這種遺傳障礙妨礙了電解質的吸收
Gitelman綜合徵是一種遺傳性腎病，其特徵是血液中鉀和鎂含量低，尿液中鈣的排泄減少。 Gitelman綜合徵是由影響運輸這些和其他電解質通過腎臟膜所需的蛋白質類型的基因突變引起的。
據估計，每4萬人中就有一人出現吉特曼綜合徵，影響所有種族背景的男性和女性。
吉特曼綜合徵無法治愈。
原因
大約80％的病例都與特定的基因突變（SLC12AC）有關。 這種異常直接影響了所謂的氯化鈉協同轉運蛋白（NCCT），其功能是從腎臟液體中重新吸收鈉和氯化物。 雖然SLC12AC突變是Gitelman綜合徵的主要原因，但約180個其他突變也被牽連。
SLC12AC突變的次要影響是腎中鈣重吸收的增加。 雖然這種效應也與鎂和鉀的吸收不良有關，但科學家們還不能完全確定這種情況發生的原因。
症狀
有Gitelman綜合徵的人有時完全沒有症狀。 當他們確實發展時，他們在六歲以後更常見。
症狀的範圍與低pH（低鉀血症），低鎂（低鎂血症），低氯（低氯血症）和高鈣（高鈣血症）直接相關，與低pH值相關。
Gitelman最常見的跡象包括：
- 普遍的弱點
- 疲勞
- 肌肉痙攣
- 夜間排尿或小便過多
- 鹽的渴望
不常見的是，人們可能會經歷腹痛，嘔吐，腹瀉，便秘或發燒。 已知癲癇發作和麵部感覺異常（臉部感覺喪失）也會發生。
一些患有Gitelman綜合徵的成年人也可能發生軟骨珊瑚蟲病，這是由結締組織中鈣晶體形成引起的假關節炎的一種形式。
診斷
Gitelman綜合徵是基於體格檢查，症狀評估以及血液和尿液分析結果進行診斷的。 實驗室結果通常會顯示：
- 血液中的鉀含量低
- 血液中的鎂含量低
- 尿液中的鈣含量低
Gitelman綜合徵常常在常規血液檢查中發現，當檢測到異常低的鉀水平時。 當發生這種情況時，醫生會進行額外的檢查以確定它是否是Gitelman綜合徵，一種稱為巴特綜合徵的相關疾病或其他可能的疾病。
治療
吉特曼綜合徵的治療主要集中在症狀管理上。 補鉀和補鎂是治療的中流砥柱，通常以大劑量服用（因為它們經常在尿液中排泄）。 在嚴重的肌肉痙攣發作期間，可以靜脈輸送鎂。
被診斷患有Gitelman綜合徵的人，無論是否有症狀，都會被告知如何維持健康的鉀，鎂，鈉和氯化物水平。 這些包括飲食改變和適當使用保鉀利尿劑通過排尿排泄水分，但保留鉀。
>來源：
> Knoer，N.和Levtchenko，E.“Gitelman綜合徵”。 Orphanet罕見疾病雜誌。 2008：3:22。