低膽固醇水平通常被認為是健康的好事。 但家族性低血脂蛋白血症是一種罕見的遺傳性疾病，可導致輕度至極低的低密度脂蛋白膽固醇水平。 它可以產生症狀，可能需要通過特殊的飲食和補充來治療。 （可能由低HDL水平指示的另一種疾病是家族性α脂蛋白缺乏或唐氏疾病。）
類型
這種疾病主要是由於蛋白質， 載脂蛋白b （apoB）的突變造成的。 這種蛋白質附著在LDL顆粒上，有助於將膽固醇轉運到體內細胞。
有兩種類型的低血脂蛋白血症：純合子和雜合子。 對於這種情況純合的個體在基因的兩個拷貝中都有突變。 這些人的症狀會更嚴重，並且會在生命的早期發生，通常在生命的前10年內。
另一方面，雜合子個體只有一個突變基因拷貝。 他們的症狀比較輕微，有時他們可能甚至不知道他們有這種疾病，直到他們的膽固醇在成年期被測試。
低水平的膽固醇，尤其是低密度脂蛋白膽固醇，可能會降低患心髒病的風險。 但是，如果您的膽固醇含量過低，可能會導致各種健康問題。
症狀
症狀的嚴重程度取決於您患有哪種類型的家族性低血脂蛋白血症。 純合子家族性低血脂蛋白血症患者的症狀比雜合子型更嚴重，其中包括：
- 腹瀉
- 腹脹
- 嘔吐
- 存在脂肪，淺色的大便
除了胃腸道症狀，嬰兒或純合性低血脂蛋白血症患兒還會出現血液中脂質含量很低的其他症狀，類似於無症狀蛋白血症。 這些症狀包括：
- 神經問題。 這可能是由於體內循環的脂質或脂溶性維生素含量低所致。 這些症狀還可能包括緩慢發展，沒有深度肌腱反射，無力，行走困難和震顫。
- 血液凝結問題 。 這可能是由於維生素K水平低。 紅細胞也可能出現異常。
- 維生素缺乏。 脂溶性維生素（A，K和E）在這些個體中也非常低。 脂質對於將脂溶性維生素轉運到身體的不同部位非常重要。 當膽固醇和甘油三酯等脂類含量低時，它們無法在需要的地方運輸這些維生素。
- 感覺障礙 。 這包括視力和触覺問題。
具有雜合性低血脂蛋白血症的個體可能具有輕微的胃腸道症狀，儘管許多人沒有症狀。
這兩種情況的總體和低密度脂蛋白膽固醇水平都較低。
診斷
將執行一個脂質小組來檢查血液中循環的膽固醇水平。
膽固醇測試通常會揭示以下發現：
純合子
- 總膽固醇水平<80毫克/分升
- LDL膽固醇水平<20 mg / dL
- 非常低的甘油三酯水平
雜
- 總膽固醇水平<120 mg / dL
- LDL膽固醇水平<80 mg / dL
- 甘油三酯水平通常正常（<150 mg / dL）
取決於存在的低半β脂蛋白血症的類型，載脂蛋白B的水平可能低至不存在。 還可以採取肝臟活組織檢查以確定肝臟疾病是否有助於降低血脂水平。 除了個體所經歷的症狀之外，這些因素將有助於確認家族性低血脂蛋白血症的診斷。
治療
家族性低血脂蛋白血症的治療取決於疾病的類型。 在純合子型人群中，維生素補充劑尤其是維生素A，K和E是重要的。 在這些情況下也可以諮詢營養師，因為可能需要實施特殊的脂肪補充飲食。
在診斷患有低血脂蛋白血症雜合型的人中，如果他們沒有經歷該疾病的任何症狀，則可能不需要治療。 然而，如果出現症狀（如腹瀉或腹脹），則可能需要將某些雜合子個體置於特殊飲食或補充脂溶性維生素。
資料來源：
比爾斯MH，波特RS，瓊斯電視。 默克診斷和治療手冊。 第19版，2011年。
Fauci AC，Kasper DL，Longo DL et al。 哈里森的內科醫學原理。 2015年第18版。