由血細胞缺陷引起的紊亂
陣發性夜間血紅蛋白尿症（PNH）是一種獲得性血液幹細胞疾病。 它最初因其早晨產生的深色尿（血紅蛋白尿）症狀而得名。 據認為，造成深色尿液的紅細胞異常分解（ 溶血 ）發生在夜間發作的爆發（陣發性）中。 然而，研究表明，由生物化學缺陷引起的PNH中的溶血全天發生，並且不會在爆發中發生。
尿液顏色的變化可能隨時發生，但在濃縮的夜間尿液中最顯著。
改善對陣發性夜間血紅蛋白尿症的理解已將該病症重新定義為具有溶血，靜脈血栓（血栓形成）和所有類型血細胞生成缺陷（ 造血 ）。 PNH影響所有種族背景的男性和女性，並且可能發生在任何年齡，但最常見於年輕人中。
症狀
許多PNH患者沒有症狀。 PNH的症狀取決於是否存在溶血，血栓形成或缺陷造血。
- 溶血 - 可樂色尿（血紅蛋白尿），溶血性貧血
- 血栓形成 - 發生凝塊的地方決定了症狀。 如果血塊位於肝靜脈，可能會出現黃疸和肝臟腫大。 在腹部，血塊會引起腹痛; 在頭上，頭痛。 皮膚上的血塊會導致皮膚上大面積的疼痛，紅腫，例如背部。
- 造血不足 - 貧血（紅血球不足），易感染（白細胞不足）和異常出血（血小板不足）。
診斷
有幾項實驗室檢查可以幫助診斷陣發性夜間血紅蛋白尿。 最精確的是測試血液來檢測兩種蛋白質CD55和CD59。
紅細胞上這些蛋白質的缺乏證實了PNH的診斷。 在診斷過程中，將進行其他血液檢查，包括全血細胞計數（CBC），網織紅細胞計數，血清乳酸脫氫酶（LDH），膽紅素和触珠蛋白。 可以在顯微鏡下採集骨髓樣本（活組織檢查）並進行檢查。
治療
治療基於哪些症狀存在。 當發生溶血時，許多成年人每天接受類固醇（潑尼松）治療，並在緩解期間改為隔天。 鐵和葉酸補充劑有助於替代溶血造成的損失。 有些人可能會接受雄激素刺激紅細胞生成。 嚴重貧血時，可能需要輸血。 血液稀釋劑可用於減少血液凝塊的發展。 可用抗胸腺細胞球蛋白（ATG）治療缺血性造血。
骨髓（幹細胞）移植可以替代PNH中有缺陷的血細胞與正常細胞。 幾乎所有PNH患者最終都需要進行移植手術，以延長壽命。 如果移植在疾病過程中進行得很晚，結果就不那麼好，因為到那個時候個人病情很重。
第一批PNH藥物獲批准
2007年3月16日，美國食品和藥物管理局（FDA）批准Soliris（eculizumab）治療PNH。 該批准基於幾項研究的結果，這些研究顯示依庫珠單抗治療導致溶血顯著減少，並且每個月血紅蛋白尿的日子減少。
資源
> Parker，Charles，Mitsuhiro Omine，Stephen Richards等。 “陣發性睡眠性血紅蛋白尿的診斷和治療”。 Blood 106（2005）：3699-3709。