對罕見疾病做出正確的診斷可能會感到沮喪
當你應對罕見或罕見的疾病時，為什麼很難做出正確的診斷？
為罕見疾病做出正確的診斷
獲得正確的診斷常常是跳躍的主要障礙，以便為您的疾病獲得正確的治療。 對於那些不太為人所知或罕見疾病的人來說，這尤其具有挑戰性。 許多人無法得到診斷 ， 誤診 ，或有不同醫生的多個相矛盾的診斷。
尋找你為什麼感覺不舒服的答案可能是一個漫長而令人沮喪的經歷。 許多人將體驗描述為過山車或“旅程”，因為醫療測試的動盪性質以及不得不駕駛未知的人。
為什麼要進行診斷非常困難
您的醫生診斷您的病情可能有困難的原因很多。 以下是可能導致診斷延遲的一些主要原因：
當你的病很罕見時，診斷很困難
在你終於找到一個知道你的具體病情的人之前，你可能會看到很多醫生。 有些疾病非常罕見，只有遺傳學家（遺傳學專家）做的基因檢測才能確定一個主要原因。
在美國，少於20萬人發生罕見疾病，或在歐盟每10,000人中少於5人。 除非有記錄的情況出現，否則將您的症狀與所有可能的疾病進行比較可能非常困難。
當您的症狀非特異性時，診斷很困難
一些罕見疾病有症狀，如虛弱 ， 貧血 ，疼痛，視力問題， 頭暈或咳嗽 。 許多不同的疾病都可能導致這些症狀，所以它們被稱為“非特異性”，這意味著它們不是特定疾病的徵兆。 醫生會接受培訓，首先查看症狀的更常見原因，因此他們在初次檢查時可能不會考慮罕見疾病。
醫學界有一種說法，就是在一匹馬的領域裡，你尋找一匹馬。 在那個領域，罕見的疾病是斑馬。 醫生常常需要很長時間才意識到他們不是在和一匹馬打交道，並改變他們的想法去尋找斑馬線。
如果症狀不尋常，診斷很困難
有一個不尋常的症狀有助於明確診斷，這似乎是合乎邏輯的，但只有當醫生檢查你是否熟悉導致相同特殊症狀的疾病時才是如此。 如果你的醫生不知道導致該症狀的任何疾病，那麼你可能會被轉介給一位可能知道你的病情的專家。
如果您有不尋常的症狀，這可能會讓您感到非常沮喪。 你可能會覺得你的醫生不僅知道在哪裡尋找你的症狀的解釋，但你可能會覺得她並不真的相信你的症狀。 現在，你不僅要解決一個不尋常的症狀，而且還在質疑你的醫生是否相信你並相信你。 當你真的需要成為自己的醫療保健倡導者的時候，請記住，如果你的醫生不相信你，那不是你的問題。
你不需要焦慮，並試圖“證明”你有症狀。 如果你覺得以這種方式回到了一個角落，現在可能是第二次公正的意見了。
如果您沒有“教科書”症狀，診斷很困難
你可能有一種罕見的疾病，但你的症狀可能不適合該疾病的“經典”或典型圖像。 您可能有通常不伴隨該疾病的症狀，或者您可能沒有預期該疾病的所有症狀。 因為這個原因，醫生可能會因為罕見疾病而診斷你。
請記住，在症狀列表中，大多數人只有少數症狀。
另外，人們可能有幾種症狀沒有列出。
如果信息是新的或變化的，診斷很困難
有時醫生可能會在測試中註意到一個發現，但由於缺乏最新的信息，請忽略該發現。 然後，如果醫生將其報告傳遞給其他評估你症狀的醫生，那麼這可能不幸被延續下去。
一個例子是患有Tarlov囊腫或腦膜囊腫的人。 有證據表明，這些囊腫可能會引起痛苦的疼痛和神經功能障礙，破壞了這些囊腫患者的生命。 如果您要探索最近的研究，很明顯這些囊腫會造成巨大的痛苦和殘疾，但是新的放射學和手術程序可以為大多數人帶來顯著的緩解。
然而，在文獻中，這些囊腫常常被解僱（仍然）是偶然發現的可疑意義。 換句話說，即使您的診斷“符合”您的症狀，您的症狀也可能會被忽略，因此診斷錯過了。 隨著誤診，有效治療的喪失隨之而來。
你一直在等待看專家
與一位專門從事罕見疾病的醫生預約會很困難，有時在三到六個月或更長時間才能看到某人。 等待這麼久才會被告知他們不確定你有什麼或他們希望你去看另一位專家，這可能令人失望和沮喪。
許多等待這樣的人，如果他們聽到他們可以毫不遲疑地看到某人，他們可能會感到寬慰。 但請記住，一些醫生難以預約的原因往往是因為他們多走了9碼才嘗試找到答案。 這當然不總是這樣，但要記住。
前50次告訴你的故事很容易
我們知道一位患有罕見疾病的孩子的母親，他打了四頁解釋她女兒的疾病，她的醫療和手術史以及她目前的藥物。 她將這些頁面的副本交給每位檢查女兒的新醫生，以便她不必再重複一遍。 你可能會像她一樣感到沮喪，不得不多次提供相同的信息。 看起來醫生看起來好像不看你的圖表或看你的測試結果。
為什麼它可以支付第51次重複你的故事
但事實是，有時候你不希望另一位醫生閱讀另一位醫生的註釋和結論。 因為連續的醫生都依賴以前見過你的醫生的註釋和結論，所以在醫學中很少有人會忽略一個相當簡單的答案。 例如，如果此前的醫生正常報告此檢查，新專科醫生可能會忽視您的檢查的重要部分。 （在我們上面的例子中，或許一位並未及時更新的醫師認為MRI是一種偶然發現的Tarlov囊腫的結果，在這種情況下，即使在與醫師見面之前，診斷也會被忽略）。
技術醫生有時在醫學院任教或居住是為了看病人，就好像病人沒有事先訪問或檢查一樣。 本課的信息是，通常可以忽略正確的診斷，因為醫生依賴於以前見過病人的醫生的檢查和檢查結果。 如果早期出現了錯誤，這種錯誤有時會延續下去，除非醫生退後一步，將問題看作是全新的新事物。 有句話說“兩個頭腦比一個好”，然而，當醫生已經讀到你的工作到目前為止，她的意見並不完全是一個新的頭腦。 我們都被我們已經聽到的信息所左右和偏見。
有些醫生不會提前閱讀（他們再次向你提出同樣問題的原因），因為他們不想忽視你可能必須提供的有時必需的線索。 一位醫生要求你從頭開始，並再次痛苦地經歷你所有的歷史，可能只是找到一個容易被忽視的答案，因為它已經被考慮過了。
沒有可用的診斷時
有時候，儘管看到了最好的專家，但你無法得到正確的診斷。 醫生可能會使用諸如“未知病因學”或“特發性”（意思是“我們不知道是什麼原因”，或者如醫學院學生所說的，“我們沒有線索”）或“非典型”（意思是“不尋常的”）。
您可能會得到最適合您症狀的診斷，或者一起給予兩項或更多診斷。 認識到罕見疾病患者可能難以得到診斷，美國國立衛生研究院（NIH）於2008年9月啟動了未確診疾病計劃。
美國國立衛生研究院的研究計劃對大約50至100例未確診的疾病進行評估，試圖為神經病患者提供答案，並提高對疾病的醫學知識。 如果您有醫療狀況但沒有診斷，請與您的醫生討論參與該計劃的情況。
即使您目前沒有針對您的病情進行診斷，也要定期跟踪您的醫生，這非常重要。 你的醫生可以跟踪任何健康變化，隨著時間的推移遇到新的信息並收集可能導致最終診斷的線索。
如果你沒有機會讓醫生對你的症狀進行新鮮和無偏見的評估，那麼這是一個重要的下一步。
應對罕見疾病
應對罕見疾病的難題之一是沒有支持網絡，例如乳腺癌。 值得慶幸的是，許多患有罕見疾病的人現在通過罕見疾病支持團體和罕見疾病社區網絡社區獲得支持，其中人們患有許多不同類型的罕見疾病，但了解那些難以診斷或未診斷病症的人面臨的獨特挫折和挑戰。
如果您還在等待診斷，請查看這些關於等待罕見診斷情緒的想法。
資料來源：
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