了解更多關於AMC,關節的先天性缺陷
Arthrogryposis或Arthrogryposis Multiple congenita(AMC)是以一系列以全身多發關節攣縮為特徵的疾病的名稱。 攣縮是指關節僵硬並固定在彎曲或直的位置,導致關節活動受到限制的情況。
出生前病情發展(這是一種先天性缺陷 ),在美國,每3,000名活產大約發生一次,影響到所有種族背景的男性和女性。
不止一個身體部位必須受到影響,因為該病症被稱為關節息肉病。 如果先天性攣縮只發生在身體的一個區域(例如腳,稱為馬蹄內翻足狀態 ),那麼它就是孤立的先天性攣縮而不是關節病。
當身體的兩個或更多不同區域受到關節息肉病的影響時,該病症可以被稱為先天性多發性關節炎(AMC),並且有時兩個名稱可以互換使用。 有超過150種類型的AMC,其中澱粉樣蛋白症最為常見,佔所有AMC病例的40%以上。
先天性多發性骨關節病(AMC)的常見原因
Arthrogryposis通常是由子宮胎動減少引起的。 胎兒需要肢體運動來發展肌肉和關節。 如果關節不動,額外的結締組織會在關節周圍形成並將其固定。
胎動減少的一些原因是:
- 妊娠期間的母親感染,如德國麻疹 (風疹)或rubeola
- 長時間高於39C(102.2F)的產婦發熱或由於長時間浸泡在熱水浴缸中導致母親體溫升高
- 母親接觸可能傷害胎兒的物質,如藥物,酒精或稱為苯妥英(Dilantin)的抗癲癇藥物
- 羊水過少或長期漏出羊水可能會導致胎兒移動的空間減少
AMC的症狀
發生於患有關節病的嬰兒的特定關節攣縮因兒童而異,但有幾個共同特徵:
- 腿和手臂受到影響,手腕和腳踝變形最大(想想胎兒在子宮內折疊,然後鎖定在該位置)
- 腿部和手臂的關節可能根本無法移動
- 腿部和手臂肌肉薄弱,甚至缺席
- 臀部可能脫臼
一些患有關節息肉的嬰兒患有面部畸形,脊柱彎曲,生殖器畸形,心臟和呼吸系統問題以及皮膚缺陷。
先天性多發性關節炎的治療
沒有治愈性關節炎的手段,治療針對個體可能遇到的特定症狀。
例如,早期的劇烈的物理療法可以幫助伸展收縮的關節並發展弱的肌肉。 夾板還可以幫助伸展關節,特別是在夜間。 整形外科手術也可能能夠緩解或糾正關節問題。
超聲或計算機斷層掃描(CT)掃描可以識別任何中樞神經系統異常。 這些可能需要或不需要手術治療。 先天性心臟缺陷可能需要修復。
AMC的預後
患有關節息肉病的人的壽命通常是正常的,但可能因心臟缺陷或中樞神經系統問題而改變。
一般來說,患有澱粉樣蛋白症的兒童的預後良好,儘管大多數兒童需要多年的強化治療。 幾乎三分之二的人最終能夠走路(帶或不帶大括號)並上學。
資料來源:
全國罕見疾病組織。 Arthrogryposis Multiplex Congenita。 2016年2月13日訪問。