重疊症狀的疾病
混合性結締組織病（MCTD）是一種自身免疫性疾病，具有三種其他結締組織病 - 系統性紅斑狼瘡 ， 硬皮病和多肌炎的重疊特徵。
原因
MCTD的原因尚不清楚。 診斷出MCTD的人中約80％是女性。 該疾病影響5至80歲的人群，青少年或20多歲人群患病率最高。
可能有一個遺傳組件，但它不是直接繼承的。
症狀
混合性結締組織疾病的早期症狀與其他結締組織疾病相似，可能包括：
- 疲勞
- 肌肉疼痛或無力
- 關節疼痛
- 低燒
- 雷諾的現象
與MCTD相關的不常見症狀包括嚴重多發性肌炎（主要影響肩膀和上臂），急性關節炎疼痛，無菌性腦膜炎，脊髓炎，手指和腳趾壞疽，高燒，腹痛，面部三叉神經神經病變，吞嚥困難，呼吸困難和聽力下降。 多達75％的MCTD患者受到肺部的影響。 約有25％的MCTD患者有腎臟受累。
診斷
診斷混合性結締組織疾病可能非常困難。 三種疾病的特徵 - 系統性紅斑狼瘡，硬皮病和多肌炎 - 通常不會同時發生。
相反，他們通常會逐漸發展。
然而，有四個因素會提示MCTD的診斷，而不是單個結締組織疾病：
- 血液中高濃度的抗U1 RNP（核糖核蛋白）
- 缺乏系統性紅斑狼瘡常見的某些問題，如腎臟問題和中樞神經系統問題
- 嚴重的關節炎和肺動脈高壓（在系統性紅斑狼瘡或硬皮病中不常見）
- 雷諾氏現象和腫脹的手（不常見於系統性紅斑狼瘡）
儘管抗U1 RNP的存在是診斷MCTD的主要特徵，但抗體在血液中的存在實際上可能先於症狀。
治療
治療混合性結締組織疾病的目的在於控制症狀和控制疾病的嚴重影響，如器官受累。 例如，應該用抗高血壓藥物治療肺動脈高血壓。 炎症症狀可以從輕度到重度，因此可根據嚴重程度選擇治療。 對於不太嚴重的炎症，可給予NSAIDs或低劑量皮質類固醇 。 中度至嚴重的炎症可能需要較高劑量的皮質類固醇。 當有器官受累時，可以開具免疫抑製劑。
外表
即使有準確的診斷和適當的治療，預後也很難制定。 患者的表現取決於哪些器官受累，炎症的嚴重程度以及疾病的進展情況。 根據克利夫蘭診所，80％的人在被診斷為MCTD後至少存活10年。
對於與硬皮病或多肌炎相關的特徵患者，MCTD的預後往往更差。
重要的是要注意，即使沒有MCTD治療，也可以延長無症狀的時間。
>來源：
> Bennett R. Anti-U1 RNP Antibodies in Mixed Connective Tissue Disease。 最新。
> Firestein GS，Kelley WN。 Kelleys風濕病學教科書 。 賓夕法尼亞州費城：Elsevier / Saunders; 2013。
> Gunnarsson R，Hetlevik SO，Lilleby V，MolbergØ。 混合性結締組織病。 最佳實踐與研究臨床風濕病學 。 2016; 30（1）：95-111。 DOI：10.1016 / j.berh.2016.03.002。
>混合性結締組織病。 克利夫蘭診所。