自閉症的遺傳和基因檢測

自閉症是否真的是一種遺傳疾病 ,部分原因是由於年長的父母? 紐約長島冷泉港實驗室(CSHL)的一個團隊進行的一項大規模研究研究表明,也許是。

孤獨症的根源

根據研究小組的研究,遺傳和自發基因突變的組合是大多數自閉症病例的根源。

最有意思的是(也許令人不安),那些基因突變可能是社會後來生孩子的趨勢的結果。 此外,研究人員說,一些母親可能攜帶一種自閉症基因 ,直到它被傳下來時才會顯示其效果 - 通常是男孩。

這是一組複雜的調查結果,如果沒有進一步的解釋,很難消化。 該項目的主要研究人員之一Kenny Ye非常同意提供一個非專業人員對團隊發現的描述:

為了澄清......,我們估計大多數自閉症病例(約2/3或保守地50%)是由新突變(不在父母的基因組中,但發生在精子和卵子中)引起的。 這種變異可能有很多風險因素,包括父母年齡,環境暴露,生活方式等。我確實認為父母年齡增加是自閉症增加的後果。 未來的重要研究是確定其他風險因素。

少數自閉症病例(約1/3)是由父母遺傳的突變引起的(我們假設主要來自母親)。 後代有50%的機會繼承它......父母(可能是母親)[將會]獲得這種突變,但[不會]表現出嚴重的症狀。

葉認為,進一步的研究可能會在大約五年內為孤獨症創建一個基因測試。

“由於結果的不確定性,”他說,“我不認為它應該用於產前檢測,就像唐氏綜合徵一樣,而是作為開始早期干預的工具。”

資料來源:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html