定義：
鑽石Blackfan貧血症（DBA）是一種遺傳性貧血 ，骨髓無法產生足夠量的紅細胞（稱為純紅細胞再生障礙）。 它是稱為遺傳性骨髓衰竭綜合症的一大群疾病的一部分。
DBA的功能是什麼？
幾乎所有患者都在生命的第一年被診斷出來。
- 貧血：DBA貧血嚴重，通常需要多次輸血。
- 出生缺陷：多達一半的DBA患者也有身體異常。 最常受到影響的身體部位是：
- 頭，脖子和臉
- 心
- 大拇指
- 生殖器和泌尿系統
- 身材矮小
- 癌症風險增加：DBA患者似乎患癌症的風險增加。 這些包括急性骨髓性白血病（AML），骨髓增生異常綜合徵（MDS）和實體瘤。
什麼導致DBA？
DBA是遺傳性骨髓衰竭綜合徵。 幾乎一半的病例屬於家族性意義，遺傳突變是由父母傳下來的。 其他病例是零星的，隨機發生。 在家庭中，並不是所有的家庭成員都受到同樣的影響。 父母可能有與DBA相關的突變，但直到他/她的孩子被診斷後才能被診斷出來。
人體內的所有細胞都有一定的壽命，然後在非常受控的過程中發生細胞死亡。
在DBA中，基因突變導致幹細胞（使紅細胞和骨髓中的早期紅細胞）自我破壞的速度比導致紅細胞生成減少的速度快。
DBA如何診斷？
全血細胞計數（CBC）識別貧血並顯示比正常紅血球（大細胞病）大。
一般來說，貧血是分離的，沒有白細胞或血小板計數的變化。 網織紅細胞計數低（網狀細胞減少症），因為骨髓無法補償這種貧血。
DBA必須與兒童暫時性紅細胞減少症（TEC）區別開來，這种红細胞減少症可存在於同一年齡段但自發消退。 具體來說，胎兒血紅蛋白水平和紅細胞腺苷脫氨酶水平通常在DBA中升高，但在TEC中不升高。
如果有人懷疑有DBA，應該發送基因檢測。 如果發現基因突變，則應考慮其他家族成員因癌症風險增加。
有時進行骨髓穿刺和活組織檢查以評估製造紅細胞的環境。 骨髓通常是正常的，除了缺乏紅細胞前體（早期細胞發育成紅細胞）。
標準診斷標準是：
- 年齡不足1年
- 大紅細胞（大於正常值）貧血，白細胞或血小板計數無變化
- Reticulocytopenia
- 正常骨髓，除了缺乏紅細胞前體
如果患者懷疑患有DBA，但不符合該診斷標準，則有次要標準可以支持可能的診斷。
DBA的治療方法是什麼？
儘管大多數患者需要治療高達25％的患者會自發消退。
- 輸血：DBA貧血嚴重，需要頻繁輸血。 這是開始使用類固醇之前的主要治療方法。
- 皮質類固醇：口服類固醇如潑尼松/潑尼松龍是DBA患兒治療的主要手段。 開始使用類固醇並斷奶至需要消除輸血需要的最低劑量。 如果沒有回應，輸血就會重新開始。
- 骨髓移植 ：骨髓移植可以治愈。 最佳結果來自匹配的兄弟姐妹捐助者。 同胞捐獻者必須接受基因測試，以確保他/她沒有溫和的DBA形式。