亨廷頓舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有基因檢測。 在染色體4上發現基因異常，CAG重複增加。
什麼是亨廷頓病？
亨廷頓病是一種遺傳性疾病，以嚴重的運動障礙和進行性癡呆為特徵 。 亨廷頓舞蹈病的平均年齡大約在40歲左右，並且不太常見的是在青少年時期開始。
那些患有亨廷頓病的人在症狀出現後的預期壽命約為10 - 20年。
隨著病情的發展，這種情況會導致嚴重的殘疾和對護理人員的依賴性增加。 亨廷頓舞蹈症是一種相對罕見的疾病，影響全球每10,000到20,000人中約有1人，歐洲人後裔患病率略高。
不幸的是， 亨廷頓氏病目前無法治愈 ，除了支持性護理外，那些被診斷患有該病的患者沒有治療選擇，這種護理重點是預防傷害和避免並發症，如營養不良和感染。
負責亨廷頓舞蹈病的基因是在1993年發現的，血液檢查可以用來鑑定你是否攜帶該基因。
這種疾病的結果和缺乏治療是為什麼知道亨廷頓氏病家族中有人尋求基因檢測的原因之一。
通過基因檢測來識別疾病可以幫助家庭應對即將出現的困難，並有助於做出有關計劃生育的決策。
亨廷頓氏病的遺傳
亨廷頓病基因檢測如此有用的原因之一是該病是常染色體顯性遺傳 。
這意味著如果一個人只遺傳一個亨廷頓舞蹈病的缺陷基因，那麼這個人很可能發展成疾病。
亨廷頓氏病基因位於染色體4上。所有人都繼承每個基因的兩個拷貝; 因此所有人都有4個染色體4拷貝。這種疾病的特點是占主導地位的原因是，即使一個人有另一個正常的染色體，只有一個缺陷基因足以引起該病症。 如果您的父母患有這種疾病，您的父母將擁有一條染色體和缺陷的染色體。 你和你的每一個兄弟姐妹都有50％的機會從受影響的父母那裡繼承這種疾病。
亨廷頓氏病的遺傳學
基因編碼由一系列核酸組成，這些核酸是我們DNA上的分子，它們編碼我們身體正常功能所需的蛋白質。 亨廷頓舞蹈病中特定的編碼缺陷是HD基因第一個外顯子區域中三種核酸胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤的重複次數增加。 這被描述為CAG重複。
通常情況下，我們應該在這個特定的地點有20個CAG重複。 如果您的重複次數少於26次，則預計不會發生亨廷頓舞蹈症。
如果您的CAG重複次數在27到35之間，您不可能發展這種疾病，但您有可能將疾病傳染給您的後代。 如果你有36到40次重複，你可以自己發展。 預計有40多種CAG重複的人會發展為這種疾病。
這種遺傳缺陷的另一個觀察結果是，重複次數往往隨著每一代而增加，這種現象稱為預期。 因此，例如，如果您的父母在該地區導致亨廷頓舞蹈症的地區有27個CAG重複，那麼您可以有一個重複31次的兄弟姐妹，並且您的兄弟姐妹可能有一個重複次數更多的孩子。
亨廷頓舞蹈病遺傳學預測的重要性在於，與CAG重複較少的人相比，CAG重複次數較多的人預計會出現疾病症狀。
亨廷頓舞蹈病基因測試物流
亨廷頓舞蹈病的測試方法是通過血液測試。 測試的準確性非常高。 通常情況下，由於亨廷頓舞蹈症的情況嚴重，建議在您的基因檢測結果前後進行諮詢。
您的醫生可能會使用一些策略來更好地解釋您的測試結果。 例如，如果您知道您的父母患有亨廷頓舞蹈病，您的醫生可能會測試您的其他父母，以查看每條染色體上CAG重複次數與您父母每條染色體的重複次數的比較。 兄弟姐妹的測試也可以幫助把結果放在透視之下。
HD基因如何導致亨廷頓病
亨廷頓舞蹈病的遺傳問題，即CAG重複，導致稱為亨廷頓蛋白的蛋白質產生異常。 這種蛋白質在沒有亨廷頓舞蹈病的人身上究竟有什麼作用並不完全清楚。 然而，已知的是，在亨廷頓舞蹈病中，亨廷頓蛋白比平常長，易於碎裂（分成較小的部分）。 據信這種延長或產生的碎裂可能對大腦中的神經細胞有毒性。
受亨廷頓舞蹈病影響的大腦的特定區域是基底神經節，這是大腦深處的一個區域，也被稱為造成帕金森病的原因。 像帕金森病一樣，亨廷頓病的特徵是運動問題，但亨廷頓舞蹈病更為迅速，是致命的，而癡呆症是該疾病最突出的症狀。
一句話來自
亨廷頓舞蹈病是一種破壞性的疾病，影響到中年初期的人，並在20年內導致死亡。 儘管對該疾病有科學的理解，但不幸的是，沒有治療可以減緩疾病進展並且不能治愈該疾病。
亨廷頓病的基因檢測是一個巨大的進步，可以幫助決策。 基因檢測的結果可以幫助計劃生育，並為殘疾和早亡做好準備。
如果您或您認識的人患有亨廷頓舞蹈病，或被告知在未來幾年會出現這種疾病，與支持小組聯繫以了解如何應對並依靠那些有類似經歷的人是有幫助的。
此外，雖然目前還沒有治療，但研究正在推進，您可能會考慮參加研究，以了解您的選擇並獲得最新開發和新興治療選擇。
>來源：
> Bates GP，Dorsey R，Gusella JF。 等人。 亨廷頓病。 Nat Rev Dis Primers。 2015年4月23日; 1：15005。 doi：10.1038 / nrdp.2015.5。
> Richard H. Myers。 亨廷頓氏病遺傳學。 NeuroRx。 2004年4月; 1（2）：255-262。 doi：10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID：PMC534940 PMID：15717026