先天性巨結腸症是腸梗阻或阻塞的先天性原因。
先天性巨結腸症
先天性巨結腸症罕見，每5,000名新生兒中就有1例發生。
它是由於結腸和直腸末端缺乏神經節細胞（神經細胞）引起的。 正常的蠕動需要這些神經節細胞，所以如果沒有它們，你不會得到類似波浪的腸道收縮動作，導致它們收縮並阻止大便通過大腸。
這導致便秘，這是這種疾病的典型症狀。
先天性巨結腸症狀
新生嬰兒通常會在生命的頭24小時內通過第一次排便（黑色柏油胎糞）。
大多數先天性巨結腸症兒童的胎糞傳遞延遲。 其他一些人會在生命的第一個月晚些時候發生慢性便秘。 無論哪種方式，它都可能導致腸梗阻，伴有許多相關的體徵和症狀，包括：
- 腹脹
- 嘔吐，這可能是很大的
- 餵養不良
- 體重增加不佳
先天性巨結腸病的檢測
測試可以用來診斷先天性巨結腸症，包括：
- x射線可能表現出腸的氣體擴張和直腸中的氣體和糞便的不存在
- 鋇劑灌腸劑，可能會顯示過渡區或正常結腸和收縮區域之間的區域，受缺乏神經節細胞影響
- 肛門測壓法是一種測量直腸內肛門括約肌壓力的測試
為了確認診斷，進行直腸活檢，其應顯示結腸和直腸末端缺乏神經節細胞。
檢測Hirschsprung's的懷疑通常應該從鋇劑灌腸開始。
如果鋇劑灌腸是正常的，那麼孩子患Hirschsprung's的機率很低。 患有鋇劑灌腸異常或未能定期接受便秘治療的兒童應該繼續進行直腸活檢。
先天性巨結腸疾病治療
先天性巨結腸症的治療方法是手術修復，首先造成結腸造口，然後去除沒有神經節細胞的部分結腸，並將健康部分連接在一起（拉動手術）。
有時可以做一個單級穿刺手術，甚至可以做腹腔鏡手術。
手術修復的類型可能取決於你的孩子的具體情況。 例如，一些嬰兒在初次診斷為一期手術時病得太重。
你需要了解先天性巨結腸病
其他有關Hirschsprung病的知識包括：
- 也被稱為先天無血緣巨結腸
- 這在男孩中更常見
- 它可能與唐氏綜合徵 ，Waardenburg綜合徵，神經纖維瘤病和其他綜合徵相關，並且被認為是由許多不同基因中的突變引起的
- 儘管通常是新生兒的疾病，但是Hirschsprung's有時在懷有慢性便秘的大齡兒童中被懷疑，特別是如果他們在沒有灌腸劑或栓劑的幫助下從未正常排便，或者直到他們從母乳喂養中斷開後才發展慢性便秘
- 被命名為Harald Hirschsprung，一名病理學家在1887年哥本哈根會議上描述了兩名患有這種疾病的兒童
小兒胃腸病專家和小兒外科醫生可以幫助診斷和治療患先天性巨結腸症的孩子。
>來源：
先天性巨結腸症。 Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease（Fourth Edition），2011，Pages 576-582.e2
先天性巨結腸病。 小兒外科（第七版），2012年，第1265-1278頁