當癌症影響骨骼時，這通常是由於已經開始在體內其他地方發生並擴散或轉移到骨骼的非骨癌症。 相比之下，這裡的重點是那些從骨頭開始的癌症，也稱為原發性骨癌。
原發性骨癌實際上是一個廣泛的類別，由許多不同類型的惡性腫瘤組成，其中一些非常罕見; 然而，其中骨肉瘤，軟骨肉瘤和尤文氏肉瘤是最常見的。
已知原因
雖然骨癌的病因並不清楚，但癌細胞DNA的變化是重要的。 在大多數情況下，這些變化偶然發生，不會從父母傳遞給孩子。
科學家們研究了發展模式，試圖了解所涉及的風險因素。 骨肉瘤是第三種最常見的影響青少年骨骼的惡性腫瘤，僅次於白血病和淋巴瘤。 軟骨肉瘤也是一種常見的原發性骨癌，但在成年人中比在兒童和青少年中更常見，平均年齡為51歲。 尤文氏肉瘤最常見於青少年，診斷的平均年齡為15歲。
骨肉瘤風險概況
骨肉瘤是最常見的原發性骨癌。 已知有一些特定的條件會增加開發它的可能性。 患有遺傳性視網膜母細胞瘤的罕見眼部腫瘤的個體發生骨肉瘤的風險增加。
此外，那些以前使用放療和化療治療過癌症的患者在晚年發生骨肉瘤的風險增加。
順便提一下，大多數醫生都認為骨折和受傷的骨骼和運動損傷不會導致骨肉瘤。 然而，這種損傷可能會使已經存在的骨肉瘤或其他骨腫瘤受到醫療照顧，因此這兩者之間肯定存在聯繫 - 只是機械損傷似乎不會導致骨肉瘤。
年齡，性別和種族相關風險因素
骨肉瘤主要影響兩個高峰年齡段 - 第一個高峰期在青少年時期，第二個高峰期在老年人中。
- 在老年患者中，骨肉瘤通常由骨骼異常引起，例如受長期骨骼疾病影響的骨骼（例如佩吉特氏病 ）。
- 在年輕人中，骨肉瘤在五歲以前極為罕見，實際發生高峰的事件發生在青春期生長期間。 平均而言，年輕人骨肉瘤的代表性“標準年齡”為16歲，女孩為18歲，男孩為18歲。
與其他癌症相比，骨肉瘤相對較少; 據估計，美國每年僅有約400名小於20歲的人被診斷為骨肉瘤。 在大多數研究中，男孩受到的影響更為頻繁，非洲裔青年的發病率略高於白人。
適用於年輕人的風險因素
- 存在某些罕見的遺傳性癌症綜合徵
- 年齡在10至30歲之間
- 高高
- 男性
- 非裔美國人的種族
- 存在某些骨骼疾病
適用於老年人的風險因素
某些骨骼疾病，如佩吉特氏病 ，尤其是隨著時間的推移，會增加骨肉瘤的風險。
儘管如此，絕對風險仍然很低，佩吉特病患者中只有約1％患有骨肉瘤。
輻射照射是一個記錄完好的風險因素，而且由於癌症照射與骨肉瘤的出現間隔通常較長（例如10年或更長），所以這通常與年齡較大的人群最相關。
遺傳易感性
誘發骨肉瘤的遺傳綜合徵包括：
- Bloom綜合徵
- 鑽石 - 布萊芬貧血症
- Li-Fraumeni綜合徵
- 佩吉特病
- 視網膜母細胞瘤
- 羅斯蒙德 - 湯姆森綜合徵（也稱為poikiloderma congenitale）
- 沃納綜合徵
- p53和視網膜母細胞瘤腫瘤抑制基因的功能喪失被認為在骨肉瘤發展中具有重要作用。
儘管p53和視網膜母細胞瘤基因的生殖細胞（卵子和精子）突變很少見，但這些基因在大多數骨肉瘤腫瘤樣本中發生了改變，因此與骨肉瘤的發展有關。 p53基因中的種系突變可導致發展惡性腫瘤的高風險，包括已被描述為Li-Fraumeni綜合徵的骨肉瘤。
雖然腫瘤抑制基因和癌基因的改變對於產生骨肉瘤是必需的，但不清楚哪些事件首先發生以及為什麼發生。
佩吉特病患者的骨肉瘤
有一個罕見的骨肉瘤子集，預後很差。 腫瘤往往發生在60歲以上的人群中。 這些腫瘤在出現時很大，並且往往具有很強的破壞性，使得很難獲得完整的手術切除（切除），並且在一開始就經常出現肺轉移。
風險特徵是一個較大年齡組的風險特徵。 大約百分之一的佩吉特氏病患者會發生這種情況，通常是當許多骨骼受到影響時。 腫瘤傾向於發生在髖骨，臀部附近的股骨和肩關節附近的臂骨中; 他們很難手術治療，主要是因為患者的年齡和腫瘤的大小。
截肢有時是必需的，特別是當骨頭因癌症而斷裂時，這種情況經常發生。
骨膜和骨膜骨肉瘤
這些是由於它們在骨頭中的位置而被命名的子集; 它們通常是較少侵襲性的骨肉瘤，其出現在與骨周圍的組織層或骨膜相關的骨表面上。 它們很少滲透到骨的內部，很少成為高度惡性的骨肉瘤。
骨旁骨肉瘤的風險特徵與經典骨肉瘤的特徵不同：在女性中比男性更常見，在20-40歲年齡組中最常見，並且通常出現在膝關節附近的股骨後部，儘管骨骼中的任何骨頭都會受到影響。
高風險骨肉瘤預後
風險因素與更好和更差的預後相關聯，但不幸的是，這些相同的因素一般不會有助於確定可能從更激烈或更強烈的治療方案中獲益的患者，同時保持良好的結果。 已知影響結果的因素包括以下幾點。
原發性腫瘤部位
在手臂和腿部形成的腫瘤中，遠離身體核心或軀幹的腫瘤具有更好的預後。
主要的腫瘤形成於顱骨和脊柱，與進展和死亡的最大風險相關，主要是因為在這些部位完全手術切除癌症更困難。 顎和嘴部區域的頭頸部骨肉瘤比頭頸部的其他原發部位有更好的預後，可能是因為它們較早引起注意。
髖骨骨肉瘤佔所有骨肉瘤的7％至9％; 患者的生存率為20％至47％。
多發性骨肉瘤患者（定義為多發骨病變，無明確原發腫瘤）的預後極差。
局部與轉移性疾病
局限性疾病患者（不向遠處傳播）比轉移性疾病患者預後好得多。 在診斷時，多達20％的患者在掃描時可以檢測到轉移灶，肺是最常見的部位。 轉移性疾病患者的預後似乎主要由轉移部位，轉移瘤數量和轉移性疾病的手術可切除性決定。
對於那些轉移性疾病，預後似乎更好，肺轉移較少，而且疾病只傳播到單肺，而不傳播到兩肺。
化療後的腫瘤壞死
這裡的腫瘤壞死是指由於治療而“已經死亡”的癌性組織。
化療和手術後，病理學家評估移除的腫瘤中的腫瘤壞死。 化療後原發腫瘤至少90％壞死的患者預後好於壞死較少的患者。
然而，研究人員指出，較少的壞死不應被解釋為意味著化療無效; 誘導化療後幾乎沒有壞死的患者的治愈率遠高於未接受化療的患者的治愈率。
軟骨肉瘤風險簡介
這是一種產生軟骨細胞的惡性腫瘤， 佔全部原發性骨腫瘤的約20％ 。 軟骨肉瘤可以單獨或其次發生，稱為良性腫瘤（如骨軟骨瘤或良性軟骨瘤）的“惡性變性”。 風險因素包括：
- 年齡：通常發生在40歲以上的人群中; 然而，它也發生在較年輕的年齡組，並且當它發生時，它傾向於是具有轉移的更高級的惡性腫瘤。
- 性別：兩性發生頻率幾乎相等。
- 位置：可發生於任何骨骼，但髖骨和股骨有發展的趨勢。 其他扁平骨可能出現軟骨肉瘤，如肩胛骨，肋骨和頭骨。
- 遺傳學：多發性外骨疣綜合徵（有時稱為多發性骨軟骨瘤綜合徵）是一種遺傳性疾病，會導致人體骨頭上的許多腫塊，主要由軟骨組成。 外來物可能會引起疼痛并導致骨骼畸形和/或骨折。 該疾病是遺傳性的（由3個基因EXT1，EXT2或EXT3中的任何一個基因突變引起），患有此病的患者軟骨肉瘤的風險增加。
- 其他良性腫瘤：內生 軟骨瘤是一種良性軟骨腫瘤，長入骨內。 得到許多這些腫瘤的人有一種稱為多發性軟骨瘤病的病症。 它們也具有增加發生軟骨肉瘤的風險。
尤文肉瘤風險簡介
這個 在非裔美國人中非常普遍（非西班牙裔或西班牙裔），在亞裔美國人中較少見，在非洲裔美國人中非常罕見。 尤因瘤可發生在任何年齡段，但在青少年中最常見，在年輕人和年幼的兒童中較少見。 它們在老年人中很少見。
幾乎所有的Ewing腫瘤細胞都有涉及在22號染色體上發現的EWS基因的變化.EWS基因的激活導致細胞過度生長並導致這種癌症的發展，但是發生這種情況的確切方式還沒有明確。
>來源：
>美國癌症協會。 骨肉瘤的檢測。 https://www.cancer.org/cancer/osteosarcoma/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html。
>國家凱恩研究所。 骨肉瘤和骨髓惡性纖維組織細胞瘤（PDQ®） - 健康專業版。 https://www.cancer.gov/types/bone/hp/osteosarcoma-treatment-pdq。