目前還沒有治愈帕金森病 （PD）的方法。 但最近在尋求治療方面取得了重大進展。 在過去的10年左右，已經發現了幾種形式的遺傳性PD ，並對這些形式的PD的基因缺陷進行了鑑定和研究。 這種疾病的遺傳形式的發現可以被認為是尋找治愈PD的突破性發現，因為科學家可以使用這些基因來尋找疾病的根源。
為了記錄，導致疾病的遺傳形式的遺傳缺陷包括突變（基因的化學構成的變化）或該問題中基因部分的重複。 所研究的基因包括α-突觸核蛋白基因，泛素-C末端水解酶-L1（UCH-L1）基因，富含亮氨酸重複激酶（LRRK）2基因，以及Parkin，PINK1，DJ-1和ATPase13A2基因。
當然，現在，所有這些基因名稱聽起來都像是一種毫無意義的外語。 但我向你保證，他們的發現將導致尋找治療PD的重大進展。
修復可能導致帕金森病的基因缺陷
我們現在知道某些基因的某些類型的遺傳缺陷會導致PD。 這意味著如果我們能夠修復相關基因，我們可以預防甚至潛在治癒疾病。 這方面已經有一些工作，一些令人興奮的項目正在進行中。
整個研究領域稱為基因治療或基因組醫學。 迄今為止，將表達人Park1的病毒劑的大鼠（已經損傷多巴胺細胞的大鼠）引入大鼠PD的大鼠模型中導致對大鼠中的多巴胺細胞損失和類帕金森樣行為的保護。
當然，顯示PD的大鼠模型的改善還遠遠不能表明在人腦中可能發生相同的事情。
遺傳性功能障礙如何導致遺傳性帕金森病
對導致遺傳性PD的遺傳缺陷的研究已經證明，PD可以在多個過程中的一個發生分解時產生。 這些過程最終導致大腦中的細胞損傷。 第一個過程涉及處理大腦中蛋白質生產的質量控製過程的故障。 蛋白質是你體內所有組織的基石。
因此，當蛋白質生產的生產過程中發生故障時，很少形成的蛋白質團塊開始在細胞中積累，並且在α-突觸核蛋白的情況下，促成路易體的形成。 研究專家仍在研究這些路易體在帕金森病發展中的作用，但有一種理論認為，蛋白質聚集會干擾細胞的正常運作並導致功能障礙。 由導致遺傳性PD的基因缺陷引起的另一個問題是已知的線粒體功能障礙。 線粒體是細胞中的小細胞器，負責為身體產生能量。
線粒體操作的副產品是自由基的產生 - 可以傷害多巴胺產生細胞的小分子。 當線粒體正常運行時，這些自由基被清除併中和。 但是當線粒體運行不正常時，自由基會累積在大腦中並損傷產生多巴胺的細胞。
最後，在所謂的激酶蛋白中也發現了導致PD的基因缺陷。 這些蛋白質在細胞中具有多種功能，研究人員仍然試圖了解基因改變如何導致PD。
資料來源：
Denise M. Kay，Jennifer S. Montimurro和Haydeh Payami。 遺傳學。 在：帕金森氏病：診斷和臨床管理：第二版由Stewart A因子，DO和William J Weiner編輯。 2008年演示醫療出版。
安德魯J.李斯，帕金森嵌合體。 Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H.基因治療帕金森病。 Expert Rev Neurother。 2007年8月; 7（8）：957-60。