肥大細胞增多症是一口。 聽說你或你的親人有一種你從未聽說過的醫療狀況可能是可怕的。 肥大細胞增多症也可稱為肥大細胞病。 肥大細胞是免疫系統中的一種白細胞部分。 它們與嗜鹼細胞有關，並參與過敏和過敏反應 （嚴重的過敏反應）。
基本上，肥大細胞在需要時通過釋放化學物質吸引其他免疫細胞到組織區域。 當過多的肥大細胞聚集在組織中時，稱為肥大細胞增多症。 當肥大細胞收集在皮膚中時，它被稱為皮膚肥大細胞增多症。 當它發生在多個器官時，它被稱為系統性肥大細胞增多症。 系統性肥大細胞增多症被認為是骨髓增殖性腫瘤 。
肥大細胞增多症的風險，體徵和症狀
由於肥大細胞增多症是一種罕見的疾病，目前還不知道有多少人患有肥大細胞增多症。 男性和女性似乎同樣受到影響。 在兒童中，大多數病例是皮膚病，而成人全身肥大細胞病更常見。
由於肥大細胞增多症可發生在多個器官中，因此呈現的症狀可能差異很大。 當肥大細胞釋放組胺和其他化學物質時，大多數症狀都會發生。
皮膚發現是最常見的，包括：
- 皮疹：肥大細胞增多症有幾種類型的皮疹。 有時它可能是棕褐色/棕色區域，看起來像雀斑。 其他時候，它看起來像皮膚上的紅色斑點。
- 瘙癢（瘙癢症）：特別是當發炎（摩擦/劃傷）或暴露於溫度突然變化時（如淋浴中的熱水），皮疹可能會發癢。 這被稱為達里爾的標誌。
- 沖洗 （紅色，溫暖的皮膚）
- 水泡
其他症狀反映器官與肥大細胞浸潤的區域。 消化道症狀很常見，包括腹痛，噁心，嘔吐和腹瀉。 肌肉和骨骼可能伴有疼痛或骨量減少/骨質疏鬆症（骨強度下降）。 低血壓（暈厥），暈厥（昏厥），疲倦（疲倦），氣短，喘息或眼睛，嘴唇，舌頭或喉嚨腫脹時，也會發生過敏反應和過敏反應。 並非所有患者都有這些症狀。
什麼可以觸發肥大細胞增多症的症狀？
肥大細胞增多症患者一直沒有症狀。 有時症狀是由其他事情觸發的。
- 藥物：止痛藥（嗎啡，可待因），非甾體類抗炎藥物（NSAID，如布洛芬），萬古黴素（一種抗生素）或肌肉鬆弛劑
- 行使
- 揉皮膚，特別是與肥大細胞增多有關的皮疹
- 極端的溫度變化
- 辛辣的食物
- 醇
- 感染
- 手術
- 蜜蜂，黃蜂，黃夾克，黃蜂，螞蟻，水母或蛇咬傷和叮咬
- 情緒緊張
肥大細胞增多症的診斷
肥大細胞病的診斷主要集中在受影響區域（皮膚，骨髓，胃腸道等）的活組織檢查。
因為症狀可能差異很大，所以診斷可能具有挑戰性。
世界衛生組織（WHO）已經發布了肥大細胞增多症的診斷標準，下面將對其進行回顧。
皮膚肥大細胞增多症：症狀和皮膚活檢與皮膚肥大細胞增多症一致，並且沒有與系統性肥大細胞增多症一致的特徵。
全身性肥大細胞增多症：必須有主要標準和一個次要標准或至少三個次要標準。
- 主要標準：活檢時（來自骨髓或受影響器官）必須有多個肥大細胞浸潤區（定義為≥15個肥大細胞）。
- 次要標準：
- 活檢時（骨髓或受累器官）：浸潤中超過25％的肥大細胞是非典型的（看起來不像正常的肥大細胞）
- 檢測與血液，骨髓或其他組織中的肥大細胞增多症相關的基因突變（ KIT基因）。
- 活組織檢查中的肥大細胞表達正常肥大細胞不具有的額外標記物（CD2和/或CD25）。
- 類胰蛋白酶（一種分解肥大細胞中發現的蛋白質的酶）超過20 ng / mL。 這些水平通常在肥大細胞白血病（肥大細胞疾病的癌性形式）中極高。
治療
與其他類似情況類似，疾病的嚴重程度決定了所需的治療。 一般治療措施對於皮膚和系統性肥大細胞增多症是相似的。
- 避免以上檢查觸發器。
- 準備過敏反應（嚴重過敏反應）。 這包括在需要時在家中進行腎上腺素注射以進行緊急治療。
- 當已知觸發器不可避免時進行預防性治療。 這將包括潑尼松和抗組胺藥（雷尼替丁，苯海拉明），然後引發暴露，如疫苗和手術。
- 免疫療法 ：免疫療法，也被稱為刺激昆蟲如蜜蜂，黃蜂和螞蟻的過敏鏡頭。
- 抗組胺藥：由於症狀與肥大細胞組胺釋放有關，因此醫師可能會開出稱為抗組胺藥的藥物也就不足為奇了。 這些藥物包括用於治療過敏或西替利嗪和羥嗪等瘙癢的藥物。 其他藥物包括雷尼替丁和西咪替丁，它們更常用於治療胃食管反流。
- 色甘酸（Cromolyn）：色甘酸是一種口服藥物，用於治療由肥大細胞釋放組胺導致的胃腸症狀，如腹痛和腹瀉。 有時藥物可能會混入皮膚損傷的軟膏中。
- Antileukotriene藥物：如果不用抗組胺藥控制症狀，可以使用孟魯司特和齊留通等Antileukotriene藥物。
- 阿司匹林：阿司匹林可用於治療皮膚潮紅。
- 酪氨酸激酶抑製劑（TKI）：受影響的KIT基因編碼稱為酪氨酸激酶的蛋白質。 在肥大細胞增多症中發現的突變增加了肥大細胞在組織中的積累。 稱為酪氨酸激酶抑製劑的藥物可能有幫助。 研究最為深入的TKI伊馬替尼對肥大細胞增多症無效。 另一種TKI，midostaurin，目前正在研究肥大細胞增多症。
- 化療：更具侵襲性的肥大細胞增多症可能需要使用羥基脲和克拉屈濱等化療方案進行治療。
肥大細胞增多症可能是一種難以理解的具有挑戰性的疾病。 您可能需要多位專科醫生才能進行診斷並優化您的治療。
>來源：
> Catastels MC和Akin C.肥大細胞增多症（皮膚和系統性）：流行病學，發病機制和臨床表現，成人肉芽腫病（皮膚和全身）：成人評估和診斷，皮膚肥大細胞增多症：治療和預後以及全身性肥大細胞增多症：治療和預後。 In：UpToDate，Post TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。