早發性阿爾茨海默病的徵兆,症狀和診斷

將近530萬美國人患有阿爾茨海默病 ; 雖然他們大多數年紀較大,但大約5%有一種稱為早發性阿爾茨海默氏症的疾病。 這種情況可以在30多歲,40多歲和50多歲的人身上得到診斷。

儘管早發性阿爾茨海默病是罕見的,但懷疑自己或所愛的人應該立即尋求醫生的建議,不管年齡大小。

一些藥物在減緩疾病進展方面顯示出有希望的結果。 雖然診斷確實可怕,但積極主動的方法不僅切實可行,而且可以讓受影響的人對未來的事情有一定的控制權。

所有阿爾茨海默病都涉及腦細胞的漸進性變性,起始於海馬 ,處理記憶的大腦區域和負責決策和思考過程的大腦皮層。 科學家並不確定是什麼原因引起退化,或者為什麼這種疾病的發展在個體之間變化很大。 通常在65歲以上人群中診斷出的遲發性阿爾茨海默病大多數是研究人員稱之為“偶發性”或不一定是遺傳性的,儘管觸發因素尚未確定。 然而,研究人員同意幾乎所有早發性阿爾茨海默病都是遺傳性的。

強大的遺傳聯繫

遺傳性阿爾茨海默氏病也被稱為家族性阿爾茨海默氏病(FAD)。 根據國家老年研究所的資料,如果父母有早發性阿爾茨海默病的家族型,他的孩子有50%的發病機會。

三個基因的突變與家族性早發性阿爾茨海默病有關。

這些基因已被研究人員標記為PS1,PS2和APP。

從20世紀90年代開始的研究表明,標記PS1的基因突變可能導致早發性阿爾茨海默病病例的30%至60%。 較新的研究並未確定具體突變的確切發病率,但確認PS1基因是最常見的與FAD相關的突變。

對這些基因突變進行基因檢測是可能的,但是這樣做有許多優點和缺點,從能夠向孩子提供這些重要的健康信息來應對阿爾茨海默症不可避免的知識。 值得信賴的醫生或遺傳諮詢師可以幫助您決定基因檢測是否適合您或您的親人。 在進行測試之前,請務必與您的保險公司進行核對,因為測試成本的覆蓋範圍各不相同,有些政策並不支付任何費用。

警告標誌

發性阿爾茨海默病的早期指標與晚發性阿爾茨海默病的早期指標相似。 這些症狀包括經常性地丟失物品,執行常見任務時的困難,健忘, 人格改變 ,困惑, 判斷力差 ,基本交流和語言的挑戰,社交退縮以及遵循簡單方向的問題。

一些專家認為,早期診斷的患者疾病進展更快。 然而,其他人則認為,由於年輕人可能會更健康,這種疾病似乎在早髮型阿爾茨海默病患者中進展更快。 所以,症狀可能需要更長的時間才能變得明顯。

診斷和治療

診斷早發性阿爾茨海默病與晚發性診斷無異。 由於沒有針對阿爾茨海默氏症的測試,醫生們基本上都在努力排除所有其他的症狀。 確定診斷阿爾茨海默氏症的唯一方法是在死後檢查腦組織。

根據紐約Fisher中心阿爾茨海默氏症研究基金會,醫生通常會在評估患者進行阿爾茨海默病時進行以下測試:

應對早發性阿爾茨海默病需要家人和朋友的支持,以及精心策劃長期護理和如何支付。

資料來源:

“阿爾茨海默氏病的診斷重要性。” 關於阿爾茨海默氏症和癡呆症。 費希爾阿爾茨海默病研究中心。 2008年5月22日。

“阿爾茨海默病概況”。 國家老化研究所。 2007年10月26日。美國國立衛生研究院。 2008年5月22日。

“阿爾茨海默病遺傳學實況報導”。 國家老化研究所。 2007年10月26日。美國國立衛生研究院。 2008年5月22日。

“阿爾茨海默氏症的事實和數據。” ALZ.org 阿爾茨海默病協會。 2008年5月22日。

Bell,Karen,Mary Sano,Davangere P. Devanand,Lawrence S. Honig,Penne Sims,Scott A. Small,Jennifer Williamson-Catania和Daniel G. Fish。 “癡呆症:從業者更新。” 哥倫比亞大學:繼續教育 2004年3月1日。哥倫比亞大學。 2008年5月22日。

“與早發性阿爾茨海默病一起生活”。 克利夫蘭診所健康系統 2006年6月14日。克利夫蘭診所。 2008年5月22日。

“揭開神秘面紗。” 國家老化研究所。 2007年7月28日。美國國立衛生研究院。 2008年5月22日。