當直接面向消費者（DTC）基因測試首次出現在市場上時，“ 時代 ”雜誌將它們慶祝為2008年的發明。然而，近十年後，它們的有用性仍受到批判性爭論。 這種健康技術是個性化醫療的一部分。 它承諾洞察我們健康的遺傳成分，並幫助我們做出更好的決策。
全球越來越多的公司正在為不同的病情和疾病提供DNA試劑盒 。 用戶現在能夠訪問他們的遺傳信息，而不需要醫生和/或保險公司的參與。 但是，滿足我們對家庭遺傳測試的好奇心是一個很好的決定？
儘管在家測試是一種積極主動的方法，並且有很多好處，但專家們還會警告其風險和限制。 通常這些測試會產生不完整或不准確的信息。 這尤其令人擔憂，因為消費者並不總是能夠牢固掌握其結果，並且可以在沒有專家指導的情況下做出複雜的健康決定。 而且，基因測試只能提供部分見解。
為了更好地了解我們對疾病的易感性，還需要考慮其他因素，例如環境，家族史和生活方式選擇。 大多數專家都認為，預測性測試可以為用戶提供關於他們發展健康狀況風險的信息，它們正在提供基因測試的新型民主化方法。
然而，這一領域仍然充滿了矛盾的信息 ，公司和監管機構之間的熱烈爭論依然存在。
從生殖試驗到預測試驗
過去，我們更熟悉生殖基因檢測，這些檢測提供了關於未來寶寶患病風險的信息。
現在，個人症狀前和體質測試正在變得很普遍。 症狀前測試提供有關攜帶某種基因的人中可能發生的遺傳病症的信息。 例如，幾乎所有在亨廷頓基因中具有40或更多重複CAG區段的人將發展亨廷頓病（完全外顯率）。 另一方面， 易感性試驗表明 ，由於存在基因突變，發生疾病的風險增加; 沒有把握確定被測試者將來會發展這種狀況。
家庭DNA測試作為症狀前和體質測試進行銷售，並且在國家醫療保健系統之外進行。 如果你進行這些測試，你需要知道結果通常不是黑白的。 大多數情況下，用戶將（只）了解他們的個人風險。 根據結果，他們可能想要調整自己的行為（例如，吃更多的ω-3脂肪酸）或遵守醫療干預（例如定期進行健康檢查）。
家庭基因測試如何工作？
在您購買DTC基因檢測後，檢測方案通常要求您從臉頰內側採集唾液或棉籤樣本。
或者，您可能需要訪問一家健康診所才能提供血液樣本。 樣本被送回檢測公司，在幾天到幾週內，您會以報告的形式收到DNA分析結果。
在家DNA測試可以產生一系列信息，從對疾病和攜帶者狀態的易感性（將疾病傳染給後代的風險），到禿頭和耳蠟類型的預測。 越來越受歡迎的是營養遺傳測試，其中規定你的飲食據稱是基於你的DNA相匹配的。
基因檢測的成本正在下降
儘管全基因組測序（WGS）仍然昂貴，但更便宜的選擇正在變得可用。
例如，可以選擇具有成本效益的單核苷酸多態性（SNP）基因分型，其僅映射與疾病相關的基因組的位置。 SNP基因分型可以估計你發展某些疾病的風險。
全球行業分析師預測，到2018年，全球家庭基因檢測市場將達到2.33億美元以上。 三家領先的DTC基因檢測公司被認為是23andMe，Family Tree DNA和Ancestry。 在2017年，23andMe是第一個在沒有醫生參與的情況下獲得FDA批准進行DNA分析的10個條件。
DTC公司大多宣傳他們的家譜服務。 這種類型的服務包可以在100美元以下找到。 包括醫療信息通常會帶來成本上漲，例如，23andMe目前提供199美元的醫療+系譜版本。 大多數DTC公司不提供完整的WGS掃描。
在家辦公基因檢測與文件室檢測相比較
在家測試吸引許多消費者的一個優點是它們是匿名的。 結果不會自動成為您的醫療記錄的一部分。 “遺傳歧視”還沒有得到全面解決。 正確地說，有些人擔心這類測試帶來的潛在歧視風險（例如，用於提高壽險保費）。 自2009年以來，“美國遺傳信息非歧視法”已在美國實施，但最近有人呼籲加強它。 因此，許多人將獨立測試視為保持遺傳信息私密性的一種方式。
DTC測試已經作為一種方法進行銷售，可以讓您控制自己的健康選擇。 然而，研究表明，人們可能會對基因測試保持警惕，而這種測試不是由國家機構聘用的健康專業人員執行的。 缺乏政府監管和遺傳信息可能的誤解被認為是家庭DNA試劑盒的兩個缺陷。 此外，消費者保護最近成為一個問題。 消費者已經表示擔心，他們的數據可能會提供給其他公司或在他們不知情的情況下用於進一步研究。
澳大利亞斯威本大學副教授克里斯汀克里奇利和塔斯馬尼亞大學的同事評估了澳大利亞公眾對DTC基因檢測的態度。 他們很想知道人們是否將他們視為他們的保健專業人員訂購的基因測試。 他們的研究結果表明，人們通常會與遺傳專家分享DTC基因測試的擔憂，並且不太可能訂購一種。 研究中的消費者擔心包括隱私洩露和缺乏諮詢，以及與醫生髮出的基因測試相比，準確性較低。 另一方面，以前在美國和俄羅斯的研究表明對採購商業基因測試的態度更積極。 美國人和俄羅斯人似乎更有可能在網上訂購這類測試。
牛津大學法學院的Andelka Phillips也撰寫了關於基於互聯網的基因測試的法律挑戰，這種挑戰具有國際性。 Phillips觀察到，數據保護和信息安全方面的任何改進都需要國際合作。
準確性和安全性是家庭遺傳測試的主要缺點
準確可靠地預測疾病存在（或不存在）的能力一直是家庭測試的主要關注點。 一些消費者報告收到不同DTC公司的不同結果。 來自J.Craig Venter研究所和斯克里普斯轉化科學研究所的遺傳科學家團隊對23andMe和Navigenics分析的5個樣品進行了獨立比較。
雖然他們的結果顯示原始結果的準確性很高，但兩家公司對同一個人的疾病風險預測存在差異。 Navigenics和23andMe僅在三分之二的關於條件相對風險的預測中達成一致。 預測一致性比其他疾病更好。 例如，兩家公司在預測乳糜瀉風險時都同意。 相反，對於包括克羅恩病，2型糖尿病和心髒病在內的7種疾病，協議為50％或更少。
研究人員將這些差異歸因於每家公司在計算中使用的一組標記。 包含標記的標準可能不同; 因此，結果不一定相同。 在某些情況下，預測的結果相反 - 一家公司預測病情風險增加，另一家則表示風險降低。
大多數DTC基因檢測提供者在國家衛生保健系統之外運作。 他們的實驗室不受監管，在許多情況下，結果缺乏臨床效度和效用。 不准確可能會產生重大後果。 例如，低風險的預測可能會給你一種虛假的安全感，對你的生活方式選擇產生負面影響。 我們還不了解疾病風險的確切基因貢獻，因此假設一個人處於安全區域可能有害。 因此，專家建議，未來應該增加知識型衛生專業人員的參與度，以及更多的政府監督，以提高安全性和可靠性。
如何應對負面結果
當醫生下令進行基因檢測時，患者通常會得到檢測前和檢測後的諮詢。 儘管DTC基因檢測公司經常在其網站上投放廣告，但通常不會向其客戶提供足夠的專業支持。
一些研究人員對基因檢測的心理和行為影響表示擔憂。 例如，發現你患癌症的風險增加可能會使你焦慮或抑鬱（即使你可能永遠不會得癌症）。 測試結果還可以向其他可能不想知道的家庭成員透露信息。
然而，一些研究表明，找出負面結果可能不一定會導致心理損傷。 阿姆斯特丹Vrije大學的Lidewij Henneman博士得出結論說，基因檢測很少帶來痛苦，在發現後，人們很快就會恢復到以前的精神狀態。 Henneman指出，消費者的健康素養仍然很低。 有些人可能高估了患上疾病的可能性，她稱之為“基因決定論”。
一句話來自
大多數醫療專業人士表示，基因檢測只能在有醫學指徵時進行; 例如，患有家族病史或患有攜帶者的伴侶。 倫理問題也包括對未成年人的基因檢測，例如日益流行的兒童人才測試。 根據歐洲人類遺傳學會的報告，只有在對他或她有直接益處的情況下，才能對不能同意的人進行基因檢測。 因此，只有在存在已知遺傳疾病風險的情況下才對兒童進行預測性檢測，即使這樣，只有在存在治療或預防性選擇的情況下才進行。 有些人認為，出於類似原因，這些相同的道德標準也應適用於成年人。
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