巴特綜合徵

遺傳性腎病

巴特綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,被認為是腎臟重吸​​收鉀的能力缺陷引起的。 這使得腎臟從體內去除太多的鉀。

巴特綜合徵以常染色體隱性遺傳模式遺傳 ,儘管有時可能發生在沒有家族病史的人群中。 目前尚不清楚Bartter綜合徵的發生頻率,但有一項研究估計其影響每百萬人1.2個人。

這似乎更常發生在父母身上血緣關係密切的兒童身上。 巴特綜合徵影響所有種族背景的男性和女性。

症狀

巴特綜合徵的症狀可能包括:

巴特綜合徵患兒難以正常生長發育。

診斷

巴特綜合徵通常在兒童時期根據體格檢查,症狀和實驗室血液和尿液檢查結果進行診斷。 這些包括:

吉特曼綜合徵與巴特綜合徵相似,因此可能需要額外的檢查來確定存在哪種病症。

治療

巴特綜合徵的治療重點是保持血鉀在正常水平。 這是通過飲食富含鉀,如果需要服用鉀補充劑來完成的。 還有一些藥物可以減少尿液中鉀的流失,如螺內酯,氨苯蝶啶或阿米洛利。

用於治療巴特綜合徵的其他藥物可能包括吲哚美辛,卡托普利和兒童,生長激素。

>來源:

>“巴特綜合徵”。 醫學百科全書。 2008年10月15日。MedlinePlus。

>“什麼是巴特綜合徵?” 文章。 2008年10月5日。巴特網站。

>“巴特綜合徵”。 管狀和囊性腎病。 默克手冊在線醫學圖書館。