Stickler綜合徵是一種罕見的遺傳性或遺傳性疾病，會影響體內的結締組織。 更具體地說，患有Stickler綜合症的個體通常在產生膠原的基因中具有突變。 這些基因突變可能導致Stickler綜合徵的部分或全部以下特徵：
- 中耳異常可導致混合性，感覺神經性或傳導性聽力喪失， 耳部感染復發，耳朵中的 液體或耳骨的過度活動。
- 骨骼異常包括彎曲的脊柱（脊柱側凸或後凸畸形），運動過度關節，早發性關節炎，胸部畸形，兒童髖關節疾病（稱為Legg-Calve-Perthe氏病）和廣泛性關節問題。
- 一些研究表明，患有Stickler綜合徵的患者的二尖瓣脫垂發生率可能高於一般人群。
- 牙齒異常，包括咬合不正。
- 扁平面部外觀有時被稱為Pierre Robin序列。 這通常包括諸如腭裂，雙唇懸雍垂，高拱形腭，比通常更遠的舌頭，縮短的下巴和小的下顎的特徵。 取決於這些面部特徵的嚴重程度（其在個體之間廣泛變化），這些情況可能導致餵食問題，特別是在嬰儿期。
- 其他功能可能包括hypertonia ，平腳和長指。
Stickler綜合徵與稱為馬歇爾綜合徵的相關病症非常相似，儘管具有馬歇爾綜合徵的個體除了許多斯特勒綜合徵的症狀之外通常具有縮短的身材。 根據前面提到的哪些症狀存在，Stickler綜合徵被分為五個子類型。
即使在相同的家族中，Stickler綜合徵患者的症狀和嚴重程度也會有很大差異。
原因
據估計，Stickler綜合徵的發病率約為7500名新生兒中的1位。 但是，這種情況被認為是診斷不足的。 Stickler綜合徵是從父母傳給常染色體顯性模式的兒童。 患有Stickler綜合徵的父母將病情傳給兒童的風險為每次懷孕50％。 Stickler綜合徵在男性和女性中都有發生。
診斷
如果您有這種綜合徵的特徵或症狀，特別是如果您家中的某個人被診斷出患有Stickler綜合徵，可能會懷疑Stickler綜合徵。 基因檢測可能有助於診斷Stickler綜合徵，但目前還沒有醫學界規定的標準診斷標準。
治療
治療Stickler綜合徵無效，但存在許多治療和治療方法來治療Stickler綜合徵的症狀。 早期識別或診斷Stickler綜合徵非常重要，因此可以篩查相關疾病並及時治療。 可能需要手術矯正面部異常，如腭裂，以幫助進食和呼吸。
矯正鏡片或手術可以有益於治療眼部問題。 助聽器或外科手術（如放置通氣管）可糾正或治療耳部問題。 有時消炎藥物可能有助於治療關節炎或關節問題，嚴重時可能需要手術置換關節。
資料來源：
遺傳學家庭參考。 Stickler綜合症。 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
馬凡基金會。 Stickler綜合症。 https://www.marfan.org/stickler-syndrome。
全國罕見疾病組織。 Stickler綜合症。 http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/。