遺傳性腎病
巴特綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,被認為是腎臟重吸收鉀的能力缺陷引起的。 這使得腎臟從體內去除太多的鉀。
巴特綜合徵以常染色體隱性遺傳模式遺傳 ,儘管有時可能發生在沒有家族病史的人群中。 目前尚不清楚Bartter綜合徵的發生頻率,但有一項研究估計其影響每百萬人1.2個人。
這似乎更常發生在父母身上血緣關係密切的兒童身上。 巴特綜合徵影響所有種族背景的男性和女性。
症狀
巴特綜合徵的症狀可能包括:
- 全身無力和疲勞
- 排尿增多(多尿)
- 增加口渴(多飲)
- 夜間醒來小便(夜尿)
- 輕度脫水
- 渴望鹽
- 肌肉痙攣
- 便秘
巴特綜合徵患兒難以正常生長發育。
診斷
巴特綜合徵通常在兒童時期根據體格檢查,症狀和實驗室血液和尿液檢查結果進行診斷。 這些包括:
- 血液中的鉀含量低
- 尿液中鉀含量高
- 血液中氯化物含量低
- 尿液中氯化物含量很高
- 血液中高水平的激素腎素和醛固酮
吉特曼綜合徵與巴特綜合徵相似,因此可能需要額外的檢查來確定存在哪種病症。
治療
巴特綜合徵的治療重點是保持血鉀在正常水平。 這是通過飲食富含鉀,如果需要服用鉀補充劑來完成的。 還有一些藥物可以減少尿液中鉀的流失,如螺內酯,氨苯蝶啶或阿米洛利。
用於治療巴特綜合徵的其他藥物可能包括吲哚美辛,卡托普利和兒童,生長激素。
>來源:
>“巴特綜合徵”。 醫學百科全書。 2008年10月15日。MedlinePlus。
>“什麼是巴特綜合徵?” 文章。 2008年10月5日。巴特網站。
>“巴特綜合徵”。 管狀和囊性腎病。 默克手冊在線醫學圖書館。