骨硬化症是一種骨骼疾病，導致骨骼過於緻密，導致骨骼容易斷裂。 骨硬化症導致稱為破骨細胞的特殊骨細胞功能異常。 通常，當新骨組織生長時，破骨細胞分解舊骨組織。 對於骨硬化患者，破骨細胞不會分解舊的骨組織。 這種骨頭堆積會導致骨骼過度生長。
在頭部和脊椎中，這種過度生長會對神經施加壓力並引起神經問題。 在骨髓通常形成的骨頭中，過度生長會擠出骨髓。
有幾種類型的骨硬化症：常染色體顯性骨硬化症，常染色體隱性骨硬化症和中間體常染色體骨硬化症。 您擁有哪種類型以及條件的嚴重程度取決於它是如何被繼承的。
常染色體顯性骨硬化症（ADO）
德國放射科醫生最初稱之為Albers-Schonberg病，這種形式的石骨症很輕微，常見於20至40歲的成年人。 骨硬化患者有頻繁的骨折，不能癒合良好。 骨感染（骨髓炎），疼痛，退行性關節炎和頭痛也可能發生。 ADO是一種輕度的骨硬化症。 有些人可能沒有任何明顯的症狀。
ADO是骨石症的最常見形式。 大約有1萬人有這種情況。 患有ADO的人只繼承基因的一個拷貝，這意味著它僅來自一個父母（稱為常染色體顯性遺傳）。 那些被診斷為石骨症的患者有50％的機會將這種疾病傳給他們的孩子。
常染色體隱性骨硬化症（ARO）
ARO也稱為惡性嬰幼兒骨硬化症，是一種嚴重形式的骨硬化症。 在他或她出生之前，ARO開始影響嬰兒。 ARO嬰兒的骨骼非常脆弱（與粉筆棒相比，其一致性）易於破裂。 在出生過程中，寶寶的肩膀骨頭可能會斷裂。
出生時惡性嬰幼兒骨質石化通常很明顯。 在生命的第一年，大約75％的惡性嬰兒骨硬化患兒會出現血液問題，如貧血（血紅細胞數量少）和血小板減少症（血液中血小板數量少）。 其他症狀包括：
- 低水平的鈣（可能導致癲癇發作）
- 對大腦視神經的壓力（導致視力障礙或失明）
- 聽力損失
- 面癱
- 頻繁的骨折
這種骨硬化症的形式很少見，影響了25萬人中的1人。 當父母雙方都有一個遺傳給孩子的異常基因（稱為常染色體隱性遺傳）時，就會出現這種情況。 即使父母攜帶該基因，父母也沒有這種障礙。 他們每個孩子都有1/4的機會出生於ARO。
如果不加以治療，ARO患兒的平均壽命不到10年。
中間常染色體骨硬化（IAO）
中間型常染色體骨硬化是另一種罕見的骨硬化症。 只有少數病例報告。 IAO可以從一個或兩個父母繼承，並且通常在童年期間變得明顯。 IAO患兒可能有骨折風險增加以及貧血。 IAO兒童通常沒有ARO兒童有生命危險的骨髓異常。 但是，有些孩子可能在他們的大腦中形成不正常的鈣沉積，導致智力障礙。
這種情況也與腎小管性酸中毒（一種腎病）有關。
OL-EDA-ID
極少數情況下，石骨症可以通過X染色體遺傳。 這被稱為OL-EDA-ID，這種病症引起的症狀的縮寫 - 石骨症，淋巴水腫（異常腫脹），無汗性外胚層發育不良（影響皮膚，毛髮，牙齒和汗腺的疾病）和免疫缺陷。 OL-EDA-ID的患者易於出現嚴重的反复感染。
治療選擇
Actimmune注射可使成人和兒童形成的石骨症得到益處。 Actimmune（干擾素γ-1b）延緩了惡性嬰兒骨硬化症的發展，因為它會導致骨吸收（老骨組織分解）和紅細胞生成的增加。
骨髓移植是治療惡性嬰幼兒骨質增生的唯一完全治愈方法。 骨髓移植有很多風險，但是避免兒童死亡的好處可以超過風險。
其他治療包括營養，強的松（幫助改善血細胞計數），以及身體和職業治療 。
資料來源：
國立衛生研究院。 有關骨硬化症患者的信息。
遺傳學家庭參考。 石骨症。 （2016）