遺傳性疾病導致極度的陽光敏感
Xeroderma pigmentosum（XP）是一種遺傳疾病，對紫外線（UV）光線有極高的敏感性。 紫外線會損傷細胞中的遺傳物質（ DNA ）並破壞正常的細胞功能。 通常情況下，受損的DNA被人體修復，但XP人員的DNA修復系統無法正常工作。 在XP中，受損的DNA會累積並對身體細胞有害，特別是在皮膚和眼睛中。
著色性乾皮病以常染色體隱性模式遺傳 。 它影響到所有種族背景的男性和女性。 估計XP在美國有1,000,000個人中有1人出現。 在世界上一些地區，比如北非（突尼斯，阿爾及利亞，摩洛哥，利比亞，埃及），中東（土耳其，以色列，敘利亞）和日本，XP的發生頻率更高。
皮膚症狀
患有皮膚乾燥症的人會出現皮膚症狀和陽光下的變化。 這些可能包括：
- 異常嚴重的曬傷可能包括僅在短時間內曬太陽後起泡
- 曬傷持續時間比預期長得多，有時持續數週
- 很早就開始出現大量的雀斑
- 過度乾燥的皮膚（乾燥症）
- 粗糙皮膚生長（太陽角質層）
- 不規則的黑點
- 發展三種常見類型的皮膚癌中的任何一種：基底細胞癌，鱗狀細胞癌或黑素瘤
“乾性色素皮膚”這個名字的意思是“乾燥的色素皮膚”。隨著時間的推移暴露在陽光下會使皮膚變得更暗，乾燥和羊皮紙狀。 即使在小孩身上，皮膚看起來也像已經曬太陽多年的農民和水手的皮膚。
患有20歲以下皮膚色素痣的人比沒有患上這種疾病的人患皮膚癌的風險高1000倍以上。
第一例皮膚癌可能在XP患兒10歲前發展，未來可能出現更多皮膚癌。 在XP中，皮膚癌最常見於臉部，嘴唇，眼睛和舌尖。
眼部症狀
患有色素性皮炎的人也會出現眼睛症狀和陽光下的變化。 這些可能包括：
- 眼睛對太陽非常敏感
- 眼睛容易被刺激並變成血絲
- 瞼外翻，一個眼瞼邊緣的轉出
- 角膜炎症（角膜炎），讓眼睛通過的眼睛前部的清晰部分
- 角膜混濁
- 眼瞼皮膚變黑; 有時睫毛會掉出來
神經系統症狀
大約20％到30％的患有色素性皮炎的人也有神經系統症狀，例如：
- 聽力損失隨著時間的推移變得更糟
- 不協調
- 痙攣的肌肉
- 一個小於正常的頭（稱為小頭畸形）
- 智力障礙隨著時間的推移變得更糟
- 癲癇發作
嬰儿期可能存在神經系統症狀，或者直到兒童晚期或青春期才出現神經系統症狀。 一些患有XP的人最初只會出現輕微的神經系統症狀，但隨著時間的推移，症狀會逐漸惡化。
診斷
皮膚，眼睛和神經系統症狀（如果存在）的診斷基於皮膚乾燥症。 對血液或皮膚樣本進行的特殊測試可以查找XP中存在的DNA修復缺陷。 可以進行測試以排除可引起類似症狀的其他疾病，例如Cockayne綜合徵，Trichothiodystrophy，Rothmund-Thomson綜合徵或Hartnup疾病。
治療
治療色素性皮膚病是沒有辦法的，所以治療的重點是任何存在的問題，並防止未來的問題發展。 任何癌症或可疑病變應該由皮膚專科醫生（ 皮膚科醫生 ）治療或者去除。
眼科專家（ 眼科醫生 ）可以治療任何發生的眼部問題。
由於紫外線會造成傷害，所以預防問題的很大一部分就是保護皮膚和眼睛免受陽光照射。 如果有人使用XP必須在白天出門，他或她應該穿長袖，長褲，手套，帽子，帶側護目鏡的太陽鏡和防曬霜。 在室內或車內時，窗戶應關閉以阻擋陽光中的紫外線（儘管UVA光線仍可穿透，因此人員必須穿上衣服）。 XP的孩子不應該在白天在戶外玩耍。
某些類型的室內燈（如鹵素燈）也可以發出紫外線。 如果可能的話，家庭，學校或工作環境中的室內紫外線光源應被識別並消除。 使用XP的人也可以在室內穿防曬霜，以防止未被發現的紫外線源。
預防問題的其他重要部分包括頻繁的皮膚檢查，眼科檢查以及早期測試和治療神經系統問題，如聽力損失。
資料來源：
“了解Xeroderma Pigmentosum。” 患者信息出版物。 2006.國立衛生研究院臨床中心。
Kraemer，Kenneth。 “Xeroderma Pigmentosum。” GeneReviews。 2008年4月22日。GeneTests。