關於卡爾曼綜合症的信息

當你的下丘腦不能正常工作時

卡爾曼綜合徵比男性更頻繁地影響男性,影響全球約8,000至10,000名男性中的1人和1至40,000至70,000名女性。

卡爾曼綜合徵可能是遺傳的,也可能發生在沒有家族病史的人群中。 最常見的繼承形式是X 鏈接形式 。 X染色體上的KAL1基因負責這種形式。

下一個最常見的遺傳形式是由於第8號染色體上KAL2基因的突變所致。它以常染色體顯性方式遺傳 。 Kallmann綜合徵的第三種遺傳形式是由於KAL3基因的突變,並作為常染色體隱性遺傳疾病遺傳 。 尚未發現KAL3基因的確切位置。

症狀

在Kallmann綜合徵中,大腦的一部分下丘腦不能正常工作。 這會導致症狀包括:

還有其他症狀發生率較低,如出生時只有一個腎臟或患有骨質疏鬆症(弱骨)。

診斷

如果有人未能經歷青春期,他或她將被轉診給內分泌科醫生進行診斷和護理。 這種類型的醫生專門研究激素紊亂,並可以確切地確定為什麼青春期沒有發生。

有人可能不會經歷青春期有很多原因。 但是,卡爾曼綜合症是唯一一種無嗅覺能力的人。

通過進行氣味測試來確定是否存在Kallmann綜合徵通常很容易。

有兩種類型的氣味測試。 人們使用的小瓶子中含有不同的物質; 另一個測試使用“划痕和嗅探”卡。 這兩項測試都使用了大多數人都知道的味道濃烈的物質,如咖啡。 如果受試者俱有正常的嗅覺,則存在除卡爾曼綜合徵之外的另一種病症。

體格檢查將顯示男性是否存在未降臨的睾丸或小型生殖器。 卡爾曼綜合徵家族史將是診斷的重要線索。 進行血液測試以測量促黃體激素(LH)和促卵泡激素(FSH)以及睾酮或雌激素的水平。 所有這些激素對於正常的性發育都很重要。 這些激素水平很低意味著大腦中的下丘腦或垂體腺存在問題。

在卡爾曼綜合徵中,缺乏嗅覺是由於大腦中沒有稱為嗅球的結構。 磁頭的磁共振成像(MRI)掃描可以顯示這些結構是否存在。

治療

卡爾曼綜合症的治療重點在於替代缺失的激素。

對於男性來說,睾酮或hCG通過注射按時間表給予。 對於女性來說,每天服用雌二醇丸。 每個月的前14天每天服用黃體酮片以創造月經週期。 服用兩種片劑的替代方法是使用含有雌激素和黃體酮的避孕藥。 對於男性和女性,其他治療方法都可用於不育症。 正確治療Kallmann綜合徵患者可以使他們獲得正常的生殖健康。

資料來源:

> AbuJbara,Mousa,Hanan Hamamy,Nadim Jarrah, > Nadima > Shegem >和Kamel Ajlouni。 “約旦Kallmann綜合徵的臨床和遺傳學特徵”。 生殖健康 1(2004):ePub。

>“卡爾曼綜合徵”。 罕見疾病數據庫。 全國罕見疾病組織。 2008年2月6日

>桑德斯,馬克。 “了解卡爾曼綜合徵 - 你的問題得到解答。” HYPOHH.net。 1997. HYPOHH.net。 2008年2月6日