癲癇綜合徵是以癲癇發作模式和可能的其他相關症狀為特徵的病症。 如果您經歷癲癇復發，那麼您的醫療團隊有必要了解您是否患有癲癇綜合徵，因為這些治療方法對他們每個人都有用。
青少年肌陣攣性癲癇是公認的癲癇綜合徵之一，並且是最常見的之一。
如果您或您的孩子被診斷出患有這種疾病，那麼您的症狀可能會令人恐懼，令人沮喪，並且看起來似乎彼此無關 - 但您正在接受的許多經歷都屬於這種情況的一部分，並且存在有效的醫療措施。
症狀
青少年肌陣攣性癲癇的特徵在於三種類型的癲癇發作，從兒童開始，通常在5至15歲之間。該綜合徵的特徵之一是癲癇發作類型隨著兒童到達青春期和成年期而進化。
沒有癲癇發作
青少年肌陣攣性癲癇患兒可能在童年早期開始出現癲癇發作，通常也稱為小發作性癲癇。 這些癲癇發作被視為“分區”的一段，在此期間，孩子不知道周圍環境，無法響應幾秒鐘。
痙攣發作很短暫，沒有伴隨著異常或不穩定的身體活動，所以他們可能會被忽視。
如果一個孩子屢次沒有癲癇發作，父母和老師可能會認識到這些情節不是簡單的白日夢，而是意識中的非自願變化。
肌陣攣發作
這些癲癇發作通常在癲癇發作幾年後開始發生。 它們包括手臂，腿或身體的突然跳動，以及意識水平的降低。
有時他們會在嗜睡期間，無論是睡著的時候，還是從睡夢中醒來。
全身強直 陣攣性 癲癇發作
肌陣攣性癲癇發作幾個月至幾年後，患有青少年肌陣攣性癲癇的年輕人開始出現全身性強直陣攣性癲癇發作，或者通常稱為大發作癲癇 。 這些癲癇發作更加強烈，包括身體的不自主運動和僵硬，伴隨著意識減弱或消逝。
青少年肌陣攣性癲癇患者可能有發作，其中多於一種發作類型在幾分鐘內順序發生。
診斷
青少年肌陣攣性癲癇的診斷基於許多代表該綜合徵的因素。 在確定您是否患有青少年肌陣攣性癲癇時，醫生會考慮的因素包括：
- 您體驗的癲癇發作類型和癲癇發作類型的組合
- 癲癇發作的年齡
- EEG模式在醒來和睡眠期間
- 癲癇家族史
肌陣攣發作類型是青少年肌陣攣性癲癇的商標徵象，但肌陣攣發作也可以與其他癲癇綜合徵一起發生。
另外，有一半以上的青少年肌陣攣性癲癇患者腦波活動異常，可見於腦電圖（EEG）。
這些EEG模式是正常的背景活動，伴隨著伴隨的廣義尖峰波放電，多個尖峰波複合物和/或清醒時的局部放電。 睡眠腦電圖研究可能會顯示多個棘波複合波或三至四赫茲尖峰波複合波的模式。
青少年肌陣攣性癲癇患者的腦部MRI並不一定顯示任何指向診斷的特定模式。 較新的複雜腦成像研究模式可能表現出青少年肌陣攣性癲癇的某些特徵，但對這些趨勢的研究還是相當新的，因此基於腦成像研究尚未確定青少年肌陣攣性癲癇的確切標準。
遺傳學的作用
總體而言，青少年肌陣攣性癲癇存在遺傳傾向。 擁有它的人的家庭成員患有任何類型的癲癇的機會高於平均水平。
特定基因或遺傳模式尚未被確定為負責青少年肌陣攣性癲癇，但存在三種可能與青少年肌陣攣性癲癇相關的遺傳異常：GRM4中的rs2029461 SNP; CX36中的rs3743123和BRD2中的rs3918149。
治療
有幾種治療方法可以發揮作用。
藥物
有效的抗癲癇藥物。 這些包括丙戊酸，左乙拉西坦，托吡酯，唑尼沙胺，拉莫三嗪和氯硝西泮。
大多數青少年肌陣攣性癲癇患者只需服用一種抗癲癇藥，即單藥治療。 如果您遇到副作用，您的醫生會將您切換到另一種藥物。 如果您的癲癇發作沒有得到充分的改善，您的醫生可能會將您的處方切換到另一種藥物，或者開出一種以上藥物的組合以獲得最佳癲癇發作控制。
生活管理
一般來說，與許多癲癇患者一樣，有一些生活方式因素可能會加劇癲癇發作。 青少年肌陣攣性癲癇最常見的癲癇發作誘因包括睡眠剝奪，飲酒，服用已知會增加癲癇發作風險的藥物，以及暴露於閃爍的燈光和嚴重的壓力。 避免這些生活方式觸發是預防癲癇發作的重要組成部分。
藥物要避免
有趣的是，已知一些抗驚厥藥會加重幼年肌陣攣性癲癇的癲癇發作。 卡馬西平，奧卡西平和苯妥英可加重癲癇發作和肌陣攣。 加巴噴丁，普瑞巴林，噻加賓和氨己烯酸也可能會加重癲癇發作，包括全身性癲癇發作，因此通常不會針對這種情況開具處方。
手術
一般而言， 癲癇手術不是青少年肌陣攣性癲癇的常用治療方法。 但是，在某些情況下，如果癲癇發作不能用藥物改善，這是一種選擇。
預測
青少年肌陣攣性癲癇的癲癇發作通常是自限性的，這意味著它們自己終止而不會過度延長或危險。 當然，即使在短暫的時間內也可以進行扣押，這是需要認真對待的。 因此，如果您有青少年肌陣攣性癲癇症，您需要服用藥物以減少癲癇發作的嚴重程度和頻率。
隨著時間的推移，許多被診斷患有幼年肌陣攣性癲癇症的年輕人經歷了癲癇發作的一些改善，並且約10％至30％的改善程度足以在整個成年期不再需要藥物。
與青少年肌陣攣性癲癇相關的性狀
個性
一些研究指出，青少年肌陣攣性癲癇的兒童和年輕人可能會在某種程度上降低社會意識或人際關係問題。 然而，這些特徵對於患有該綜合徵的每個人都不一致，並且似乎並沒有出現與先天性行為缺陷相關的特徵。 一些醫學研究人員認為，作為年輕成年人癲癇發作的心理影響可能是觀察到的一些心理社會問題的原因。
情報
青少年肌陣攣性癲癇患者的認知能力和智力測量結果平均與無癲癇患者相同。
睡眠障礙
有與青少年肌陣攣性癲癇相關的睡眠障礙。 這些干擾可能導致睡眠不足，表現為疲倦。 用於控制癲癇發作的藥物似乎對這些睡眠問題有積極影響。
一句話來自
癲癇會給患有這種疾病的人和他們的父母帶來壓力，不確定性和擔憂。 青少年肌陣攣性癲癇是已知的治療和預後的公認的癲癇綜合徵可以緩解一些不確定性。
癲癇患者需要一些生活方式調整，包括避免癲癇觸發，持續服用規定的藥物，尋找新藥開始時的副作用，以及意識到影響駕駛和墜落危險的安全預防措施。 絕大多數生活在少年性肌陣攣性癲癇患者體內的藥物具有良好的癲癇發作控制能力，能夠在沒有顯著限制的情況下過上健康而富有成效的生活。
>來源：
> Koepp MJ，Thomas RH，Wandschneider B，Berkovic SF，Schmidt D.青少年肌陣攣性癲癇的概念和爭議仍然 >神秘 >癲癇。 Expert Rev Neurother。 2014; 14（7）：819-31。
> Santos BPD，Marinho CRM，Marques TEBS等。 青少年肌陣攣性癲癇的遺傳易感性：系統回顧遺傳關聯研究。 PLoS ONE。 2017; 12（6）：e0179629。