概觀
結節性硬化症（aka tuberous sclerosis complex）是一種罕見的遺傳病，可導致良性腫瘤在各種器官系統（包括大腦，腎臟，心臟，肺，眼睛，肝臟，胰腺和皮膚）中生長。 這些腫瘤可能導致發育遲緩，癲癇發作，腎臟疾病等等; 然而，預後最終取決於腫瘤傳播或傳播的程度。
最終，許多患有這種疾病的人繼續過著健康的生活。
什麼'結節性硬化症'的意思
對於結節性硬化症， 塊莖或馬鈴薯樣腫瘤在大腦中生長。 這些生長最終會變成鈣化，硬化和硬化 。 100多年前法國醫生髮現了結節性硬化症，曾經有兩個名字被稱為epiloia或Bourneville氏病 。
流行
由於結節性硬化症非常罕見，因此很難確定其真正的頻率。 據估計，這種疾病影響全球25,000至40,000名美國人和一百萬至兩百萬人。
原因
結節性硬化可以以常染色體顯性方式遺傳 。 對於常染色體顯性疾病，只有一位父母需要有一個突變基因的副本，才能將疾病傳染給兒子或女兒。 另外，更常見的是結節性硬化症可以源於患病個體的自發性或散發性突變，兩個父母都不攜帶導致結節性硬化症的基因突變。
結節性硬化症是由TSC1或TSC2中的基因突變引起的，分別編碼hamartin或tuberin 。 （ TSC1位於第9號染色體上， TSC2位於第16號染色體上）。此外，由於TSC1基因靠近PKD1基因 - 因此兩個基因受到影響的可能性增加 - 許多繼承結節性硬化症的患者也繼承了常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）。
像結節性硬化症一樣，常染色體顯性多囊腎病導致腫瘤在腎臟中生長。
在力學方面， TSC1和TSC2通過編碼hamartin或tuberin來破壞蛋白質複合體，從而破壞它們。 這種蛋白質複合物沉積在纖毛的基部並且干擾由酶（蛋白激酶）mTOR介導的細胞內信號傳導。 通過乾擾mTOR，細胞分裂，複製和生長受到影響，導致腫瘤異常生長。 有趣的是，科學家們目前正在努力開發可用作結節性硬化症治療的mTOR抑製劑。
症狀
結節性硬化症是一種複合體 ，因此表現為涉及各種器官系統的症狀。 我們來看看四種特定器官系統的影響：大腦，腎臟，皮膚和心臟。
大腦參與。 結節性硬化引起腦中的三種類型的腫瘤：（1） 皮質塊莖 ，通常發生在大腦表面，但可以在大腦中發育更深; （2）心室中發生的室管上結節 ; 和（3） 室管鉅細胞瘤 ，其源自於室管上結節並阻斷腦中的流體流動，從而導致腦壓力增加，導致頭痛和視力模糊。
繼發於結節性硬化症的腦病理通常是該疾病最具破壞性的後果。 癲癇發作和發育遲緩在患此病的人中很常見。
腎臟受累。 結節性硬化很少會導致慢性腎臟疾病和腎功能衰竭 ; 在尿分析中，尿沉澱往往不起眼， 蛋白尿 （尿中蛋白質水平）輕微至最低。 （患有更嚴重的腎臟疾病的人可能會“漏出”或失去尿蛋白。）
相反，結節性硬化症患者的腎臟體徵和可能的症狀涉及稱為血管肌脂瘤的腫瘤的生長。
這些腫瘤發生在兩個腎臟（雙側）並且通常是良性的，但是如果它們變得足夠大（直徑大於4厘米），它們會流血並需要手術切除。
值得注意的是，與多囊腎病不同，結節性硬化可以增加發生腎細胞癌 （AKA腎癌）的風險。 應定期使用診斷性影像篩查結節性硬化患者，以檢查腎癌的發展。
皮膚參與。 幾乎所有的結節性硬化症患者都會出現皮膚表現。 這些損害包括以下內容：
- 黑色斑點斑（灰斑斑點）是皮膚上缺乏色素並因此比周圍皮膚淺的斑點）
- shagreen補丁（局部皮膚增厚的皮膚）
- “五彩紙屑”病變
- 纖維面部斑塊
- 面部血管纖維瘤
- 無毛纖維瘤
- 腺瘤皮脂腺
雖然這些皮膚損傷是良性的或非癌性的，但它們可能導致毀容，這就是為什麼它們可以手術切除。
心臟介入。 出生結節性硬化症的嬰兒常常伴有稱為橫紋肌瘤的心臟腫瘤。 在大多數嬰兒中，這些腫瘤不會引起任何問題並隨著年齡的增長而縮小。 但是，如果腫瘤變得足夠大，可以阻止血液循環。
治療
沒有特定的治療方法治療結節性硬化症。 相反，這個複合體會根據症狀進行治療。 例如，可以給予抗癲癇藥物來治療癲癇發作。 也可以進行手術以從皮膚，大腦等中去除腫瘤。
研究人員正在探索治療結節性硬化症的新方法。 根據國家神經疾病和中風研究所：
“研究研究的範圍從非常基礎的科學研究到臨床轉化研究。 例如，一些研究人員試圖鑑定所有與TSC1和TSC2蛋白產物和mTOR蛋白參與相同的“信號通路”中的蛋白質組分。 其他研究的重點是詳細了解疾病在動物模型和患者中的發展情況，以更好地確定控製或預防疾病發展的新方法。 最後，雷帕黴素的臨床試驗正在進行中（用NINDS和NCI支持）來嚴格測試這種化合物對TSC患者存在問題的一些腫瘤的潛在益處。“
一句話來自
如果你或你的親人被診斷為結節性硬化症，請告知這種情況的預後或長期前景是非常不穩定的。 雖然一些患有這種疾病的嬰兒會面臨終身癲癇發作和嚴重智力障礙，但其他人繼續過著健康的生活。 預後最終取決於腫瘤播散或傳播的程度。 儘管如此，患有這種疾病的人應該密切監測並發症，因為總是會有腦或腎臟腫瘤可能變得嚴重並危及生命的威脅。
>來源：
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