遺傳學在嬰兒和老年人的聽力喪失和耳聾中起著巨大的作用。 嬰兒耳聾約60-80％（先天性耳聾）可歸因於某種遺傳疾病。
遺傳性聽力損失和獲得性聽力損失也可能混合在一起。 獲得性聽力損失是由於環境原因（如藥物副作用或暴露於化學品或大聲的噪音）而發生的聽力損失。
導致聽力損失的遺傳綜合徵
並非所有的先天性聽力損失都是遺傳性的，並不是所有與遺傳有關的聽力損失都是在出生時出現的。 雖然大多數遺傳性聽力喪失與特定綜合徵無關，但許多遺傳綜合徵（可能超過300種）與先天性聽力喪失有關，其中包括：
- Alport綜合徵 - 以腎衰竭和進行性感音神經性聽力損失為特徵。
- Branchio-Oto-Renal綜合徵
- X-linked Charcot Marie Tooth （CMT）也會導致周圍神經病變，腳部問題和稱為“香檳瓶牛犢”的狀況。
- 加沙爾綜合症 - 由耳朵，鼻子，軟齶和下頜骨的欠發達特徵。 這可能僅影響面部的一側，並且耳朵可能部分形成。
- Jervell和Lange-Nielsen綜合症 - 除感音神經性聽力損失外，這種情況還會引起心律失常和暈厥。
- Mohr-Tranebjaerg綜合徵（DFN-1） - 這種綜合徵引起感覺神經性聽力損失，從兒童時期開始（通常在孩子學會說話之後）並逐漸惡化。 它還會導致運動問題（不隨意肌肉收縮）和吞嚥困難等症狀。
- 諾里病 - 這種綜合症還會導致視力和精神障礙問題。
- 百合症綜合徵導致雙耳感音神經性耳聾伴甲狀腺問題（甲狀腺腫）。
- Stickler Syndrome-Stickler綜合症除聽力損失外還有許多其他特徵。 這些可能包括唇裂和腭裂，眼部問題（甚至失明），關節疼痛或其他關節問題，以及特定的面部特徵。
- Treacher Collins綜合症 - 這種綜合徵導致面部骨骼發育不良。 個人可能會有不正常的面部特徵，包括傾向於向下傾斜的眼瞼以及很少或沒有睫毛。
- Waardenburg綜合徵 - 除了聽力喪失之外，這種綜合症還可能導致眼睛問題和頭髮和眼睛色素（色素）異常。
- 厄舍綜合症 - 可能導致聽力損失和前庭問題 （頭暈和失去平衡）。
遺傳性聽力損失的非綜合徵原因
當遺傳性聽力喪失不伴有其他特定的健康問題時，稱為非綜合徵。 大部分遺傳性聽力損失屬於這一類。
非綜合徵性聽力喪失通常由隱性基因引起。
這意味著如果一位家長通過了與聽力損失相關的基因，它就不會在兒童中表達或不會發生。 父母雙方都需要將隱性基因傳遞給孩子，以使聽力喪失。
儘管與隱性基因相關的聽力損失似乎不太可能發生，但在100例聽力損失病例中，約70例是非綜合徵性病例，其中80例中有80例聽力損失是由隱性基因引起的。 剩下的20％是由於顯性基因的結果而發生的，這些基因只需要來自一個親本的基因。
我的護理人員如何標記我聽力喪失的遺傳原因？
如果你正在檢查你的醫生的筆記，你可能會發現你不明白的縮略詞。
以下解釋如何在醫生筆記中標註非綜合徵性聽力損失：
- 以疾病命名
- ___相關的耳聾（其中___是導致耳聾的基因）
- 以基因位置命名
- DFN只是意味著耳聾
- A意味著常染色體顯性
- B意味著常染色體隱性
- X表示X連鎖（通過父母X染色體傳下來）
- 數字表示映射或發現時的基因順序
例如，如果聽力障礙由醫生命名為特定基因，您可能會看到類似於OTOF相關耳聾的情況。 這意味著基因OTOF是你聽力障礙的原因。 但是，如果您的醫生使用基因位置來描述聽力障礙，那麼您會看到上面列出的一些組合，如DFNA3。 這意味著耳聾是一種具有三級基因作圖的常染色體顯性遺傳基因。 DFNA3也被稱為連接蛋白26相關的耳聾 。
如何識別遺傳性聽力喪失障礙？
識別遺傳原因，也被醫生稱為病因學 ，可能會非常令人沮喪。 為了最大限度地減少識別原因的難度，您應該有一個基於團隊的方法。 你的團隊應該由耳鼻喉科醫師，聽力學家，遺傳學家和遺傳學顧問組成。 這似乎是一個很大的團隊，但是如果有超過65種遺傳變異會導致聽力損失，那麼您需要盡可能減少測試的數量。
您的耳鼻喉科醫生或耳鼻喉科醫生可能是您在嘗試確定遺傳性聽力喪失原因時看到的第一位醫生。 他們會做詳細的歷史記錄，完成一次體檢，如有必要，請將您轉介給聽力學家進行徹底的聽力學檢查。
其他實驗室工作可能包括弓形蟲病和鉅細胞病毒，因為這些是常見的產前感染，可能會導致嬰兒聽力損失。 在這一點上，可以識別聽力損失的常見綜合徵原因，並且可以將您提交給遺傳學家來測試與疑似綜合徵相關的特定基因。
一旦發現或消除了常見的綜合徵，你的耳鼻喉科就會向你推薦遺傳學家和遺傳諮詢師。 如果懷疑有可疑的遺傳變異，那麼測試將僅限於那些基因。 如果沒有可疑的遺傳變異，那麼你的遺傳學家將討論哪些測試選項是最好考慮的。
您的遺傳學家將從聽力學評估中獲取信息，幫助排除一些測試。 他們還可能要求其他測試，如心電圖（心電圖或心電圖）來觀察你的心律，這也有助於縮小他們的測試範圍。 目標是讓遺傳學家在訂購可能浪費時間，精力和資源的測試之前最大化測試的好處。
>來源：
>先天性耳聾。 美國聽力研究基金會網站。 http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/。 2017年3月更新。訪問2017年9月30日。
>基因和聽力損失。 美國耳鼻喉科學會 - 頭頸外科網站。 http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss。 2017年9月30日訪問。
>兒童聽力損失基因檢測：回顧與案例研究。 Audiology在線網站。 https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820。 2011年7月18日。訪問2017年9月30日。
> Shearer AE，Hildebrand MS，Smith RJH。 遺傳性聽力喪失和耳聾概述。 1999年2月14日[更新2017年7月27日]。 在：Pagon RA，Adam MP，Ardinger HH等編輯。 GeneReviews®[互聯網]。 西雅圖（華盛頓州）：華盛頓大學，西雅圖; 1993年至2017年。 可從：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/