盲目的繼承原因
諾里病是一種遺傳性疾病,導致出生或不久後失明,聽力下降和發育遲緩。 X染色體上NDP基因的突變引起Norrie病。 它以X連鎖隱性模式遺傳 。 由於這個原因,諾里疾病主要影響男孩。 目前還不知道諾里病發生的頻率。
症狀
諾里病的症狀可能包括:
- 出生時或不久後雙眼失明
- 當光照在他們身上時,瞳孔顯得白色(白瞳)
- 出生後眼睛(虹膜)的有色部分可能萎縮
- 出生後眼球可能萎縮
- 眼睛晶狀體混濁(白內障)
- 輕度至重度聽力損失可能隨著時間的推移而發展
- 運動技能的發育遲緩,如坐起和行走
- 輕度至中度智力低下
諾里氏菌病也可能導致循環,呼吸,消化和排泄問題。
診斷
如果孩子的症狀表明諾里病, 眼科醫生 ( 眼科醫生 )將檢查孩子的眼睛。 如果諾里病存在,眼科醫生會在眼睛後部看到異常的視網膜。 診斷還可以通過對X染色體上NDP基因突變進行基因檢測來確認。
治療
Norrie沒有特殊的治療方法,也沒有辦法阻止或扭轉視力喪失和聽力障礙。
疾病可能導致的其他問題可能需要醫療,例如呼吸或消化。 由於視力障礙和聽力損失,患有諾里氏病的兒童將需要接受特殊教育。
資料來源:
>“諾里病”。 罕見疾病指數。 2008年4月7日。國家罕見疾病組織。
>羅氏O.“諾里病”。 罕見疾病。 2005年7月OrphaNet。
>“諾里病”。 遺傳學家庭參考。 2007年4月。國家醫學圖書館。
>“諾里病”。 條件索引。 2005年10月聯繫A家庭。