退行性腦疾病
Canavan病是一組稱為腦白質營養不良的遺傳疾病之一，其導致覆蓋腦中神經細胞的髓鞘的缺陷。 在Canavan病中，染色體17上的基因突變引起被稱為aspartoacylase的酶的缺乏。 如果沒有這種酶，就會發生化學失衡，導致大腦髓磷脂的破壞。
這導致健康的大腦組織退化成充滿微觀流體填充空間的海綿組織。
Canavan疾病是以常染色體隱性遺傳模式遺傳的 ，這意味著孩子必須從每個父母身上繼承一個突變基因拷貝以發展該疾病。 雖然Canavan病可能發生在任何民族中，但在來自波蘭，立陶宛和俄羅斯西部以及沙特阿拉伯人之間的德系猶太人中發生的頻率更高。
症狀
卡納萬病的症狀出現在嬰兒早期，隨著時間的推移會變得更糟。 它們可能包括：
- 肌張力下降（肌張力低下）
- 虛弱的頸部肌肉導致頭部控制不佳
- 異常大頭（macrocephaly）
- 雙腿保持異常直（超伸展）
- 手臂肌肉往往彎曲
- 運動技能的喪失
- 智力低下
- 癲癇發作
- 失明
- 餵養困難
診斷
如果嬰兒的症狀表明Canavan病，可以進行多項檢查以確認診斷。
大腦的計算機斷層掃描（CT）掃描或磁共振成像（MRI）將尋找腦組織的退化。 可以進行血液檢查來篩查缺失的酶或尋找導致疾病的基因突變。
治療
Canavan疾病無法治愈，所以治療重點在於治療症狀。
身體，職業和語言治療可以幫助孩子達到他或她的發展潛力。 由於Canavan病逐漸惡化，許多兒童在年齡較小（4歲以前）時死亡，儘管有些兒童可能存活到十幾歲和二十歲。
基因測試
1998年，美國婦產科學院通過了一份立場聲明，建議醫師為所有阿什肯納茲猶太人背景的個體提供卡納萬病的攜帶者檢測 。 一個載體有一個基因突變拷貝，所以他或她不會發展這種疾病，但可以將基因突變傳遞給兒童。 據估計，阿什肯納茲猶太人中有40人攜帶卡納萬病的基因突變。
建議攜帶突變基因的夫婦在懷孕前進行檢測。 如果檢測結果顯示父母雙方都是攜帶者，遺傳諮詢師可以提供更多關於患Canavan病嬰兒風險的信息。 許多猶太人組織為美國，加拿大和以色列的卡納萬病和其他罕見疾病提供基因檢測。
資料來源：
>“卡納萬病”。 疾病A - Z. 2008年7月2日。國家神經系統疾病和中風組織。
>“卡納萬病”。 腦白質營養不良的類型。 2007年8月2日。聯合腦白質營養不良基金會。
>“什麼是Canavan病？” 疾病。 國家Tay Sachs＆Allied Diseases Association。