國國立衛生研究院：
結節性硬化症（TSC）是一種罕見的遺傳病，可導致良性腫瘤在大腦和其他重要器官（如腎，心臟，眼睛，肺和皮膚）中生長。 它通常影響中樞神經系統。 除了TSC中常見的良性腫瘤之外，其他常見症狀還包括癲癇發作，智力低下，行為問題和皮膚異常。
TSC和自閉症之間的聯繫
診斷為TSC的人中約有50％也可以診斷為自閉症。 多達14％的自閉症譜系障礙和癲癇發作障礙患者也可以通過TSC進行診斷。 研究人員並不完全確定為什麼自閉症和TSC似乎有聯繫，但根據TC聯盟的說法，最近的發現表明TC：
......大腦不同部位的連接方式有異常，不僅在顳葉，而且在大腦的許多其他部位。 這些不依賴於塊莖的異常連接與TSC兒童和成人的ASD相關。 此外，許多研究表明，癲癇發作，特別是癲癇發作的早期發作與發育遲緩和ASD有關。 因此，這可能是導致ASD機會更高的因素的綜合。
然而，即使有了這些新的信息，癲癇發作是否會引起自閉症還不清楚，或者癲癇發作是否也是引起自閉症的異常徵兆。
識別和診斷TSC
從家長繼承TSC是可能的。 但大多數情況下，都是由於自發的基因突變。 也就是說，即使父母都沒有TSC或缺陷基因，孩子的基因也會發生變異。 當TSC被繼承時，它通常只來自一位家長。 如果父母有TSC，每個孩子有50％發展障礙的機會。
繼承TSC的兒童可能與他們的父母沒有相同的症狀，他們可能有輕度或更嚴重的障礙形式。
在大多數情況下，識別TSC的第一個線索是癲癇發作或延遲發展。 在其他情況下，第一個徵兆可能是皮膚上的白色斑點。 為了診斷TSC，醫生使用CT或MRI掃描大腦，以及心臟，肝臟和腎臟的超聲波。
一旦孩子被診斷患有TSC，重要的是要意識到他或她也會患上自閉症的可能性很大。 雖然兩種疾病的症狀確實重疊，但它們並不完全相同 - 早期治療孤獨症可能導致最積極的結果。
資料來源：
>“結節性硬化症概況”，NINDS。 NIH出版號07-1846
> Hunt A，Shepherd C. 孤獨症在結節性硬化症中的患病率研究。 J自閉症Dev Disord。 1993年6月; 23（2）：323-39。
> Smalley SL。 自閉症和結節性硬化症。 J自閉症Dev Disord。 1998年10月; 28（5）：407-14。