丹吉爾病也稱為家族性α脂蛋白缺乏症，是一種極為罕見的遺傳性疾病，最初在位於弗吉尼亞海岸外的丹吉爾島上的一個兒童中描述。 由於ABCA1基因的突變，患此病的人的HDL膽固醇水平非常低。 該基因有助於製造蛋白質，幫助從細胞內去除多餘的膽固醇。
當這種蛋白質正常工作時， 膽固醇穿梭到細胞外並與載脂蛋白A結合。 這形成HDL或“好”的膽固醇，它會傳播到肝臟，使膽固醇可以被回收。 沒有這種蛋白質，膽固醇就會留在細胞內部，並開始在細胞內積累。
症狀
兒童時期通常會注意到丹吉爾病。 丹吉爾病的症狀可以從非常嚴重到非常輕微，並取決於你是否有一個或兩個拷貝的突變基因。
對於這種情況純合子的人在編碼蛋白質的ABCA1基因的兩個拷貝中都有突變，並且血液中幾乎沒有HDL膽固醇循環。 由於體內各種細胞內膽固醇積聚，這些人還會有其他症狀，包括：
- 神經系統異常，包括周圍神經病變，強度下降，疼痛或熱感喪失，肌肉疼痛
- 角膜混濁
- 放大的淋巴結
- 消化道症狀，如腹瀉和腹痛
- 包括直腸在內的腸粘膜外觀或黃色斑塊
- 扁桃體變大，黃橙色
- 肝臟變大
- 脾臟變大
- 過早的心血管疾病
另一方面，被歸類為雜合性丹吉爾病的人只有一個突變基因拷貝。
他們也有大約一半的正常血液中循環的HDL。 儘管這種情況下雜合子的患者通常體溫很輕或沒有症狀，但由於發生動脈粥樣硬化的風險增加，他們也有早發心血管疾病的風險。 此外，任何被診斷患有此病的人都可能將這種疾病傳給子女。
診斷
您的醫護人員將執行一個血脂檢查小組 ，以檢查血液中循環的膽固醇水平。 如果您患有丹吉爾病，該測試將顯示以下發現：
- 純合子個體中HDL膽固醇水平低於5 mg / dL
- 在雜合子個體中HDL膽固醇在5和30mg / dL之間
- 低總膽固醇水平（介於38和112 mg / dL之間）
- 甘油三酯正常或升高（介於116和332毫克/分升之間）
- 載脂蛋白A的水平也可能低至不存在。
為了確診丹吉爾病，您的醫療保健提供者將檢查您的血脂檢查組的結果，並且還會考慮您正在經歷的體徵和症狀。 如果您有唐氏疾病家族史，您的醫療保健提供者也會考慮到這一點。
治療
由於這種疾病的罕見性，目前沒有針對這種疾病的治療方法。 增強HDL膽固醇的藥物（批准和實驗）似乎並沒有增加丹吉爾病患者的HDL水平。 建議使用低飽和脂肪的健康飲食。 基於個體經歷的症狀，手術可能是必要的。
資料來源：
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