這種遺傳綜合徵的症狀，原因和治療
Schwartz-Jampel綜合徵（SJS）是一種罕見的遺傳性疾病 ，可引起骨骼肌異常。
由這種疾病引起的一些異常包括：
- 肌強直肌病（肌肉無力和僵硬）
- 骨發育異常（當骨頭不正常發育時）
- 關節攣縮（關節固定到位，限制運動）
- 侏儒症 （身材矮小）
SJS大多被認為是一種常染色體隱性病症，這意味著一個人需要繼承兩個缺陷基因，一個來自每個父母，以便發展該綜合徵。
Schwartz-Jampel綜合症的類型
Schwartz-Jampel綜合徵有幾種亞型。 I型，被認為是經典型，有兩種亞型被追踪到染色體1上的缺陷基因：
- IA型在兒童時期後期變得明顯，並且不那麼嚴重。
- IB型在出生時即刻出現，症狀更加嚴重。
Schwartz-Jampel綜合徵II型在出生時即刻出現。 它與IA或IB有些不同的症狀，並且與第一號染色體上的任何基因缺陷無關。
因此，許多專家認為II型實際上與Stuve-Wiedermann綜合徵相同 - 一種罕見的嚴重骨骼疾病，在生命的頭幾個月中死亡率很高，主要是由於呼吸問題。
因此，類型I將成為本文的重點。
SJS的症狀
Schwartz-Jampel綜合症的主要症狀是肌肉僵硬。 這種僵硬與僵硬綜合症或艾薩克綜合徵相似，但Schwartz-Jampel綜合徵的僵硬不能通過藥物治療或睡眠緩解。 SJS的其他症狀可能包括：
- 身材矮小
- 扁平的面部特徵，窄小的眼角和小小的下顎
- 關節畸形，如短頸，脊柱向外彎曲（後凸畸形）或突出的胸腔（carctatum，也稱為“鴿胸”））
- 骨和軟骨生長異常（這稱為軟骨營養不良）
- 許多SJS患者也有幾種眼睛（視覺）異常，導致不同程度的視力障礙
了解每個SJS病例是獨特的並且根據病症的類型在相關症狀的範圍和嚴重程度上有所不同是很重要的。
條件如何診斷
SJS通常在生命的最初幾年中檢測到，通常在出生時檢測。 例如，父母可能會注意到尿布更換期間嬰兒的僵硬肌肉。 這種僵硬加上綜合徵常見的面部特徵通常指向診斷 。
進一步研究如X射線，肌肉活組織檢查，肌酶檢測以及肌肉和神經傳導試驗，以確認與SJS一致的異常情況。 對染色體1上的缺陷基因（HSPG2基因）進行基因檢測也可以確診。
在一些罕見的情況下，通過使用超聲檢查胎兒是否具有指向SJS或其他發育異常的特徵，產前（出生前）診斷SJS可能是可能的。
Schwartz-Jampel綜合徵的原因
由於SJS大多是以常染色體隱性方式遺傳的，如果一個人出生時患有該綜合徵，則他的父母都是該缺陷基因的攜帶者。 這些父母每個未來的孩子都有1/4的機會出生時患有這種綜合徵。 很少見，SJS被認為是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的。 在這些情況下，只有一個缺陷基因需要遺傳才能使疾病表現出來。
根據Advanced Biomedical Research的報告，總體而言，SJS是一種罕見的疾病，僅記錄了129例病例。 SJS不會縮短壽命，男性和女性都受到這種疾病的同等影響。
SJS II型（稱為Stuve-Wiedermann綜合徵）似乎在阿拉伯聯合酋長國後裔個體中最為常見。
治療Schwartz-Jampel綜合徵
Schwartz-Jampel綜合徵無法治愈，所以治療重點在於減輕疾病的症狀。 對其他肌肉疾病有用的藥物，如抗癲癇藥物Tegretol（卡馬西平）和抗心律失常藥物美西律可能有幫助。
然而，隨著時間的推移，Schwartz-Jampel綜合徵的肌肉僵硬可能會緩慢惡化，所以使用藥物以外的其他手段可能更可取。 這些包括肌肉按摩，變暖，伸展和鍛煉前的熱身。
手術有助於治療或糾正肌肉骨骼異常，如關節攣縮，後凸畸形（脊柱彎曲異常）和髖關節發育不良可能是某些SJS患者的選擇。 對於某些人來說，結合物理治療的手術可能有助於提高獨立行走和進行其他運動的能力。
對於視力和眼部問題，手術，矯正眼鏡，隱形眼鏡，肉毒桿菌（眼瞼痙攣）或其他支持性方法可能有助於改善視力。
資料來源：
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