週期性中性粒細胞減少症是一種遺傳性疾病，其中大約每21天的周期中性粒細胞計數（抵抗細菌感染的白細胞）變得嚴重低（通常低於500個細胞/ mL）。 它通常出現在生命的第一年。 這些週期隨著年齡增長而降低，並且在一些成人患者中可以消失。
什麼是症狀？
當中性粒細胞計數正常時，沒有症狀。
症狀通常落後於嗜中性粒細胞減少症 （低嗜中性粒細胞計數），這意味著嗜中性粒細胞計數在症狀發展之前幾天已經非常低。 與其他先天形式的中性粒細胞減少症（嚴重的先天性中性粒細胞減少症， Shwachman鑽石綜合徵等）相反，沒有看到出生缺陷。 症狀包括：
- 口瘡潰瘍（口腔潰瘍）
- 咽喉炎（咽炎）
- 牙齦發炎（牙齦炎）
- 皮膚感染
- 發熱
誰有風險？
週期性中性粒細胞減少症是先天性的，意味著人與疾病一起出生。 它以常染色體顯性方式傳給家庭，這意味著只有一位父母必須受到影響才能將其傳給子女。 並非所有的家庭成員都可能受到類似的影響，有些可能會有些但可能沒有任何症狀。
它如何診斷？
由於嚴重的中性粒細胞減少症僅在每個週期持續3至6天，因此循環性中性粒細胞減少症可能難以診斷。
在這些週期之間，嗜中性粒細胞計數正常。 每21至28天發生一次復發性口腔感染和發熱應該引起循環性中性粒細胞減少症的懷疑。 為了趕上嚴重的中性粒細胞減少症的周期， 全週血計數 （CBC）每週進行2至3次，持續6至8週。
除了嚴重的嗜中性粒細胞減少症之外，未成熟的紅細胞（網狀細胞減少症）和/或血小板（血小板減少症）可能會減少。
單核細胞計數（另一種類型的白細胞）在嚴重中性粒細胞減少期間通常增加。
如果懷疑循環中性粒細胞減少症是基於連續血液計數，則應發送基因檢測以尋找ELANE基因（19號染色體）的突變。 90-100％的患有環狀嗜中性白血球減少症的患者俱有ELANE突變。 ELANE基因的突變與環狀中性粒細胞減少症和嚴重的先天性中性粒細胞減少症有關。 鑑於臨床表現和確認的基因檢測， 骨髓活檢不是必需的，但通常在中性粒細胞減少症的治療過程中進行。
什麼是治療選擇？
雖然環狀嗜中性粒細胞減少症被認為是一種良性疾病，但仍然發生繼發於嚴重感染的死亡病例。 治療旨在預防和/或治療感染。
- 粒細胞集落刺激因子（G-CSF，也稱為非格司亭）：G-CSF刺激骨髓產生更多的嗜中性粒細胞。 它用於防止嗜中性粒細胞計數下降到低於500個細胞/毫升。 已顯示G-CSF降低嗜中性白細胞減少症的嚴重程度並減少感染的數量。 每1-2天皮下注射G-CSF（就在皮下）。 有些患者可能能夠停止作為成人的G-CSF，因為有時中性粒細胞減少症隨著年齡增長而變得更輕微。
- 預防性牙齒護理：由於許多感染髮生在口腔中，保持良好的口腔衛生非常重要。 建議使用抗菌漱口水。
- 發熱評估：由於患有環狀嗜中性白血球減少症的患者可發展成嚴重的細菌感染，因此仔細評估發燒發作很重要。 有時，這些事件需要靜脈注射（IV）抗生素住院，直至排除嚴重感染。