根據美國國家癌症研究所的報告，浸潤性乳腺癌影響約八分之一的美國女性，約5％至10％的乳腺癌是遺傳性的。
目前，大多數人都熟悉BRCA1和BRCA2基因突變，它們是遺傳性基因突變或DNA測序異常，增加了患乳腺癌的風險。
根據美國國家癌症研究所的統計，到70歲時，55％至65％的繼承BRCA1基因突變的女性和約45％的繼承BRCA2基因突變的女性可能會被診斷患有乳腺癌。 迄今為止，BRCA1和BRCA2突變幾乎佔所有遺傳性乳腺癌的20％至25％。
但這些數據僅佔發展該疾病的女性的一小部分。 科學家是否更接近於確定可能在乳腺癌發展中發揮作用的其他遺傳變異或因素？ 其實，他們是。
兩項研究揭示了新的基因突變
2017年10月，兩項研究分別在Nature和Nature Genetics雜誌上發表，該報告報導了72個以前未發現的基因突變，這些基因突變會增加女性患乳腺癌的風險。 進行這些研究的國際團隊被稱為OncoArray聯盟，它匯集了來自世界各地300多個機構的500多名研究人員 - 這項研究被譽為歷史上最廣泛的乳腺癌研究。
為了收集這項研究的信息，研究人員分析了275,000名女性的基因數據 - 其中146,000名患者接受了乳腺癌診斷。 這些龐大的信息收集幫助科學家找出使某些女性易患乳腺癌的新風險因素，並可能為某些類型的癌症比其他患者更難治療提供見解。
以下是關於這項開創性研究的一些具體內容：
在兩項研究中，研究人員發現了72種新的基因突變，這些突變導致了遺傳性乳腺癌。
為了找到這些遺傳變異體，研究人員分析了參與研究的女性血液樣本的DNA; 近一半的人接受了乳腺癌診斷。 在整個基因組的超過1000萬個位點測量DNA，以尋找微妙的線索，以確定被診斷患有乳腺癌的女性的DNA是否與那些未被診斷的女性的DNA有某種不同。
研究人員找到的72個變種中，有65個變異與乳腺癌發病風險增加有關。
其餘七個變體與發展激素受體陰性乳腺癌的風險升高相關。 美國癌症協會定義了這種類型的乳腺癌，聲稱：“激素受體陰性（或激素陰性）乳腺癌既沒有雌激素也沒有孕激素受體。 激素治療藥物的治療對這些癌症沒有幫助。“換句話說，這些遺傳變異可能會導致一種乳腺癌，其中激素藥物和治療如他莫昔芬或Femara不足以治療。
當添加到以前的發現，這些新發現帶來的基因突變的總數與乳腺癌發病風險增加到180左右。
如該研究所述，新發現的遺傳變異會使女性患乳腺癌的風險增加約5％至10％。 雖然這些突變不如BRCA1和BRCA2那樣具有影響力，但研究表明這些小變異可能會對患有它們的女性產生復合效應，這可能會增加發生該疾病的可能性。
這對意味著發展遺傳性乳腺癌的女性意味著什麼
Breastcancer.org是一家致力於收集信息並為乳腺癌患者創建社區的非營利組織，他們分享了這些信息：“大多數患有乳腺癌的人沒有該病的家族史。
然而，當存在強烈的乳腺癌和/或卵巢癌家族史時，可能有理由相信一個人遺傳了與更高的乳腺癌風險相關的異常基因。 有些人選擇進行基因檢測以發現。 基因檢測涉及給血液或唾液樣本進行分析，以發現這些基因中的任何異常。“
目前，這種疾病最常見的基因檢測是BRCA1和BRCA2基因突變。 但是隨著科學引入與乳腺癌相關的其他遺傳變異，你的醫生可能會建議與遺傳諮詢師進行進一步的檢測 。 如果你的個人或家族歷史表明你可能成為其他遺傳異常的載體，那麼更複雜的遺傳學小組可能對你有益。 隨著遺傳學領域的進步繼續下去，更準確的檢測程序將允許早期發現乳腺癌危險因素，更個性化的護理方法以及更好的治療方案。
婦女可以採取預防措施嗎？
Breastcancer.org建議知道她們患有乳腺癌基因突變的婦女考慮採取以下預防措施來降低風險 ：
保持健康的體重
參與定期的鍛煉計劃
避免吸煙
考慮減少或消除酒精
吃一種營養豐富的飲食
更積極的預防策略可能包括：
根據女性的家族史，開始篩查遺傳性乳腺癌
荷爾蒙治療
- 預防性乳房切除術或手術切除健康乳房
一句話來自
每個女性的家族史都是獨一無二的，所以沒有一種萬能的方法來預防或治療遺傳性乳腺癌。 如果您有患遺傳性乳腺癌的風險，請積極主動並與您的醫生商討如何最大限度地降低您的疾病風險，並在必要時為您提供適當的醫療干預措施。
如果您發現自己面臨乳腺癌的可怕診斷，請聯繫他人尋求支持。 乳腺癌社區正在蓬勃發展，它充滿了你將遇到的一些最具韌性的女性。 他們會在你的旅程中鼓勵你。 另外，有額外的支持可以緩解乳腺癌診斷可能帶來的孤獨感。
>來源：
>乳腺癌激素受體狀態。 美國癌症協會網站。 https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
>癌症統計事實：女性乳腺癌。 國立癌症研究所網站。 https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K，Lindstrom S，Dennis J等人。 協會分析確定了65個新的乳腺癌風險位點。 性質。 doi：10.1038 / nature24284
> Milne RL，Kuchenbaecker，KB，Michailidou K等人 鑑定與雌激素受體陰性乳腺癌風險相關的十種變體。 自然遺傳學。 doi：10.1038 / ng.3785
>研究發現72個與乳腺癌相關的新基因突變。 Breastcancer.org網站。 http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found